Trombofilie-testen

Om een ​​genetische predispositie (HP) voor trombose bij patiënten te detecteren, worden tests voor trombofilie voorgeschreven. Het praktische belang van laboratoriummethoden is erg belangrijk - ze laten toe de oorzaken van stollingsstoornissen te achterhalen, voorspellen de ontwikkeling van trombotische complicaties en verminderen daardoor de incidentie van de meest voorkomende ziekten zoals trombose, tromboflebitis, longembolie, etc. Het is vooral belangrijk om trombofilie tijdens de zwangerschap tijdig te identificeren. De arts kent de diagnose van de patiënt en kan haar tot aan de bevalling bekwame medische ondersteuning bieden.

Oorzaken en symptomen

De belangrijkste oorzaak van de ziekte is een gebrek aan regulerende mechanismen die de vorming van bloedstolsels beperken.

Bloedstolsels worden gevormd tijdens bloedcoagulatie om beschadigde bloedvaten te herstellen als gevolg van biochemische reacties tussen speciale cellen (bloedplaatjes) en eiwitten (stollingsfactoren), die verantwoordelijk zijn voor de regulatie van hemorheologie en hemostase. Met de afbraak van deze processen beginnen bloedstolsels zonder duidelijke reden te ontstaan ​​en blokkeren de bloedstroom naar de omringende weefsels. Deze neiging tot verhoogde bloedstolsels wordt hematogene trombofilie genoemd.

Als een patiënt trombofilie heeft, zijn de klinische manifestaties afhankelijk van de locatie van de stolsels, de mate van stoornissen van de bloedsomloop, comorbiditeit, leeftijd en geslacht van de patiënt. Het belangrijkste symptoom is de frequente vorming van bloedstolsels, pijn in de plaats van hun lokalisatie, toename van oedeem. De ontwikkeling van de ziekte kan worden veroorzaakt door genetische en omgevingsfactoren, daarom worden trombofiele anomalieën verdeeld in erfelijk en verworven.

Soorten ziekte

Erfelijke trombofilie

De belangrijkste symptomen zijn het optreden van multipele trombose bij relatief jonge mensen zonder duidelijke reden. Erfelijke trombofilie wordt veroorzaakt door genetische defecten die vanaf de geboorte aanwezig zijn. De grootste aanleg voor de aangeboren vorm treedt op als beide ouders drager zijn van defecte genen. De volgende onregelmatigheden komen het meest voor:

  • een tekort aan antitrombine III en proteïne C en S, die verantwoordelijk zijn voor de verhoogde vorming van stolsels;
  • factor V Leiden, die de vrije doorbloeding belemmert.
Terug naar de inhoudsopgave

Verworven trombofilie

Het komt op oudere leeftijd voor en treedt op als gevolg van auto-immuunziekten, hormonale onevenwichtigheden en ziekten die leiden tot een afname van de bloedstroom door de aderen en slagaders. Abnormale stolling kan optreden na een ernstige operatie, katheterisatie van bloedvaten, langdurige immobilisatie, tijdens de zwangerschap en het gebruik van hormonale orale anticonceptiva.

Wanneer zijn tests nodig?

Onderzoek en analyse van genetische trombofilie moet worden uitgevoerd onder omstandigheden als:

Als zwangerschap gepaard gaat met complicaties, moet de vrouw extra worden onderzocht.

  • herhaalde trombose;
  • enkele of meervoudige trombose op relatief jonge leeftijd;
  • zwangerschapsplanning;
  • complicaties bij het dragen van een kind;
  • oncologische en systemische aandoeningen;
  • gevolgen van complexe operaties, ernstige verwondingen, infecties.
Terug naar de inhoudsopgave

Welke tests worden uitgevoerd?

Voor de studie is veneus bloed, dat genetische markers van trombofilie bevat, informatie over de samenstelling, viscositeit, stolling. Om dit te doen, is de patiënt een coagulogram - een basale bloedtest voor trombofilie, waarmee problemen met hemostase en hemorheologie kunnen worden vastgesteld. Het omvat de definitie van parameters zoals:

  • bloedstollingstijd;
  • APTT;
  • protrombine-index;
  • getrommelde tijd;
  • fibrinogeenconcentratie;
  • fibrinolytische activiteit;
  • geactiveerde herkwalificatietijd;
  • de periode van lysis (oplossing) van het euglobulinestolsel;
  • antitrombine-activiteit;
  • stollingsfactoren;
  • D-dimeer en anderen
Om een ​​genmutatie te identificeren, is het noodzakelijk om verder onderzocht te worden.

