Trombofilie-testen

Om een ​​genetische predispositie (HP) voor trombose bij patiënten te detecteren, worden tests voor trombofilie voorgeschreven. Het praktische belang van laboratoriummethoden is erg belangrijk - ze laten toe de oorzaken van stollingsstoornissen te achterhalen, voorspellen de ontwikkeling van trombotische complicaties en verminderen daardoor de incidentie van de meest voorkomende ziekten zoals trombose, tromboflebitis, longembolie, etc. Het is vooral belangrijk om trombofilie tijdens de zwangerschap tijdig te identificeren. De arts kent de diagnose van de patiënt en kan haar tot aan de bevalling bekwame medische ondersteuning bieden.

Oorzaken en symptomen

De belangrijkste oorzaak van de ziekte is een gebrek aan regulerende mechanismen die de vorming van bloedstolsels beperken.

Bloedstolsels worden gevormd tijdens bloedcoagulatie om beschadigde bloedvaten te herstellen als gevolg van biochemische reacties tussen speciale cellen (bloedplaatjes) en eiwitten (stollingsfactoren), die verantwoordelijk zijn voor de regulatie van hemorheologie en hemostase. Met de afbraak van deze processen beginnen bloedstolsels zonder duidelijke reden te ontstaan ​​en blokkeren de bloedstroom naar de omringende weefsels. Deze neiging tot verhoogde bloedstolsels wordt hematogene trombofilie genoemd.

Als een patiënt trombofilie heeft, zijn de klinische manifestaties afhankelijk van de locatie van de stolsels, de mate van stoornissen van de bloedsomloop, comorbiditeit, leeftijd en geslacht van de patiënt. Het belangrijkste symptoom is de frequente vorming van bloedstolsels, pijn in de plaats van hun lokalisatie, toename van oedeem. De ontwikkeling van de ziekte kan worden veroorzaakt door genetische en omgevingsfactoren, daarom worden trombofiele anomalieën verdeeld in erfelijk en verworven.

Soorten ziekte

Erfelijke trombofilie

De belangrijkste symptomen zijn het optreden van multipele trombose bij relatief jonge mensen zonder duidelijke reden. Erfelijke trombofilie wordt veroorzaakt door genetische defecten die vanaf de geboorte aanwezig zijn. De grootste aanleg voor de aangeboren vorm treedt op als beide ouders drager zijn van defecte genen. De volgende onregelmatigheden komen het meest voor:

  • een tekort aan antitrombine III en proteïne C en S, die verantwoordelijk zijn voor de verhoogde vorming van stolsels;
  • factor V Leiden, die de vrije doorbloeding belemmert.
Terug naar de inhoudsopgave

Verworven trombofilie

Het komt op oudere leeftijd voor en treedt op als gevolg van auto-immuunziekten, hormonale onevenwichtigheden en ziekten die leiden tot een afname van de bloedstroom door de aderen en slagaders. Abnormale stolling kan optreden na een ernstige operatie, katheterisatie van bloedvaten, langdurige immobilisatie, tijdens de zwangerschap en het gebruik van hormonale orale anticonceptiva.

Wanneer zijn tests nodig?

Onderzoek en analyse van genetische trombofilie moet worden uitgevoerd onder omstandigheden als:

Als zwangerschap gepaard gaat met complicaties, moet de vrouw extra worden onderzocht.

  • herhaalde trombose;
  • enkele of meervoudige trombose op relatief jonge leeftijd;
  • zwangerschapsplanning;
  • complicaties bij het dragen van een kind;
  • oncologische en systemische aandoeningen;
  • gevolgen van complexe operaties, ernstige verwondingen, infecties.
Terug naar de inhoudsopgave

Welke tests worden uitgevoerd?

Voor de studie is veneus bloed, dat genetische markers van trombofilie bevat, informatie over de samenstelling, viscositeit, stolling. Om dit te doen, is de patiënt een coagulogram - een basale bloedtest voor trombofilie, waarmee problemen met hemostase en hemorheologie kunnen worden vastgesteld. Het omvat de definitie van parameters zoals:

  • bloedstollingstijd;
  • APTT;
  • protrombine-index;
  • getrommelde tijd;
  • fibrinogeenconcentratie;
  • fibrinolytische activiteit;
  • geactiveerde herkwalificatietijd;
  • de periode van lysis (oplossing) van het euglobulinestolsel;
  • antitrombine-activiteit;
  • stollingsfactoren;
  • D-dimeer en anderen
Om een ​​genmutatie te identificeren, is het noodzakelijk om verder onderzocht te worden.

Een afzonderlijk onderzoek wordt voorgeschreven als een genetische mutatie wordt vermoed, om genpolymorfisme te detecteren en de aangeboren gevoeligheid voor de ziekte te bevestigen. Hiervoor zijn specifieke analyses nodig. Het bepalen van de vorm van genetische kenmerken maakt het mogelijk behandelingsmethoden te kiezen voor patiënten met een genmutatie. Analyse van erfelijke trombofilie omvat de detectie van de meest frequent overgeërfde polymorfismen:

  • bloedstollingsgenen - F2, factor V-Leiden, F7, F13 en anderen;
  • antithrombin 3-mutatie;
  • tekort aan eiwitten C en S;
  • MTHFR-gen;
  • plasminogeen activator-inhibitor-gen PAI-1 4G / 5G en andere.

Analyses kunnen worden uitgevoerd in laboratoria, waar er alle voorwaarden zijn om het materiaal te bestuderen. In grote medische centra wordt de pathologie gediagnosticeerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetics of thrombophilia." Houd bij het plannen van zwangerschap screeningstesten. De belangrijkste eis voor bereiding is om 8 uur vóór de analyse geen voedsel te gebruiken. Soms is differentiële diagnose nodig om een ​​ziekte te onderscheiden van hemofilie.

Decodeeranalyse, normen en afwijkingen

Gen polymorfisme is geen onmisbaar criterium voor de ontwikkeling van de ziekte, maar veroorzaakt een groter risico van zijn ontwikkeling, vooral wanneer het wordt blootgesteld aan verschillende externe factoren.

Het onderzoek kan een positief resultaat opleveren.

Het genotype van polymorfisme in een patiënt kan worden voorgesteld door de volgende opties:

  • GG - de norm;
  • A / A - homozygoot;
  • G / A - heterozygoot.

Trombofilie-resultaten geven de aanwezigheid of afwezigheid van een mutatie aan. Een bloedtest kan de volgende resultaten opleveren:

  • Mutaties niet geïdentificeerd.
  • Homozygoot - geeft de aanwezigheid aan van twee genen met een gemodificeerde structuur, dus de kans op de manifestatie van de ziekte is hoog.
  • Heterozygoot. Het betekent dat de patiënt drager is van één gemodificeerd gen en dat de kans op de ziekte laag is.

Het decoderen van de analyse van gen polymorfisme wordt getoond in de tabel:

Wanneer is een trombofilietest voorgeschreven en wat kan hij vertellen?

Trombofilie is een pathologische toestand van het menselijke vaatstelsel, waarbij er een groot risico is op trombusvorming in vasculaire structuren. Dit gebeurt omdat de natuurlijke processen van hemostase worden geschonden en de bloedstolling aanzienlijk toeneemt. Het gevolg is dat het bloed niet stolt waar en wanneer het nodig is, wat de aanwezigheid van bloedstolsels veroorzaakt. Deze kunnen zich op hun beurt in alle vaten van het menselijk lichaam ontwikkelen en de gevaarlijkste pathologieën genereren.

Vaak ontwikkelt zich, als gevolg van trombofilie, weefselnecrose of chronische veneuze insufficiëntie. De meer ernstige gevolgen van de ziekte zijn beroerte en hersenschade. Daarom moeten eventuele problemen met het cardiovasculaire systeem met het juiste verantwoordelijkheidsniveau worden behandeld. Vandaag zullen we praten over wat de analyse is van trombofilie, hoe het wordt uitgevoerd en wat de norm ervan is.