Een afzonderlijk onderzoek wordt voorgeschreven als een genetische mutatie wordt vermoed, om genpolymorfisme te detecteren en de aangeboren gevoeligheid voor de ziekte te bevestigen. Hiervoor zijn specifieke analyses nodig. Het bepalen van de vorm van genetische kenmerken maakt het mogelijk behandelingsmethoden te kiezen voor patiënten met een genmutatie. Analyse van erfelijke trombofilie omvat de detectie van de meest frequent overgeërfde polymorfismen:

  • bloedstollingsgenen - F2, factor V-Leiden, F7, F13 en anderen;
  • antithrombin 3-mutatie;
  • tekort aan eiwitten C en S;
  • MTHFR-gen;
  • plasminogeen activator-inhibitor-gen PAI-1 4G / 5G en andere.

Analyses kunnen worden uitgevoerd in laboratoria, waar er alle voorwaarden zijn om het materiaal te bestuderen. In grote medische centra wordt de pathologie gediagnosticeerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetics of thrombophilia." Houd bij het plannen van zwangerschap screeningstesten. De belangrijkste eis voor bereiding is om 8 uur vóór de analyse geen voedsel te gebruiken. Soms is differentiële diagnose nodig om een ​​ziekte te onderscheiden van hemofilie.

Decodeeranalyse, normen en afwijkingen

Gen polymorfisme is geen onmisbaar criterium voor de ontwikkeling van de ziekte, maar veroorzaakt een groter risico van zijn ontwikkeling, vooral wanneer het wordt blootgesteld aan verschillende externe factoren.

Het onderzoek kan een positief resultaat opleveren.

Het genotype van polymorfisme in een patiënt kan worden voorgesteld door de volgende opties:

  • GG - de norm;
  • A / A - homozygoot;
  • G / A - heterozygoot.

Trombofilie-resultaten geven de aanwezigheid of afwezigheid van een mutatie aan. Een bloedtest kan de volgende resultaten opleveren:

  • Mutaties niet geïdentificeerd.
  • Homozygoot - geeft de aanwezigheid aan van twee genen met een gemodificeerde structuur, dus de kans op de manifestatie van de ziekte is hoog.
  • Heterozygoot. Het betekent dat de patiënt drager is van één gemodificeerd gen en dat de kans op de ziekte laag is.

Het decoderen van de analyse van gen polymorfisme wordt getoond in de tabel:

Wanneer is een trombofilietest voorgeschreven en wat kan hij vertellen?

Trombofilie is een pathologische toestand van het menselijke vaatstelsel, waarbij er een groot risico is op trombusvorming in vasculaire structuren. Dit gebeurt omdat de natuurlijke processen van hemostase worden geschonden en de bloedstolling aanzienlijk toeneemt. Het gevolg is dat het bloed niet stolt waar en wanneer het nodig is, wat de aanwezigheid van bloedstolsels veroorzaakt. Deze kunnen zich op hun beurt in alle vaten van het menselijk lichaam ontwikkelen en de gevaarlijkste pathologieën genereren.

Vaak ontwikkelt zich, als gevolg van trombofilie, weefselnecrose of chronische veneuze insufficiëntie. De meer ernstige gevolgen van de ziekte zijn beroerte en hersenschade. Daarom moeten eventuele problemen met het cardiovasculaire systeem met het juiste verantwoordelijkheidsniveau worden behandeld. Vandaag zullen we praten over wat de analyse is van trombofilie, hoe het wordt uitgevoerd en wat de norm ervan is.

Wanneer wordt de analyse toegewezen?

Trombofilie is een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door een schending van het bloedstollingssysteem

Trombofilie is een zeer gevaarlijke pathologie, die zou kunnen worden begrepen uit het eerder gepresenteerde materiaal. Door de aard van het verloop van deze ziekte is onopvallend en zelden uitgesproken. In de regel zullen patiënten met trombofilie niet weten wat het beloopt voordat trombose verergert of de complicaties ervan verschijnen.

Rekening houdend met deze stand van zaken, is het belangrijk om te vermelden dat er behoefte is aan preventief onderzoek van het lichaam voor een neiging tot deze pathologie.

In de moderne geneeskunde zijn er weinig gespecialiseerde afspraken voor trombofilie. De belangrijkste indicaties zijn:

  • de aanwezigheid van pathologie bij naaste familieleden
  • het optreden van dergelijke tromboseziekten en hun complicaties
  • overgedragen trombose of risico's voor de ontwikkeling ervan
  • de behoefte aan een operatie die trombose kan veroorzaken
  • langdurig gebruik van bepaalde geneesmiddelen (hormonen, orale anticonceptiva, enz.)
  • het feit van zwangerschap of problemen in zijn loop

In principe zijn er weinig opdrachten voor diagnostiek. Desondanks kan de noodzaak voor de implementatie ervan worden bepaald door zowel een professionele arts als door de persoon zelf. Nogmaals, preventieve diagnostiek is belangrijk voor een lang en kwalitatief hoogstaand mensenleven.