Wanneer wordt de analyse toegewezen?

Trombofilie is een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door een schending van het bloedstollingssysteem

Trombofilie is een zeer gevaarlijke pathologie, die zou kunnen worden begrepen uit het eerder gepresenteerde materiaal. Door de aard van het verloop van deze ziekte is onopvallend en zelden uitgesproken. In de regel zullen patiënten met trombofilie niet weten wat het beloopt voordat trombose verergert of de complicaties ervan verschijnen.

Rekening houdend met deze stand van zaken, is het belangrijk om te vermelden dat er behoefte is aan preventief onderzoek van het lichaam voor een neiging tot deze pathologie.

In de moderne geneeskunde zijn er weinig gespecialiseerde afspraken voor trombofilie. De belangrijkste indicaties zijn:

  • de aanwezigheid van pathologie bij naaste familieleden
  • het optreden van dergelijke tromboseziekten en hun complicaties
  • overgedragen trombose of risico's voor de ontwikkeling ervan
  • de behoefte aan een operatie die trombose kan veroorzaken
  • langdurig gebruik van bepaalde geneesmiddelen (hormonen, orale anticonceptiva, enz.)
  • het feit van zwangerschap of problemen in zijn loop

In principe zijn er weinig opdrachten voor diagnostiek. Desondanks kan de noodzaak voor de implementatie ervan worden bepaald door zowel een professionele arts als door de persoon zelf. Nogmaals, preventieve diagnostiek is belangrijk voor een lang en kwalitatief hoogstaand mensenleven.

Moet ik me voorbereiden op de studie?

Bloed voor analyse moet 's morgens op een lege maag uit de cubitale ader worden afgenomen.

Een trombofilie-test is een bloedtest, waarbij een coagulatieproces wordt uitgelokt door een diagnosticus. Er zijn veel soorten van dergelijke diagnostiek, maar in elk geval ligt de essentie van een dergelijke diagnose in een grondig onderzoek van het menselijke biomateriaal.

Profielanalyse vereist geen analyse. Vaak genoeg:

  1. geef bloed in de ochtend
  2. doe het op een lege maag
  3. niet roken een paar uur vóór het onderzoek
  4. weigeren alcohol en vet voedsel 1-2 dagen voor de biomateriaalcollectie
  5. fysieke en psycho-emotionele stress de dag vóór de diagnose uitsluiten

Bovendien is het belangrijk om de diagnosticus te waarschuwen voor de eventueel ingenomen medicijnen. Men moet niet vergeten dat sommige geneesmiddelen de bloedstolling doen afnemen of juist verminderen. Voor een nauwkeurige decodering van de resultaten zal een diagnosticus een ziektegeschiedenis weergeven. Aldus kan de aanwezigheid van trombose en soortgelijke pathologieën indirect duiden op trombofilie.

De hierboven genoemde voorbereiding heeft alleen betrekking op tests die zijn gericht op het identificeren van bloedpathologieën. In de loop van andere ziekten van het lichaam, gepaard gaand met verstoringen in het werk van het hart of de bloedvaten, wordt vaak een aanvullende diagnostiek voorgeschreven, die het ook mogelijk maakt om trombofilie te identificeren. Natuurlijk kunnen de voorbereidende procedures voor dergelijke studies een specifieke formatie hebben. Verduidelijken dat de noodzaak voor gespecialiseerde training een paar dagen voor de diagnose direct bij de diagnosticus moet liggen.

Typen screening van trombofilie

De diagnose van trombofilie omvat verschillende tests.

Zoals eerder opgemerkt, wordt een basisthrombofilie-test uitgevoerd door middel van een bloedtest.

In de meeste gevallen, om deze pathologie te identificeren, worden twee soorten onderzoek uitgevoerd:

  • Volledig bloedbeeld, gericht op het identificeren van de basisindicatoren van de toestand van het biomateriaal (het niveau van rode bloedcellen, bloedplaatjes, enz.).
  • Geavanceerde bloedtest om de stolling te bepalen.

Vaak wordt het biomateriaal genomen uit de falanx van de vinger en uit de ader. Uitgebreide diagnose van trombofiliedetectie omvat de volgende procedures:

  • Coagulogram - een uitgebreide studie van menselijk veneus bloed.
  • APTTV - het creëren van kunstmatige condities voor coagulatie van het biomateriaal.
  • De bepaling van de protrombine-index is een maatstaf die noodzakelijk is voor de nauwkeurige diagnose van stollingsstoornissen.
  • Onderzoek naar de reactie van de bloedstof op de afbraak van bepaalde eiwitten (D-dimeer, fibrinogeen, proteïne S, enz.) - maatregelen die het mogelijk maken de oorzaak van problemen met de stolling van biomateriaal vast te stellen.

In principe is een trombofilietest altijd een complex van specifieke onderzoeken. De focus ligt op het identificeren van problemen met hemostase. De moderne geneeskunde is vrij ver gevorderd, daarom is het heel eenvoudig om pathologische processen in de bloedstof te identificeren.

Diagnose van trombofilie in openbare medische instellingen is zeldzaam. In de regel moeten mensen voor de levering van de soortgelijke analyse contact opnemen met het betaalde laboratorium en de diagnostische centra. De kosten van onderzoek in dergelijke organisaties zijn afhankelijk van hoe complex het zal zijn.

Diagnose van genetische bloedpathologie

Genetische trombofilie tests zijn gericht op het identificeren van gen polymorfisme

Als genetische trombofilie wordt vermoed, is een grondige en zeer specifieke bloedtest vereist. De specificiteit van dit type pathologie wordt beperkt tot het feit dat mutaties in de bloedstof optreden op genniveau en op een erfelijke manier worden overgedragen aan de patiënt. De bovengenoemde trombofilietests tonen alleen verworven bloedaandoeningen, maar er zijn geen aangeboren laesies.

Voor een nauwkeurige diagnose van genetische trombofilie is een op polymerase-kettingreactie (PCR) gebaseerd onderzoek vereist. Een dergelijke diagnose is meer globaal van aard, aangezien hierin zowel specifieke indicatoren van bloedstolling als processen daarin op genniveau worden onderzocht.

Analyses van deze formatie gaan noodzakelijkerwijs gepaard met de volgende tests:

  • definitie van Leiden-mutatie;
  • verificatie van protrombotische mutatie;
  • detectie van mutaties van het MTHFR-gen en enkele plasminogenen.

De cumulatieve studie van de genstructuur van het bloed onthult zijn polymorfisme. Deze aandoening veroorzaakt een verschillende variatie van genen, wat niet correct is en een verstoring veroorzaakt in de processen van bloedvorming. Het is polymorfisme dat genetische trombofilie aangeeft, daarom is het zo belangrijk bij het identificeren van deze ziekte.

De specifieke analyse van de beschouwde soort heeft één doel: de aanwezigheid of afwezigheid van mutatieprocessen in de bloedstof bepalen.

Het feit van gestoorde stolling wordt in de regel van tevoren gedetecteerd en behoeft geen bevestiging. Helaas is het onmogelijk om de genmutatie te elimineren, dus de patiënt krijgt een corrigerende therapiekuur voorgeschreven. De essentie hiervan is niet om de oorzaak van het probleem met bloedstolling te elimineren, maar om het risico op bloedstolsels te elimineren. Met de juiste benadering van de behandeling ervaren mensen met genetische trombofilie geen aanzienlijk ongemak en leven ze vele jaren.

Mogelijke resultaten

Decoderingsanalyse betrof een hematoloog

De benoeming van tests voor trombofilie en hun specifieke formatie wordt uitgevoerd door vele artsen: chirurgen, algemene therapeuten, flebologen en andere specialisten. Het ontcijferen van de resultaten van dergelijke diagnostiek is echter het voorrecht van een hematoloog. Alleen deze arts heeft de nodige kennis om een ​​juiste diagnose te stellen. Ook bepaalt een hematoloog vaak de verdere loop van de therapie voor de patiënt en de ernst van zijn ziekte.

De resultaten van de analyse voor trombofilie kunnen voldoen aan een groot aantal specifieke indicatoren. Hun definitieve lijst hangt af van het type diagnostiek en de laboratoriumprocedures die in het proces zijn geïmplementeerd.

Het ontcijferen van de resultaten van zo'n onderzoek is geen gemakkelijke procedure en vereist enige kennis, daarom moet het altijd worden uitgevoerd door een professionele arts. Op zijn minst is het belangrijk om bij het stellen van een diagnose rekening te houden met:

  • geschiedenis van de patiënt
  • zijn toestand op het moment van de studie
  • kenmerken van een specifiek geval (genomen door de onderzochte geneesmiddelen, type analyse, enz.)

Na het decoderen maakt de hematoloog een nauwkeurige diagnose van de patiënt met de reden voor de bevindingen. Afhankelijk van de resultaten van de diagnose, worden verdere afspraken bepaald voor de persoon die wordt onderzocht. Vaak omvat het verloop van trombofilie therapie dieet, medicatie en aanpassing van de levensstijl. Soms wordt de lijst met recepten aangevuld met iets anders.

Risico op trombofilie

Trombofilie kan trombose veroorzaken.

Aan het einde van het artikel van vandaag zullen we opnieuw aandacht besteden aan het fenomeen trombofilie. Er is hierboven al opgemerkt dat deze pathologie een schending is van de hemostase in de bloedsubstantie, wat leidt tot onjuiste bloedstolling.

Het resultaat van deze toestand van het circulatiesysteem is de blokkering van vasculaire structuren door stolsels van het biomateriaal, die de gevaarlijkste complicaties kunnen veroorzaken.

De relatief onschadelijke effecten van trombofilie worden beschouwd als:

  1. trombose van verschillende ernst
  2. problemen met de structuur van vasculaire structuren
  3. bloeddeficiënties van verschillende typen, die weefselnecrose veroorzaken

De gevolgen van deze aandoeningen kunnen zelfs nog gevaarlijkere ziekten zijn. Vaak leidt trombofilie natuurlijk tot een beroerte of een hartaanval, als het niet goed en op een adequate manier wordt behandeld.

Speciale aandacht voor de problemen met bloedstolling is belangrijk om zwangere vrouwen te geven. Omdat tijdens de zwangerschap het vrouwelijk lichaam onder enorme druk staat, kan trombose gedurende een bepaalde tijd op elk moment plaatsvinden. Natuurlijk verhoogt de aanwezigheid van trombofilie de risico's verschillende keren.

In de meeste klinische gevallen trad een zwangere vrouw met trombofilie, een miskraam of een vroeggeboorte op.

Gezien de vergelijkbare statistieken, zijn aanstaande moeders die lijden aan een aandoening beter om geen risico's te nemen en worden ze periodiek onderzocht in de kliniek. Daarnaast is een belangrijke en alomvattende aanpak van de behandeling van trombofilie, evenals het minimaliseren van mogelijke complicaties, belangrijk. Zoals de praktijk aantoont, kunt u door het volgen van de pathologische toestand de ergste gevolgen van een zwanger meisje vermijden.

Meer informatie over trombocilia is te vinden in de video:

Misschien zijn dit de belangrijkste bepalingen over het onderwerp van het artikel van vandaag tot een einde gekomen. Trombofilie is een gevaarlijk fenomeen, daarom is de aanwezigheid ervan onaanvaardbaar. Alleen tijdige tests, een goed georganiseerde behandeling en een geïntegreerde aanpak om van de ziekte af te komen, kunnen maximale garanties bieden in termen van het ontbreken van complicaties.

Anders zijn de gevolgen van pathologie een kwestie van tijd en kunnen ze zich spontaan ontwikkelen. Hopelijk heeft het gepresenteerde materiaal alle lezers van onze hulpbron geholpen met het omgaan met het gevaar van trombofilie en methoden voor de diagnose ervan. Ik wens je gezondheid en een succesvolle behandeling van alle ziekten, en beter - de volledige afwezigheid ervan!

Thrombophilia-tests en tests: resultaten en resultaten (met prijzen)

Trombofilie is een verzamelnaam, waarmee aandoeningen van de hemostase van het menselijk lichaam worden bedoeld, die leiden tot trombose, dat wil zeggen de vorming van bloedstolsels en de verstopping van bloedvaten daardoor, vergezeld van kenmerkende klinische symptomen. Op dit moment wordt aangenomen dat de erfelijke component belangrijk is bij de ontwikkeling van trombofilie. Het is gebleken dat de ziekte het vaakst voorkomt bij mensen met aanleg daarvoor - dragers van bepaalde genen. Nu is er een mogelijkheid om te analyseren op trombofilie, dat wil zeggen om de predispositie, door een set genen, te bepalen voor de vorming van bloedstolsels. De details van de analyse worden hieronder besproken.

Aan wie is toegewezen

Analyse van genetische trombofilie kan elke persoon passeren, omdat de studie eenvoudig wordt uitgevoerd en geen contra-indicaties heeft. Volgens dokters heeft het echter geen zin om iedereen op een rij te diagnosticeren. Daarom wordt aanbevolen om trombofilie markers te identificeren voor de volgende categorieën van patiënten:

  • Bijna alle mannen.
  • Mensen ouder dan 60 jaar.
  • Bloedverwanten van mensen die trombose van een obscure aard hadden.
  • Vrouwen tijdens de zwangerschap met het risico op trombose, evenals de planning van de zwangerschap en het nemen van orale anticonceptiva voor patiënten.
  • Mensen met kankerpathologie, auto-immuunprocessen en metabole ziekten.
  • Patiënten na een operatie, ernstig letsel, infecties.

Specifieke indicaties voor de analyse van trombofilie, die wordt veroorzaakt door gen polymorfisme, programmeringsprocessen van bloedstolling, zijn de pathologie van zwangerschap die vrouwen eerder hadden: spontane onderbreking, doodgeboorte, vroeggeboorte. Ook in deze categorie zijn vrouwen die tijdens de zwangerschap trombose hadden. Het zijn deze patiëntengroepen die als eerste moeten worden onderzocht. De test zal de veranderingen onthullen die gepaard gaan met polymorfisme van coderende genen en de noodzakelijke behandeling voorschrijven. Therapie helpt foetale dood van de foetus te voorkomen, trombose in de vroege en late postnatale perioden, foetale pathologie tijdens de volgende zwangerschap.

Voor de vorming van bloedstolsels verantwoordelijk reeks van genen.

De essentie van de studie

In de genetica bestaat er zoiets als gen polymorfisme. Polymorfisme omvat een situatie waarin verschillende varianten van hetzelfde gen verantwoordelijk kunnen zijn voor de ontwikkeling van hetzelfde kenmerk. De genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme en die de 'aanstichters' van trombofilie zijn, zijn:

  1. Genen van het bloedstollingssysteem.
  2. Het gen dat codeert voor protrombine.
  3. Het gen dat codeert voor fibrinogeen.
  4. Het glycoproteïnegen Ia.
  5. Genen die verantwoordelijk zijn voor vasculaire tonus, etc.