Moet ik me voorbereiden op de studie?

Bloed voor analyse moet 's morgens op een lege maag uit de cubitale ader worden afgenomen.

Een trombofilie-test is een bloedtest, waarbij een coagulatieproces wordt uitgelokt door een diagnosticus. Er zijn veel soorten van dergelijke diagnostiek, maar in elk geval ligt de essentie van een dergelijke diagnose in een grondig onderzoek van het menselijke biomateriaal.

Profielanalyse vereist geen analyse. Vaak genoeg:

  1. geef bloed in de ochtend
  2. doe het op een lege maag
  3. niet roken een paar uur vóór het onderzoek
  4. weigeren alcohol en vet voedsel 1-2 dagen voor de biomateriaalcollectie
  5. fysieke en psycho-emotionele stress de dag vóór de diagnose uitsluiten

Bovendien is het belangrijk om de diagnosticus te waarschuwen voor de eventueel ingenomen medicijnen. Men moet niet vergeten dat sommige geneesmiddelen de bloedstolling doen afnemen of juist verminderen. Voor een nauwkeurige decodering van de resultaten zal een diagnosticus een ziektegeschiedenis weergeven. Aldus kan de aanwezigheid van trombose en soortgelijke pathologieën indirect duiden op trombofilie.

De hierboven genoemde voorbereiding heeft alleen betrekking op tests die zijn gericht op het identificeren van bloedpathologieën. In de loop van andere ziekten van het lichaam, gepaard gaand met verstoringen in het werk van het hart of de bloedvaten, wordt vaak een aanvullende diagnostiek voorgeschreven, die het ook mogelijk maakt om trombofilie te identificeren. Natuurlijk kunnen de voorbereidende procedures voor dergelijke studies een specifieke formatie hebben. Verduidelijken dat de noodzaak voor gespecialiseerde training een paar dagen voor de diagnose direct bij de diagnosticus moet liggen.

Typen screening van trombofilie

De diagnose van trombofilie omvat verschillende tests.

Zoals eerder opgemerkt, wordt een basisthrombofilie-test uitgevoerd door middel van een bloedtest.

In de meeste gevallen, om deze pathologie te identificeren, worden twee soorten onderzoek uitgevoerd:

  • Volledig bloedbeeld, gericht op het identificeren van de basisindicatoren van de toestand van het biomateriaal (het niveau van rode bloedcellen, bloedplaatjes, enz.).
  • Geavanceerde bloedtest om de stolling te bepalen.

Vaak wordt het biomateriaal genomen uit de falanx van de vinger en uit de ader. Uitgebreide diagnose van trombofiliedetectie omvat de volgende procedures:

  • Coagulogram - een uitgebreide studie van menselijk veneus bloed.
  • APTTV - het creëren van kunstmatige condities voor coagulatie van het biomateriaal.
  • De bepaling van de protrombine-index is een maatstaf die noodzakelijk is voor de nauwkeurige diagnose van stollingsstoornissen.
  • Onderzoek naar de reactie van de bloedstof op de afbraak van bepaalde eiwitten (D-dimeer, fibrinogeen, proteïne S, enz.) - maatregelen die het mogelijk maken de oorzaak van problemen met de stolling van biomateriaal vast te stellen.

In principe is een trombofilietest altijd een complex van specifieke onderzoeken. De focus ligt op het identificeren van problemen met hemostase. De moderne geneeskunde is vrij ver gevorderd, daarom is het heel eenvoudig om pathologische processen in de bloedstof te identificeren.

Diagnose van trombofilie in openbare medische instellingen is zeldzaam. In de regel moeten mensen voor de levering van de soortgelijke analyse contact opnemen met het betaalde laboratorium en de diagnostische centra. De kosten van onderzoek in dergelijke organisaties zijn afhankelijk van hoe complex het zal zijn.

Diagnose van genetische bloedpathologie

Genetische trombofilie tests zijn gericht op het identificeren van gen polymorfisme

Als genetische trombofilie wordt vermoed, is een grondige en zeer specifieke bloedtest vereist. De specificiteit van dit type pathologie wordt beperkt tot het feit dat mutaties in de bloedstof optreden op genniveau en op een erfelijke manier worden overgedragen aan de patiënt. De bovengenoemde trombofilietests tonen alleen verworven bloedaandoeningen, maar er zijn geen aangeboren laesies.

Voor een nauwkeurige diagnose van genetische trombofilie is een op polymerase-kettingreactie (PCR) gebaseerd onderzoek vereist. Een dergelijke diagnose is meer globaal van aard, aangezien hierin zowel specifieke indicatoren van bloedstolling als processen daarin op genniveau worden onderzocht.