Dat wil zeggen, er zijn veel genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme. Dit verklaart de frequentie van het voorkomen van de aandoening, de moeilijkheidsgraad van de diagnose, evenals de mogelijke moeilijkheden van het zoeken zelf naar de oorzaken van bepaalde pathologieën. Over polymorfisme en erfelijke of aangeboren trombofilie, in de regel weerspiegelen ze wanneer alle andere oorzaken die leiden tot trombose worden uitgesloten. Hoewel in werkelijkheid polymorfisme van genen voorkomt bij 1-4% van de mensen in de populatie.

Hoe is het

De test wordt uitgevoerd op basis van een conventioneel laboratorium waarin de noodzakelijke voorwaarden voor de steriele materiaalverzameling worden gecreëerd. Afhankelijk van de bronnen van de medische instelling, kan de analyse het volgende in beslag nemen:

  • Buccaal epitheel (buccaal epitheel).
  • Veneus bloed.

Er is geen speciale voorbereiding nodig voor de analyse. De enige mogelijke voorwaarde is misschien bloeddonatie op een lege maag. Het is noodzakelijk om van tevoren met alle fijne kneepjes te praten met de specialist die u naar de test heeft verwezen. De arts zal u vertellen hoe u de test moet doen en hoe deze correct wordt opgeroepen.

uitslagen

Decodeeranalyse heeft zijn eigen kenmerken. Het is een feit dat voor verschillende patiënten, rekening houdend met informatie over voorgaande ziekten, de algemene toestand en de reden waarom de test is voorgeschreven, een onderzoek van verschillende indicatoren kan worden voorgeschreven. Een lijst met de meest aanbevolen wordt hieronder weergegeven.

Plasminogeen activator-remmer. In de loop van deze analyse wordt het "werk" van het gen dat verantwoordelijk is voor de activering van het fibrinolyseproces, dat wil zeggen, de splitsing van een bloedstolsel, bepaald. De analyse onthult de gevoeligheid van patiënten met erfelijke trombofilie voor de ontwikkeling van een hartinfarct, atherosclerose, obesitas, coronaire hartziekten. Decodeer analyse:

  • 5G 5G - niveau in het normale bereik.
  • 5G 4G - tussentijdse waarde.
  • 4G 4G - meerwaarde.

Er zijn geen normale waarden voor deze indicator. Aldus wordt alleen het polymorfisme van een gen bepaald.

Het niveau van fibrinogeen - de belangrijkste stof die betrokken is bij het proces van trombusvorming, wordt bepaald door het markerfibrinogeen, een bèta-polypeptide. Vinding onthult polymorfisme van het gen dat verantwoordelijk is voor de fibrinogeen in het bloed, waarbij een waarde van ten voorgaande pathologieën van de zwangerschap (miskraam, placenta pathologieën) heeft. Ook suggereren de resultaten van analyse van trombofilie een risico op beroerte, trombose. transcript:

  • G G - de concentratie van de stof komt overeen met de norm.
  • G A - een lichte stijging.
  • A A - een aanzienlijk overschot van de waarde.

Werkzaamheden stollingssysteem en erfelijke trombofilie werden ook beoordeeld door het niveau van stollingsfactor 13. Toelichting analyse onthult de aanleg voor trombose en hartinfarct. Diagnostiek onthult de volgende mogelijke varianten van gen polymorfisme:

  • G G - factor activiteit is normaal.
  • G T is een matige afname van de activiteit.
  • T T - een significante daling. Volgens studies, in een cohort van mensen met het T T-genotype, komen trombose en comorbiditeiten veel minder vaak voor.

Diagnosticeren Leiden mutatie die verantwoordelijk is voor de vroege ontwikkeling van trombo-embolie, trombose, pre-eclampsie, trombo-embolische complicaties die op de achtergrond van de zwangerschap, ischemische beroerte, is het mogelijk, door het definiëren van het niveau van de stollingsfactor 5, gecodeerd door het gen F5. De coaguleerbaarheidsfactor is een speciaal eiwit in menselijk bloed dat verantwoordelijk is voor de stolling van bloed. De frequentie van voorkomen van het pathologische allel van het gen is tot 5% in de populatie. Diagnostische resultaten:

  • G G - de concentratie van de stof komt overeen met de norm. Er is geen genetische trombofilie.
  • G A - een lichte stijging. Er is een aanleg voor trombose.
  • A A - een aanzienlijk overschot van de waarde. De diagnose toonde een aanleg voor verhoogde bloedstolling.
De diagnose van de Leidse mutatie bepaalt de bloedstollingsfactor.

Bij vrouwen met een verwachte toekomstige vrouwelijke hormoontherapie of patiënten die orale anticonceptiva moeten gebruiken, wordt een diagnose van het factor 2-niveau van het bloedstollingssysteem aanbevolen. De definitie maakt het mogelijk om het risico op trombo-embolie, trombose, hartinfarct tijdens zwangerschap en tijdens de behandeling te identificeren. Factor 2 van het bloedstollingssysteem wordt gecodeerd door het F2-gen, dat een bepaald polymorfisme heeft. De factor is altijd aanwezig in het bloed in een inactieve staat en is een voorloper van trombine - een stof die betrokken is bij het stollingsproces. Aan het einde van de diagnose kan het volgende resultaat worden aangegeven:

  • G G - genetische trombofilie en verhoogde bloedstolling is dat niet.
  • G A - er is een aanleg voor trombose. Heterozygote vorm van trombofilie.
  • A A - hoog risico op trombose.

De arts kan, naast genetische markers van trombofilie, worden toegewezen aan verwante studies, zoals de definitie van D-dimeer, dat een marker is van trombose. D-dimeer is een fragment van gesplitst fibrine en verschijnt tijdens het oplossen van een bloedstolsel. Met uitzondering van zwangere vrouwen, worden de analyseresultaten als normaal beschouwd als de referentiewaarden van 0-0,55 μg / ml binnen de referentiewaarden liggen. Met een toename van de zwangerschapsduur neemt de waarde van de indicator toe. De toename van de waarde kan niet alleen worden waargenomen in trombofilie, maar ook in een aantal oncologische ziekten, pathologieën van het cardiovasculaire systeem en de lever, na verwondingen en recente operaties. In deze gevallen zal de diagnose van trombofilie niet informatief zijn.

De APTT-analyse wordt uitgevoerd om de algehele werking van de bloedstollingscascade weer te geven.

Bijna routine-analyse is de analyse met de naam APTT, dat wil zeggen, de bepaling van de geactiveerde partiële tromboplastinetijd, dat wil zeggen, het tijdsinterval gedurende welke de vorming van een bloedstolsel plaatsvindt. De waarde van de analyse toont niet zozeer de aanwezigheid van erfelijke trombofilie, als het algemene werk van de bloedstollingscascade.

Andere markers van congenitale trombofilie worden ook toegewezen: definitie van integrine beta-3, integrine alfa-2, bloedstollingsfactoren 7 en 2, methyleen folaatreductase. Ook voor de diagnose van het werk van het coagulatiesysteem, worden de niveaus van fibrinogeen, triglyceriden, homocysteïne, cholesterol, antitrombine 3 en trombinetijd bepaald. Wat voor soort tests moeten worden uitgevoerd, geeft de arts aan, gezien de directe indicaties voor de diagnose.

Gemiddelde tarieven

Analyse van het werk van genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme en de aanwezigheid van congenitale trombofilie is geen routine-onderzoek, daarom is diagnose nauwelijks mogelijk op basis van een gemiddelde medische instelling. In grotere medische centra en in commerciële klinieken wordt het onderzoek uitgevoerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetics Thrombophilia." De kosten van dergelijk onderzoek kunnen aanzienlijk variëren. Hoeveel kost het onderzoek, u kunt het rechtstreeks in het ziekenhuis achterhalen waar het zal worden gehouden.