Analyses van deze formatie gaan noodzakelijkerwijs gepaard met de volgende tests:

  • definitie van Leiden-mutatie;
  • verificatie van protrombotische mutatie;
  • detectie van mutaties van het MTHFR-gen en enkele plasminogenen.

De cumulatieve studie van de genstructuur van het bloed onthult zijn polymorfisme. Deze aandoening veroorzaakt een verschillende variatie van genen, wat niet correct is en een verstoring veroorzaakt in de processen van bloedvorming. Het is polymorfisme dat genetische trombofilie aangeeft, daarom is het zo belangrijk bij het identificeren van deze ziekte.

De specifieke analyse van de beschouwde soort heeft één doel: de aanwezigheid of afwezigheid van mutatieprocessen in de bloedstof bepalen.

Het feit van gestoorde stolling wordt in de regel van tevoren gedetecteerd en behoeft geen bevestiging. Helaas is het onmogelijk om de genmutatie te elimineren, dus de patiënt krijgt een corrigerende therapiekuur voorgeschreven. De essentie hiervan is niet om de oorzaak van het probleem met bloedstolling te elimineren, maar om het risico op bloedstolsels te elimineren. Met de juiste benadering van de behandeling ervaren mensen met genetische trombofilie geen aanzienlijk ongemak en leven ze vele jaren.

Mogelijke resultaten

Decoderingsanalyse betrof een hematoloog

De benoeming van tests voor trombofilie en hun specifieke formatie wordt uitgevoerd door vele artsen: chirurgen, algemene therapeuten, flebologen en andere specialisten. Het ontcijferen van de resultaten van dergelijke diagnostiek is echter het voorrecht van een hematoloog. Alleen deze arts heeft de nodige kennis om een ​​juiste diagnose te stellen. Ook bepaalt een hematoloog vaak de verdere loop van de therapie voor de patiënt en de ernst van zijn ziekte.

De resultaten van de analyse voor trombofilie kunnen voldoen aan een groot aantal specifieke indicatoren. Hun definitieve lijst hangt af van het type diagnostiek en de laboratoriumprocedures die in het proces zijn geïmplementeerd.

Het ontcijferen van de resultaten van zo'n onderzoek is geen gemakkelijke procedure en vereist enige kennis, daarom moet het altijd worden uitgevoerd door een professionele arts. Op zijn minst is het belangrijk om bij het stellen van een diagnose rekening te houden met:

  • geschiedenis van de patiënt
  • zijn toestand op het moment van de studie
  • kenmerken van een specifiek geval (genomen door de onderzochte geneesmiddelen, type analyse, enz.)

Na het decoderen maakt de hematoloog een nauwkeurige diagnose van de patiënt met de reden voor de bevindingen. Afhankelijk van de resultaten van de diagnose, worden verdere afspraken bepaald voor de persoon die wordt onderzocht. Vaak omvat het verloop van trombofilie therapie dieet, medicatie en aanpassing van de levensstijl. Soms wordt de lijst met recepten aangevuld met iets anders.

Risico op trombofilie

Trombofilie kan trombose veroorzaken.

Aan het einde van het artikel van vandaag zullen we opnieuw aandacht besteden aan het fenomeen trombofilie. Er is hierboven al opgemerkt dat deze pathologie een schending is van de hemostase in de bloedsubstantie, wat leidt tot onjuiste bloedstolling.

Het resultaat van deze toestand van het circulatiesysteem is de blokkering van vasculaire structuren door stolsels van het biomateriaal, die de gevaarlijkste complicaties kunnen veroorzaken.

De relatief onschadelijke effecten van trombofilie worden beschouwd als:

  1. trombose van verschillende ernst
  2. problemen met de structuur van vasculaire structuren
  3. bloeddeficiënties van verschillende typen, die weefselnecrose veroorzaken

De gevolgen van deze aandoeningen kunnen zelfs nog gevaarlijkere ziekten zijn. Vaak leidt trombofilie natuurlijk tot een beroerte of een hartaanval, als het niet goed en op een adequate manier wordt behandeld.

Speciale aandacht voor de problemen met bloedstolling is belangrijk om zwangere vrouwen te geven. Omdat tijdens de zwangerschap het vrouwelijk lichaam onder enorme druk staat, kan trombose gedurende een bepaalde tijd op elk moment plaatsvinden. Natuurlijk verhoogt de aanwezigheid van trombofilie de risico's verschillende keren.

In de meeste klinische gevallen trad een zwangere vrouw met trombofilie, een miskraam of een vroeggeboorte op.