Transcript voor genetische trombofilie-analyse

Genetische trombofilie is een chronische aandoening waarbij er een verhoogde neiging is om bloedstolsels te vormen. Pathologie verwijst naar een genetische mutatie. Het kan spontaan worden gevormd in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling, het wordt geërfd. Vervolgens zullen we in meer detail bekijken wat genetische trombofilie is, uitgevoerde tests, hun interpretatie.

Wat is genetische trombofilie

Veel mensen verwarren trombose en trombofilie. De eerste ziekte wordt verworven en de tweede - vaker erfelijk.

Trombofilie kan chronisch zijn, maar leidt niet altijd tot trombose. Tijdens de pathologie neemt het risico op de vorming van vasculaire bloedstolsels toe.

Begrijp dat dit een erfelijke vorm van pathologie kan de volgende kenmerken hebben:

  • de vorming van trombose tot 30 jaar;
  • posttrombotische complicaties;
  • obstructie van de pulmonale arterie of het mesenterium.

Wanneer deze symptomen optreden, wordt een bloedtest uitgevoerd voor genetische trombofilie, verschillende onderzoeken.

Het gevaar van pathologie is dat het kan leiden tot de vorming van bloedstolsels op plaatsen waar ze niet nodig zijn. Dit zal een hartinfarct, longinfarct of zelfs de dood van de patiënt veroorzaken.

Deze pathologische aandoening wordt gekenmerkt door langdurige behandeling, plotselinge complicaties in de vorm van bloedstolsels in de ader.

Tijdens een ziekte kan een bloedstolsel aan de bloedvatwand hechten en de ontwikkeling van ontsteking (flebotrombose) veroorzaken of deze blokkeren.

Oorzaken van ontwikkeling

Om de oorzaken van erfelijke ziekten te begrijpen, moet u het probleem van genmutaties begrijpen.

Genen zijn niet constant, variëren met verschillende frequentie. Om deze reden verschijnen nieuwe tekens: nuttig en schadelijk. Trombofilie verwijst naar de laatste.

Om schadelijke mutaties uit te lokken, kunnen factoren als:

  • door de mens veroorzaakte rampen;
  • slechte ecologie;
  • het gebruik van GGO's, voedingssupplementen en medicijnen;
  • niet tijdig medische hulp zoeken;
  • radio-uitzending.

Het is onmogelijk om te voorspellen welk gen onder invloed van bepaalde factoren is. Dit is een willekeurig proces.

Typen genetische trombofilie

Alle typen trombofilie-genetica zijn erfelijk, ze zijn onderling verdeeld op basis van de kenmerken van de pathologie.

De volgende factoren worden onderscheiden:

  1. Genetische aanleg. In dit geval kan een erfelijke factor de vorming van trombose beïnvloeden.
  2. Primaire geboorte. Deze factor is het resultaat van een genomische mutatie. Meestal gevormd in de vroege zwangerschap en is geërfd.
  3. Erfelijke factor. Deze aandoening lijkt te wijten aan verstoringen in genomische structuren en als een gevolg van spontane mutatie. Deze pathologie ontwikkelt zich tijdens de prenatale ontwikkeling en de verdere prognose zal volledig afhangen van de mate van genvervorming.

Toont een dergelijke schending van zichzelf op verschillende manieren.

Een analyse van het risico op trombofilie helpt het risico voor de gezondheid van de patiënt te bepalen.

symptomen

Meestal is trombofilie asymptomatisch. De patiënt is zich mogelijk niet bewust van de ziekte.

In sommige gevallen kan het zich manifesteren als een scherpe vorming van diepe veneuze trombose. Deze ziekte wordt uitgedrukt door ernstige zwelling en pijn in de benen.

De huid krijgt een blauwe tint, er is longembolie.

diagnostiek

Diagnose van genetische trombofilie vereist laboratoriumtesten. Verricht ze in die gevallen als:

  • deze ziekte is aanwezig in familieleden;
  • er is behoefte aan een operatie die een trombose kan veroorzaken;
  • diepe veneuze trombose gevormd op jonge leeftijd;
  • er is tromboflebitis in gezonde oppervlakkige aderen.

En ook met het verlies van de foetus gedurende een periode van meer dan 20 weken.

Er zijn geen speciale instructies voor het doorgeven van een genetische analyse voor trombofilie. Bloedafname vindt 's morgens plaats op een lege maag.

Bij kinderen wordt een alkalisch epitheel gebruikt voor analyse. Baby die voor de mond wordt gespoeld met gekookt water.

Het materiaal wordt verzameld met een wattenstaafje, dus de pijn is uitgesloten.

Kenmerken van bloedonderzoek

De bloedtest voor erfelijke trombofilie is specifiek en uiterst grondig. Voor een nauwkeurige diagnose van de ziekte is screening op basis van de polymerasekettingreactie noodzakelijk.

Tijdens hen worden specifieke bloedcoagulatie-indicatoren, processen die er op genniveau bestaan ​​onderzocht.

Tijdens dit onderzoek:

  • Leidse mutatie is bepaald,
  • geprotrombeerde mutatie wordt gecontroleerd;
  • een mutatie van het MTHFR-gen en enkele plasminogenen worden gedetecteerd.

Een analyse van het trombofilie gen is ontworpen om de aanwezigheid of afwezigheid van mutatieprocessen in het bloed te detecteren.

Soorten concretiserende analyses

Alle analyses kunnen in twee delen worden verdeeld. Aanvankelijk werd een volledige bloedtelling uitgevoerd. Het toont het niveau van rode bloedcellen en bloedplaatjes.

Hun hangende concentratie is een indicator voor het tweede deel van het onderzoek. Dit zijn specifieke tests die helpen bij het vaststellen van pathologie.

Deze omvatten:

  1. Coagulatie. Het bloed wordt in dit geval uit een ader gehaald. Tijdens dit onderzoek wordt de stollbaarheid bestudeerd.
  2. APTT. Bloedafname gebeurt ook vanuit een ader. Onderzoek uitgevoerd in het laboratorium. Het creëert condities die helpen bij het bepalen van het tijdstip van vorming van een stolsel.
  3. Prothrombotische tijd In dit geval wordt de bloedstollingssnelheid gecontroleerd onder invloed van externe factoren.
  4. Prothrombin-index.
  5. D-dimeer. Het is een eiwit dat betrokken is bij de vorming van bloedstolsels. Het wordt gevormd tijdens de afbraak van fibrine.

Dit zijn de belangrijkste uitgevoerde analyses, die ons in staat stellen om te begrijpen wat te doen en of aanvullende studies nodig zijn.

De uiteindelijke diagnose maakt specifieke markers van trombofilie mogelijk.

Decoderingsresultaten

Deze analyses worden voorgeschreven door chirurgen, therapeuten, flebologen, maar hun hematoloog is betrokken bij het ontcijferen ervan. Hij kan ook de ernst van de ziekte bepalen en de noodzakelijke behandeling voorschrijven.

Heterozygote Factor V Leiden

Als de bloedtest een mutatie in het F5-gen liet zien, duidt dit op een schending van de bloedstolling. Het is een plasma-eiwit dat de vorming van stolsels regelt. Het zijn veranderingen in de F2- en F5-genen die de ontwikkeling van trombofilie beïnvloeden.

Tijdens genmutatie wordt guanine vervangen door adenine. Met deze verandering verhoogt het risico op bloedstolsels.

Pathologische effecten kunnen zelfs optreden met één kopie van het beschadigde gen.

Soms manifesteert de overtreding zich niet zolang er geen beïnvloedende factoren zijn Dit zijn zwangerschap, orale anticonceptiva, roken.

Heterozygote protrombine G20210A en hun mutatie

Het F2-gen is een voorloper van trombine, dat betrokken is bij de bloedstolling. Het wordt gesynthetiseerd in de lever en circuleert door het lichaam in het bloed.