Gezien de vergelijkbare statistieken, zijn aanstaande moeders die lijden aan een aandoening beter om geen risico's te nemen en worden ze periodiek onderzocht in de kliniek. Daarnaast is een belangrijke en alomvattende aanpak van de behandeling van trombofilie, evenals het minimaliseren van mogelijke complicaties, belangrijk. Zoals de praktijk aantoont, kunt u door het volgen van de pathologische toestand de ergste gevolgen van een zwanger meisje vermijden.

Meer informatie over trombocilia is te vinden in de video:

Misschien zijn dit de belangrijkste bepalingen over het onderwerp van het artikel van vandaag tot een einde gekomen. Trombofilie is een gevaarlijk fenomeen, daarom is de aanwezigheid ervan onaanvaardbaar. Alleen tijdige tests, een goed georganiseerde behandeling en een geïntegreerde aanpak om van de ziekte af te komen, kunnen maximale garanties bieden in termen van het ontbreken van complicaties.

Anders zijn de gevolgen van pathologie een kwestie van tijd en kunnen ze zich spontaan ontwikkelen. Hopelijk heeft het gepresenteerde materiaal alle lezers van onze hulpbron geholpen met het omgaan met het gevaar van trombofilie en methoden voor de diagnose ervan. Ik wens je gezondheid en een succesvolle behandeling van alle ziekten, en beter - de volledige afwezigheid ervan!

Transcript voor genetische trombofilie-analyse

Genetische trombofilie is een chronische aandoening waarbij er een verhoogde neiging is om bloedstolsels te vormen. Pathologie verwijst naar een genetische mutatie. Het kan spontaan worden gevormd in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling, het wordt geërfd. Vervolgens zullen we in meer detail bekijken wat genetische trombofilie is, uitgevoerde tests, hun interpretatie.

Wat is genetische trombofilie

Veel mensen verwarren trombose en trombofilie. De eerste ziekte wordt verworven en de tweede - vaker erfelijk.

Trombofilie kan chronisch zijn, maar leidt niet altijd tot trombose. Tijdens de pathologie neemt het risico op de vorming van vasculaire bloedstolsels toe.

Begrijp dat dit een erfelijke vorm van pathologie kan de volgende kenmerken hebben:

  • de vorming van trombose tot 30 jaar;
  • posttrombotische complicaties;
  • obstructie van de pulmonale arterie of het mesenterium.

Wanneer deze symptomen optreden, wordt een bloedtest uitgevoerd voor genetische trombofilie, verschillende onderzoeken.

Het gevaar van pathologie is dat het kan leiden tot de vorming van bloedstolsels op plaatsen waar ze niet nodig zijn. Dit zal een hartinfarct, longinfarct of zelfs de dood van de patiënt veroorzaken.

Deze pathologische aandoening wordt gekenmerkt door langdurige behandeling, plotselinge complicaties in de vorm van bloedstolsels in de ader.

Tijdens een ziekte kan een bloedstolsel aan de bloedvatwand hechten en de ontwikkeling van ontsteking (flebotrombose) veroorzaken of deze blokkeren.

Oorzaken van ontwikkeling

Om de oorzaken van erfelijke ziekten te begrijpen, moet u het probleem van genmutaties begrijpen.

Genen zijn niet constant, variëren met verschillende frequentie. Om deze reden verschijnen nieuwe tekens: nuttig en schadelijk. Trombofilie verwijst naar de laatste.

Om schadelijke mutaties uit te lokken, kunnen factoren als:

  • door de mens veroorzaakte rampen;
  • slechte ecologie;
  • het gebruik van GGO's, voedingssupplementen en medicijnen;
  • niet tijdig medische hulp zoeken;
  • radio-uitzending.

Het is onmogelijk om te voorspellen welk gen onder invloed van bepaalde factoren is. Dit is een willekeurig proces.

Typen genetische trombofilie

Alle typen trombofilie-genetica zijn erfelijk, ze zijn onderling verdeeld op basis van de kenmerken van de pathologie.

De volgende factoren worden onderscheiden:

  1. Genetische aanleg. In dit geval kan een erfelijke factor de vorming van trombose beïnvloeden.
  2. Primaire geboorte. Deze factor is het resultaat van een genomische mutatie. Meestal gevormd in de vroege zwangerschap en is geërfd.
  3. Erfelijke factor. Deze aandoening lijkt te wijten aan verstoringen in genomische structuren en als een gevolg van spontane mutatie. Deze pathologie ontwikkelt zich tijdens de prenatale ontwikkeling en de verdere prognose zal volledig afhangen van de mate van genvervorming.

Toont een dergelijke schending van zichzelf op verschillende manieren.

Een analyse van het risico op trombofilie helpt het risico voor de gezondheid van de patiënt te bepalen.

symptomen

Meestal is trombofilie asymptomatisch. De patiënt is zich mogelijk niet bewust van de ziekte.