Bij een tekort aan vitamine K neemt het niveau af. Dit kan leiden tot bloeden.

Tijdens de mutatie wordt ook een vervanging van guanine door adenine waargenomen.

De dragers van allel A verhogen het risico op bloedstolsels.

Eiwit S-tekort

Het wordt gesynthetiseerd in de lever. Vitamine K is verslaafd en het tekort is erfelijk.

Eiwit C-tekort

Dit eiwit wordt ook gesynthetiseerd in de lever, wordt geactiveerd door trombine in de interactie met proteïne S. Samen regelen ze de bloedstolling.

Trombofilie tijdens zwangerschap. Ziekte risico's

Trombofiele mutaties zijn pathologieën die de ontwikkeling van de zwangerschap kunnen beïnvloeden. Samen met een hoge waarschijnlijkheid van trombose, kunnen ze leiden tot een miskraam van het kind, de vertraging van de prenatale ontwikkeling.

De oorzaak van de miskraam in dit geval is placenta-abruptie, veroorzaakt door problemen in de bloedsomloop.

Beëindiging van de zwangerschap vindt plaats als enige tijd na de conceptie, en iets later.

Negatief voor de foetus begint de ziekte vanaf 10 weken aan te tasten. Tijdens deze periode beginnen microthrombs door de vaten van de placenta te circuleren. Ze voorkomen dat het kind de nodige zuurstof en voedingsstoffen krijgt.

Bij afwezigheid van een adequate behandeling kan de zwangerschap stoppen. Met zijn behoud in de beginfase, gaat het tweede trimester zonder complicaties voorbij. Maar vanaf de derde is er een risico op vroeggeboorte.

Als proteïne C deficiënt is, kan de foetus in utero of na de geboorte overlijden. Foci van necrose en zweren verschijnen op de huid van een pasgeborene, trombose in de vaten van de hersenen komen vaak voor.

Vanwege ernstige complicaties tijdens de zwangerschap, is het noodzakelijk om tests uit te voeren vóór de zwangerschap. Dit zal helpen om alle mogelijke risico's te zien.

Ook niet zelfmedicijnen. Het is noodzakelijk om tijdig een arts te raadplegen en al zijn aanbevelingen in de toekomst te volgen.

Analyse van genetische trombofilie: hoe belangrijk zijn feiten over de ziekte

Tegenwoordig stellen flebologen en vasculaire chirurgen heel vaak laboratoriumtests voor genetische trombofilie voor, het volledige onderzoek is duur en niet iedereen kan het zich veroorloven. In dit verband rijst de vraag, is het echt nodig om de overreding van een arts te weerstaan ​​en getest te worden op genetische ziekten.

Algemene bepalingen

Trombofilie is een ziekte die verband houdt met het vermogen van bloed om bloedstolsels in het bloedvat te vormen. Mutaties in genen kunnen een overtreding van het bloedcoagulatiesysteem veroorzaken en daardoor trombose veroorzaken.

Door hun aard kunnen stoornissen in het bloedstroomsysteem worden veroorzaakt door een verhoogd effect van fibrine, verminderde anticoagulansfunctie, gestoorde procoagulantia. In alle drie groepen ziekten kunnen pathologieën worden gekenmerkt door een ernstige koers en omgekeerd.

Standaardinstructies voor disease management bestaan ​​niet, omdat er duizenden genetische mutaties zijn en de levensstijl van elke persoon significant verschilt van andere, daarom zullen de manifestaties van de ziekte anders zijn. Het optreden van trombose van diepe bloedvaten, inclusief veneuze beroertes, op jonge leeftijd vereist zorgvuldige monitoring van patiënten, evenals zorgvuldige diagnose van ziekten.

Wie moet om hulp vragen

De meest gebruikelijke tests voor trombofilie worden voorgeschreven door een fleboloog of hematoloog, wanneer verdenking van genetische ziekten een beslissende rol kan spelen in het latere leven.

Wanneer het meest waarschijnlijk is:

  1. Tijdens de zwangerschap, die gepaard gaat met veneuze trombose bij de moeder. Zo'n maatregel is vaak verplicht omdat de ziekte erfelijk is. Het hebben van een kind met trombofilie vereist vaak dringende medische zorg.
  2. Jonge mensen met diepe veneuze trombose, evenals een abnormale locatie van bloedstolsels. Het is bekend dat de eerste uitbraken van trombose vaak voorkomen in de kindertijd of adolescentie. Normaal gesproken worden er tekenen van "dik bloed" gevonden bij mensen ouder dan 40-50 jaar.
  3. Kinderen van patiënten met gediagnosticeerde trombofilie. De ziekte is van generatie op generatie geërfd door de jaren heen, dus het identificeren van genmutaties in de volgende generatie is een belangrijk aspect van het leven. Patiënten met erfelijke pathologie moeten zich houden aan preventieve maatregelen om het optreden van bloedstolsels niet te veroorzaken.
  4. Patiënten bij wie trombose ontstond als gevolg van een verwonding of na uitgebreide chirurgische ingrepen. De beslissing over de noodzaak om een ​​analyse van congenitale trombofilie uit te voeren wordt door de chirurg genomen, maar het is belangrijk om rekening te houden met de gegevens van het coagulogram, als het geen problemen voor de arts oplevert, dan is onderzoek niet nodig.
  5. Patiënten met frequente recidiverende trombose en hun kinderen. Het is mogelijk dat trombofilie de oorzaak is van recidiverende trombose, dus hun preventie wordt een belangrijke schakel in de kwaliteit van leven van patiënten.
  6. Patiënten met immuniteit tegen stolling. Een verminderde reactie op geneesmiddelen van een aantal anticoagulantia is een directe indicatie voor de diagnose van de patiënt, anders kan de behandeling van trombose door erfelijkheid lang duren.

Hoe gaat het

Analyses zijn een vrij standaard procedure. Iedereen heeft waarschijnlijk de standaardset van tests voor het vinden van een baan, naar school of naar de kleuterschool gehaald. In het algemeen verschillen laboratoriumtests voor genetische mutaties alleen binnen het laboratorium en voor gewone patiënten is de procedure redelijk bekend.

Veneus bloed

Veneus bloed bevat niet alleen genetische informatie, maar ook gedetailleerde informatie over de samenstelling, viscositeit en de aanwezigheid van ziektemarkers. In sommige gevallen schrijft de arts niet alleen de analyse van mutaties in de genen voor. De informatie in het bloed helpt de behandeling van de patiënt verder te corrigeren.

Dus wat moet er gedaan worden:

  1. Kies een kliniek of laboratorium. Als u een kliniek vertrouwt, omdat u de services vele malen hebt gebruikt en u weet dat ze betrouwbare informatie bieden, kunt u zich beter tot hen wenden. Als er geen dergelijke kliniek is, vraag dan de arts om een ​​dergelijk laboratorium aan te bevelen.
  2. Ga naar de juiste voeding. Vet voedsel beïnvloedt een groot aantal indicatoren significant. Analyse van erfelijke trombofilie vereist geen speciale beperkingen, maar minstens 24 uur vóór de procedure is het beter af te zien van het eten van vet voedsel.
  3. Geef slechte gewoonten op. Alcohol en sigaretten moeten een week voor tests worden geëlimineerd, maar in het geval van zware rokers wordt deze toestand bijna onmogelijk, dus de pauze tussen bloeddonatie en de laatste rookonderbreking moet minstens 2 uur zijn.
  4. Kom hongerig. Alle laboratoriumbloedonderzoeken moeten op een lege maag worden afgenomen. Over het algemeen is het voldoende om te eten en het ontbijt op te geven, als u 's nachts niet slaapt en ontdekt wat het is om op een lege maag te eten, en eet dan 6-8 uur voordat u naar de kliniek gaat.
  5. Vertrouw de verpleegster. Er zijn geen manipulaties die verder gaan dan de gebruikelijke. Als u ooit bloed uit een ader hebt gedoneerd, zal de procedure vergelijkbaar zijn. Voor de duidelijkheid, het proces van bloedafname wordt op de foto gepresenteerd.

Buccaal epitheel voor diagnose

Soms wordt onderzoek uitgevoerd door het epitheel te nemen. Deze methode is pijnloos en redelijk geschikt voor kinderen van elke leeftijd.

Wat u moet weten over deze methode:

  1. Net als bij veneus bloed, is het noodzakelijk om de kliniek te bepalen.
  2. Zorg ervoor dat u voldoet aan mondhygiëne.
  3. Voordat je erfelijke trombofilie analyseert, spoel je je mond met gekookt water.
  4. Schrapen neem een ​​wattenstaafje, wat betekent dat het geen ongemak oplevert.

Tip! Meestal is er in elke kliniek een glas water, maar voor het geval het beter is om vooraf een fles gekookt water mee te nemen.

Is het de moeite waard om te doen

In de meeste gevallen worden patiënten tegengehouden door de angst voor de procedure of de prijs.

Natuurlijk is een uitgebreid onderzoek met een prijs van ongeveer 15 duizend niet voor iedereen, maar waarom het belangrijk is om de gegevens over de ziekte te kennen:

  1. De aanwezigheid van congenitale trombofilie vereist dat de patiënt aandacht schenkt aan zijn levensstijl. Om trombo-embolie te voorkomen, is het noodzakelijk om bepaalde regels te volgen en in sommige gevallen zelfs medicijnen in te nemen.
  2. Gecombineerde trombofilie. De aanwezigheid van één pathologie sluit de aanwezigheid van andere, genetische mutaties niet uit van twee ouders met verschillende soorten trombofilie.
  3. Doodgeborene en miskraam. Kinderen die hetzelfde gen van twee ouders erven, worden dood geboren. Daarom is een genetische analyse van bloed voor trombofilie tijdens de zwangerschapsplanning volledig gerechtvaardigd. Het is diagnostisch om gegevens te verkrijgen over de mutatie van twee ouders, en niet slechts één.
  4. Calm. U kunt instemmen met het onderzoek omwille van hun eigen rust, want als de ouders trombofilie hadden, wordt het kind niet noodzakelijk geboren met een dergelijke mutatie.

Ongetwijfeld kunt u afzonderlijke onderzoeken naar een bepaald type mutatie uitvoeren. Dat wil zeggen, ouders met een bepaald type trombofilie, als het wordt bevestigd, kunnen het kind diagnosticeren voor dit type stoornis.

Als we er rekening mee houden dat er niet zoveel gemeenschappelijke trombofilie is, is het ook mogelijk om alleen de meest voorkomende pathologieën te analyseren.

  • Ziektecijfer V-Leiden;
  • Mutatie van protrombine;
  • Mutatie in antitrombin 3-genen;
  • Defect van eiwitten C of S;
  • Hyperhomocysteïnemie.

Als u meer wilt weten over dit soort trombofilie, dan kunt u de video in dit artikel raadplegen. Al deze mutaties zullen zich misschien niet manifesteren, of andersom hebben duidelijke klinische manifestaties. Sommige ervan kunnen in de loop van het leven worden verworven, wat betekent dat de analyse voor aangeboren pathologie niet de aanwezigheid van mutatie zal aantonen.

Uitgebreid onderzoek omvat helaas ook niet alle typen trombofilie, maar alleen de meest voorkomende en klinisch significante. Gegevens over een uitgebreide enquête worden weergegeven in de onderstaande tabel.

thrombophilia

Trombofilie is geen ziekte, maar een verhoogde neiging tot het ontwikkelen van trombose. Bovendien wordt trombofilie gekenmerkt door een eerder begin, de aanwezigheid in de geschiedenis van de familieleden van deze pathologie, de symptomen van trombose die onevenredig gerelateerd zijn aan de oorzakelijke factor. Bij het beoordelen van deze pathologie moet veel aandacht worden besteed aan predisponerende factoren.

redenen

Er zijn drie belangrijke voorwaarden die leiden tot trombose, de zogenaamde Virchow-triade:

  • schade aan boord;
  • langzame bloedstroom;
  • onbalans tussen bloedcoagulatie en anticoagulatiesystemen.

Schade aan de vaatwand

Het wordt geassocieerd met een groot aantal lichaamsreacties op een bepaald effect. Er kan worden gezegd dat er geen overtreding plaatsvindt in het lichaam zonder de deelname van de vaatwand. Dit is:

  • stagekatheters, stents, filters in bloedvaten;
  • operaties, verwondingen;
  • massaal bloedverlies;
  • virussen, bacterie-endotoxinen, infecties en sepsis;
  • hypoxie;
  • veel voorkomende brandwonden;
  • auto-immuunprocessen enzovoort.

Alle mechanismen die leiden tot de afgifte van cytokinen en biologisch actieve stoffen, brengen schade aan het endotheel met zich mee, blootstelling van het subendotheliale membraan met activering van het stollingssysteem en trombofilie.

De bloedstroom vertragen

Een van de belangrijkste factoren van trombofilie is het vertragen van de bloedstroom door de bloedvaten. Dit heeft verschillende redenen:

  • "Verdikking" van het bloed als gevolg van dehydratie, polycytemie, hypoproteïnemie, erythrocytose, verhoogd fibrinogeen;
  • vernietiging van het vat, zijn klepapparaat, vermindering van de diameter;
  • geforceerde immobilisatie van de patiënt;
  • hartfalen met verhoogde veneuze druk;
  • uitgebreidheid van chirurgische ingrepen;
  • de aanwezigheid van kwaadaardige tumoren, waarbij de eiwitsamenstelling van het bloed verandert.

Typen trombofilie

Er is een erfelijke primaire trombofilie (genetisch), secundaire, gecombineerde en onduidelijke genese.

Congenitale trombofilie zijn zeldzame ziektebeelden, maar kunnen het risico op trombose zelfs bij gezonde mensen aanzienlijk verhogen.

Hematogene (aangeboren) of primaire trombofilie zijn geassocieerd met de volgende pathologieën:

  • antithrombinetekort;
  • gebrek aan proteïne C;
  • tekort aan eiwit S;
  • Leiden-mutatie 8 coagulatiefactor V-gen G1691A;
  • verhoogde bloedstollingsfactor Ⅷ;
  • mutatie van protrombine G20210A;
  • hyperhomocysteinemie;
  • antifosfolipidensyndroom.

Tot secundaire trombofilie behoort alles wat optreedt als gevolg van de Virchow-triade.

Arteriële trombose is niet geassocieerd met erfelijke trombofilie. Het ontwikkelt zich meestal als gevolg van ischemische hartziekte en atherosclerotische vasculaire veranderingen.

Risico's bepalen

De basis voor de preventie en behandeling van verschillende vormen van trombofilie is de bepaling van risicofactoren voor trombose. Omdat het trombose is, is dit het belangrijkste symptoom van deze aandoening. De volgende indicatoren moeten worden overwogen bij het identificeren van risicofactoren voor VTEC (veneuze trombo-embolische complicaties):

  • leeftijd;
  • volume van chirurgische interventie;
  • was er een voorgeschiedenis van trombo-embolie;
  • concomitante pathologie;
  • geschatte tijd van immobilisatie;
  • bewijs van congenitale trombofilie.

Er zijn speciale schalen (Wells, Caprini, Genève) die de patiënt doorverwijzen naar een laag, matig, hoog risico op het ontwikkelen van diepe veneuze trombose, longembolie en andere VTEC. Hieronder is er een voor het evalueren van chirurgische patiënten.

diagnostiek

Analyse van congenitale trombofilie wordt uitgevoerd wanneer symptomen al in de kindertijd optreden, evenals trombose zonder duidelijke redenen, tot 50 jaar, een gebruikelijke miskraam, episodes van trombo-embolie bij patiënten die anticoagulantia ontvangen.