In sommige gevallen kan het zich manifesteren als een scherpe vorming van diepe veneuze trombose. Deze ziekte wordt uitgedrukt door ernstige zwelling en pijn in de benen.

De huid krijgt een blauwe tint, er is longembolie.

diagnostiek

Diagnose van genetische trombofilie vereist laboratoriumtesten. Verricht ze in die gevallen als:

  • deze ziekte is aanwezig in familieleden;
  • er is behoefte aan een operatie die een trombose kan veroorzaken;
  • diepe veneuze trombose gevormd op jonge leeftijd;
  • er is tromboflebitis in gezonde oppervlakkige aderen.

En ook met het verlies van de foetus gedurende een periode van meer dan 20 weken.

Er zijn geen speciale instructies voor het doorgeven van een genetische analyse voor trombofilie. Bloedafname vindt 's morgens plaats op een lege maag.

Bij kinderen wordt een alkalisch epitheel gebruikt voor analyse. Baby die voor de mond wordt gespoeld met gekookt water.

Het materiaal wordt verzameld met een wattenstaafje, dus de pijn is uitgesloten.

Kenmerken van bloedonderzoek

De bloedtest voor erfelijke trombofilie is specifiek en uiterst grondig. Voor een nauwkeurige diagnose van de ziekte is screening op basis van de polymerasekettingreactie noodzakelijk.

Tijdens hen worden specifieke bloedcoagulatie-indicatoren, processen die er op genniveau bestaan ​​onderzocht.

Tijdens dit onderzoek:

  • Leidse mutatie is bepaald,
  • geprotrombeerde mutatie wordt gecontroleerd;
  • een mutatie van het MTHFR-gen en enkele plasminogenen worden gedetecteerd.

Een analyse van het trombofilie gen is ontworpen om de aanwezigheid of afwezigheid van mutatieprocessen in het bloed te detecteren.

Soorten concretiserende analyses

Alle analyses kunnen in twee delen worden verdeeld. Aanvankelijk werd een volledige bloedtelling uitgevoerd. Het toont het niveau van rode bloedcellen en bloedplaatjes.

Hun hangende concentratie is een indicator voor het tweede deel van het onderzoek. Dit zijn specifieke tests die helpen bij het vaststellen van pathologie.

Deze omvatten:

  1. Coagulatie. Het bloed wordt in dit geval uit een ader gehaald. Tijdens dit onderzoek wordt de stollbaarheid bestudeerd.
  2. APTT. Bloedafname gebeurt ook vanuit een ader. Onderzoek uitgevoerd in het laboratorium. Het creëert condities die helpen bij het bepalen van het tijdstip van vorming van een stolsel.
  3. Prothrombotische tijd In dit geval wordt de bloedstollingssnelheid gecontroleerd onder invloed van externe factoren.
  4. Prothrombin-index.
  5. D-dimeer. Het is een eiwit dat betrokken is bij de vorming van bloedstolsels. Het wordt gevormd tijdens de afbraak van fibrine.

Dit zijn de belangrijkste uitgevoerde analyses, die ons in staat stellen om te begrijpen wat te doen en of aanvullende studies nodig zijn.

De uiteindelijke diagnose maakt specifieke markers van trombofilie mogelijk.

Decoderingsresultaten

Deze analyses worden voorgeschreven door chirurgen, therapeuten, flebologen, maar hun hematoloog is betrokken bij het ontcijferen ervan. Hij kan ook de ernst van de ziekte bepalen en de noodzakelijke behandeling voorschrijven.

Heterozygote Factor V Leiden

Als de bloedtest een mutatie in het F5-gen liet zien, duidt dit op een schending van de bloedstolling. Het is een plasma-eiwit dat de vorming van stolsels regelt. Het zijn veranderingen in de F2- en F5-genen die de ontwikkeling van trombofilie beïnvloeden.

Tijdens genmutatie wordt guanine vervangen door adenine. Met deze verandering verhoogt het risico op bloedstolsels.

Pathologische effecten kunnen zelfs optreden met één kopie van het beschadigde gen.

Soms manifesteert de overtreding zich niet zolang er geen beïnvloedende factoren zijn Dit zijn zwangerschap, orale anticonceptiva, roken.

Heterozygote protrombine G20210A en hun mutatie

Het F2-gen is een voorloper van trombine, dat betrokken is bij de bloedstolling. Het wordt gesynthetiseerd in de lever en circuleert door het lichaam in het bloed.

Bij een tekort aan vitamine K neemt het niveau af. Dit kan leiden tot bloeden.

Tijdens de mutatie wordt ook een vervanging van guanine door adenine waargenomen.

De dragers van allel A verhogen het risico op bloedstolsels.

Eiwit S-tekort

Het wordt gesynthetiseerd in de lever. Vitamine K is verslaafd en het tekort is erfelijk.

Eiwit C-tekort

Dit eiwit wordt ook gesynthetiseerd in de lever, wordt geactiveerd door trombine in de interactie met proteïne S. Samen regelen ze de bloedstolling.

Trombofilie tijdens zwangerschap. Ziekte risico's

Trombofiele mutaties zijn pathologieën die de ontwikkeling van de zwangerschap kunnen beïnvloeden. Samen met een hoge waarschijnlijkheid van trombose, kunnen ze leiden tot een miskraam van het kind, de vertraging van de prenatale ontwikkeling.

De oorzaak van de miskraam in dit geval is placenta-abruptie, veroorzaakt door problemen in de bloedsomloop.

Beëindiging van de zwangerschap vindt plaats als enige tijd na de conceptie, en iets later.

Negatief voor de foetus begint de ziekte vanaf 10 weken aan te tasten. Tijdens deze periode beginnen microthrombs door de vaten van de placenta te circuleren. Ze voorkomen dat het kind de nodige zuurstof en voedingsstoffen krijgt.

Bij afwezigheid van een adequate behandeling kan de zwangerschap stoppen. Met zijn behoud in de beginfase, gaat het tweede trimester zonder complicaties voorbij. Maar vanaf de derde is er een risico op vroeggeboorte.

Als proteïne C deficiënt is, kan de foetus in utero of na de geboorte overlijden. Foci van necrose en zweren verschijnen op de huid van een pasgeborene, trombose in de vaten van de hersenen komen vaak voor.

Vanwege ernstige complicaties tijdens de zwangerschap, is het noodzakelijk om tests uit te voeren vóór de zwangerschap. Dit zal helpen om alle mogelijke risico's te zien.

Ook niet zelfmedicijnen. Het is noodzakelijk om tijdig een arts te raadplegen en al zijn aanbevelingen in de toekomst te volgen.

Analyse van het transcript van trombofilie

Wat is erfelijke trombofilie
Erfelijke (genetische) trombofilie is een overtreding van de eigenschappen van bloed ("mutaties van het hemostase-systeem") en de structuur van bloedvaten veroorzaakt door genetische defecten. Genetische trombofilie wordt geërfd van ouders - van één of beide. Een gen kan een of meer zijn. Het rijtuig kan zich manifesteren in de kindertijd, tijdens de zwangerschap, tijdens het gebruik van orale anticonceptiva, tijdens het leven of nooit.

Hoe werken mutaties?
Geopenbaard veel genen, op de een of andere manier geassocieerd met bloedstolling. Wanneer mutaties in sommige genen het risico op trombose, cardiovasculaire aandoeningen, miskraam en complicaties tijdens de late zwangerschap kunnen verhogen. En mutaties in andere genen werken juist tegen het verminderen van de bloedstolling, waardoor de kans op trombose wordt verminderd. De derde groep genen heeft geen invloed op de bloedstolling zelf, maar op hoe het lichaam de medicatie zal waarnemen.
Mutaties van de hemostatische systeemgenen manifesteren zich met ongelijke macht. Er zijn de meest significante en "gevaarlijke", bijvoorbeeld de protrombinemutatie of de Leidse mutatie. En als zodanig, die op zichzelf geen uitgesproken actie geven, maar de actie van elkaar of belangrijke mutaties versterken.

Wanneer de gynaecoloog een analyse van mutaties in het hemostatische systeem voorschrijft
Hemostatisch gen polymorfisme wordt door de gynaecoloog voorgeschreven in vier hoofdgevallen: miskraam, voorbereiding op IVF, zwangerschapscomplicaties en anticonceptieplanning.

Welke polymorfismen geven zich over?
Omdat verschillende mutaties samen kunnen werken en elkaars acties kunnen versterken, is het beter om een ​​compleet blok van analyses te maken om het beeld te begrijpen en de oorzaak te achterhalen.

Uitgebreide enquête: polymorfisme van hemostase en folaatmetabolismegenen, volledig onderzoek, 12 indicatoren. Genetische polymorfismen geassocieerd met het risico van trombofilie en foliumzuurmetabolismestoornissen.