Congenitale trombofilie testen omvatten genetische tests om te bepalen:

Bepaal ook de bloedspiegels van antitrombine Ⅲ, eiwitten S en C.

stolling

De coagulatietoestand wordt bepaald door het plaatjesniveau, geactiveerde partiële tromboplastinetijd, protrombinecijfer, fibrinogeen, fibrine in te stellen.

D-dimeren zijn de afbraakproducten van fibrine. Hoe meer bloedstolsels in het lichaam worden gevormd, hoe meer fibrine wordt aangemaakt, dat voortdurend vatbaar is voor verval. Volgens d-dimeren kan men de schaal van fibrineverbruik in het lichaam beoordelen.

Gebruik de test met D-dimeren om de diagnose longembolie uit te sluiten. Als D-dimeren normaal zijn, is de diagnose longembolie uitgesloten.

Met een verhoogd testresultaat zijn trombose van elke lokalisatie, ontstekingsprocessen, sepsis en andere gegeneraliseerde pathologieën niet uitgesloten.

tromboelastogramma

Deze onderzoeksmethode helpt bij het bepalen van de stadia van de vorming van een bloedstolsel, het bestaan ​​ervan en lysis. Bij trombofilie duidt een trombo-isolograaf op hypercoagulatie. Je kunt over deze methode lezen door deze link te volgen http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrasound en Doppler

Deze diagnostische methoden onthullen een bestaande trombus of vasoconstrictie, bloedstroomsnelheid in de aderen en slagaders en maken de lokalisatie van schade mogelijk. Echografie van het hart of Echo-KG helpt om de toestand van de pompfunctie, de grootte van de kamers, de fractie van emissies, de toestand van de vaten te beoordelen.

Voor de diagnose van pulmonale arteriële trombose moet men zich laten leiden door de gegevens van computertomografie met contrast.

Deze diagnostische methode maakt het mogelijk te vermoeden dat de overbelasting van de rechterkant van het hart als gevolg van stagnatie in de kleine cirkel wordt bevestigd als gevolg van massale obstructie van de longvaten. Symptomen voor een dergelijke aandoening zijn niet specifiek, ze kunnen ook over andere pathologieën spreken.

symptomen

Het belangrijkste symptoom van trombofilie is trombose. Het kan zich in verschillende gebieden bevinden en diepe, oppervlakkige aderen, veneuze plexi's in organen enzovoort beïnvloeden.

Tromboflebitis - trombose van de vena saphena. De symptomen zijn:

  • pijn in de ledematen aangetast door trombus;
  • langs de aderen zichtbaar helder "spoor";
  • bij het onderzoeken van het getroffen bloedvat wordt een pijnlijk koord bepaald;
  • thrombus reddens;
  • gemarkeerde parasthesie van de ledematen.

Diepe veneuze trombose van THV wordt meestal gevormd in het onderbeen. Symptomen kenmerkend voor DVT:

  • het hele ledemaat is opgezwollen;
  • de huid is cyanotisch en het patroon van de vena saphena is duidelijk zichtbaar;
  • er is welbekende pijn in de ledemaat;
  • pijn is voornamelijk gelokaliseerd langs de neurovasculaire bundel.

Als er zich een DVT van de bovenste ledematen heeft voorgedaan, treden wallen, zwelling en cyanose van het gezicht en de nek op, met uitzondering van de karakteristieke kenmerken van het been.

Dikwijls manifesteert diepe veneuze trombose van het onderbeen pulmonale trombo-embolie - PE.

Longembolie - een vreselijke complicatie van de scheiding van een bloedstolsel uit de diepe aderen of de vorming ervan in het rechterhart. Uitgebreide schade aan de longslagaders kan zelfs bij adequate trombolyse tot de dood leiden. Over TELA kan in dit artikel in detail worden gelezen.

Symptomen van pulmonaire trombose zijn niet-specifiek en duiden op andere pathologieën:

  • kortademigheid, gedwongen positie van de patiënt om de ademhaling te vergemakkelijken;
  • hartkloppingen, een verlaging van de bloeddruk tot shock;
  • verlies van bewustzijn;
  • cyanose van het bovenlichaam met massieve embolus;
  • pijn op de borst;
  • het optreden van bloedspuwing.

Het optreden van dergelijke symptomen stelt u in staat om na te denken over wat er gebeurt in de longcatastrofe en om aanvullende onderzoeksmethoden aan te wijzen om een ​​bloedstolsel te bepalen.

behandeling

Er zijn verschillende groepen geneesmiddelen voor de behandeling van trombofilie. Deze omvatten:

  • NMG - heparines met laag molecuulgewicht - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin en anderen;
  • UFG - niet-gefractioneerde heparine;
  • Arixtra - Fondaparinux;
  • vitamine K-antagonist - warfarine;
  • orale anticoagulantia nieuwe generatie - Rivaroxaban, Dabigatran.

Deze geneesmiddelen worden voorgeschreven in aanwezigheid van risicofactoren voor trombose of trombo-embolie. Wanneer een VTEC-episode al heeft plaatsgevonden, is een langdurige toediening van deze geneesmiddelen (3-6 maanden) aangewezen. Hieronder staat een tabel met de duur van de behandeling met anticoagulantia.

Tab.3 Duur van de behandeling met anticoagulantia na een DVT / PE-episode.

Wijs een speciale groep geneesmiddelen toe, waarvan de indicaties voor gebruik zeer beperkt zijn: fibrinolytica - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Ze worden voorgeschreven voor voldragen trombose met verlies van bewustzijn en shock (PEH, hartinfarct).

Mogelijke chirurgische behandelingsoptie - verwijdering van de resulterende bloedstolsel. In het geval van oppervlakkige laesie van de aderen, wordt vasculaire verwijdering uitgevoerd (operatie Troyanova-Trededenburg), trombectomie. Diepe veneuze trombose kan een indicatie zijn voor een cava-filter, trombectomie. Gereserveerd ook de lokale toediening van fibrinolytics rechtstreeks naar de trombus.

Trombofilie bij zwangere vrouwen

Tijdens de zwangerschap van het kind bereidt het lichaam van de vrouw zich voor op gepland bloedverlies, dus tegen het einde van de zwangerschap treden hypercoagulatie en trombofilie op. Dit komt door de verhoogde concentratie van stollingsfactoren. Het volume van het plasma waarin deze factoren circuleren, stijgt al vanaf het tweede trimester tot 6 weken na levering met 30%, wat hypercoagulatie veroorzaakt.

In dit opzicht worden, bij het identificeren van risicofactoren, heparines met een laag moleculair gewicht voorgeschreven, die tot 6 weken na de bevalling moeten worden ingenomen. Hun onschadelijkheid voor de foetus en borstvoeding is bewezen.

Als een vrouw wordt gekenmerkt door een gebruikelijke miskraam, is het noodzakelijk om zo'n type trombofilie uit te sluiten als het antifosfolipide syndroom.

Om trombose te voorkomen, is het nodig compressieondergoed te gebruiken - kousen met 2-3 compressieklassen.

Kosten van trombofilie testen

Volledig bloedbeeld, coagulatie kan zelfs in de kliniek in de gemeenschap gratis worden uitgevoerd. Om de genetische pathologie in zichzelf te bepalen, kan men zich wenden tot betaalde laboratoria met panels op coagulatiefactoren en genetische studies.

Alle andere instrumentele methoden, volgens indicaties, worden kosteloos of op betaalde basis op initiatief van de patiënt uitgevoerd.