Gene F2 - protrombine (coagulatiefactor II) codeert de voorloper van trombine.
Het F5-gen, proaccelerine (coagulatiefactor V), codeert voor een eiwit-co-factor in de vorming van trombine en C-protrombine.
MTHFR (methyleentetrahydrofolaatreductase) gen.
PAI1-gen - serpin (antagonist van weefselplasminogeenactivator)
Het FGB-gen is fibrinogeen (bloedstollingsfactor I).
F7-gen - proconvertin of convertine (coagulatiefactor VII-bloedcoagulatie).
Het F13A1-gen is fibrinase (coagulatiefactor XIII).
Het ITGA2-gen is α - integrine (bloedplaatjesreceptor voor collageen).
Het ITGB3-gen is een integrine (GpIIIa) (plaatjesfibrinogeenreceptor of bloedplaatjesglycoproteïne IIIa).
Het MTR-gen (B12-afhankelijk methioninesynthase) codeert voor de aminozuursequentie van het enzym methioninesynthase, een van de belangrijkste methionine-uitwisselingsenzymen.
MTHFR (methyleentetrahydrofolaatreductase) gen.

Zo'n onderzoek kan snel worden gedaan in het laboratorium van de CIR-kliniek, die gespecialiseerd is in bloedstollingsproblemen, hemostasiologie, en een extra korting is geldig bij betaling via de online winkel, zie http://www.cirlab.ru/price/143621/

Hoe mutatietests te ontcijferen

Een klein beetje over genetica. In het menselijk lichaam zijn er 46 chromosomen, 22 paren van de zogenaamde autosomen en 1 paar genitale: bij een vrouw zijn het twee X-chromosomen (XX), bij een man - X en Y.

Van het paar komt één chromosoom van moeder en de tweede van vader.

In het chromosoom zenden genen uit - delen van het chromosoom die holistische informatie bevatten. Elk chromosoom heeft zijn eigen set genen die zich op dezelfde plaatsen bevinden. In de gepaarde chromosomen op dezelfde plaats bevinden zich dezelfde genen, bijvoorbeeld het gen van hetzelfde protrombine. Maar aangezien chromosomen van verschillende ouders komen, kunnen de varianten van het gen verschillend zijn. Bijvoorbeeld van de moeder, het gebruikelijke protrombinegen en van de vader - met een mutatie die het risico op trombose verhoogt. Dit wordt variant of gen polymorfisme genoemd. Als een persoon dezelfde opties heeft in beide chromosomen, wordt dit homozygotie genoemd, indien verschillend: heterozygotie.

Overigens heb ik specifiek aangegeven dat een man verschillende geslachtschromosomen heeft. Dit betekent dat informatie van het X- en Y-chromosoom in een man in één exemplaar wordt gepresenteerd!

Voorbeeldanalyse decodering

De Leiden-mutatie verwijst naar een aandoening waarbij een klein "stuk" van het gen, guanine, wordt vervangen door een ander, adenine, in het factor V-bloedcoagulatiegen op het locatienummer 1691. Deze vervanging leidt tot het feit dat er één aminozuur is in het eiwit dat door dit gen wordt gecodeerd (eiwitstructuureenheid) wordt vervangen door een andere (arginine tot glutamine).

De juiste invoer van deze variant van het gen kan als volgt zijn: G1691A (vervanging van guanine door adenine); Arg506Gln (vervanging van arginine door glutamine) of R506Q (R - aanduiding voor één letter van arginine, Q - aanduiding van één enkele letter van glutamine). Bij het analyseren van polymorfismen van genen worden beide genen onderzocht om te zoeken naar het gewenste polymorfisme (mutatie).

Opties conclusies over dit gen:

G / G - dat wil zeggen, in beide versies van de genen guanine, is er geen substitutie, dat wil zeggen, een variant van het gen zonder een Leidse mutatie

G / A - in één uitvoeringsvorm is er een polymorfisme, de Leiden-mutatie genaamd, en in de andere is er geen (genozygote)

A / A - G1691A polymorfisme gevonden in beide genvarianten

Dit is een van de "gevaarlijke" mutaties, die voorkomt bij ongeveer 2 van de 100 mensen.

Een variant van de gen V-coagulatiefactor, de Leiden-mutatie genaamd, is bijvoorbeeld geassocieerd met trombofilie (een neiging tot het ontwikkelen van trombose). Trombose ontwikkelt zich in aanwezigheid van aanvullende risicofactoren: hormonale anticonceptiva (het risico op trombose neemt 6 tot 9 keer toe), de aanwezigheid van andere mutaties, de aanwezigheid van sommige auto-antilichamen, een verhoging van de concentratie van homocysteïne en roken.

In aanwezigheid van een mutatie, zelfs in één exemplaar van het gen, neemt het risico op trombose van de onderste ledematen, trombo-embolie van de longslagader, cerebrale trombose van cerebrale vaten en trombose van slagaders op jonge leeftijd toe.

Bij patiënten met een Leidse mutatie, een gebruikelijke miskraam, late zwangerschapscomplicaties, een vertraagde ontwikkeling van de foetus, zijn placenta-insufficiëntie mogelijk.

Osbennosti-analyse voor trombofilie met decoderingsindicatoren en prijzen

Met de ontwikkeling van wetenschappelijke en technologische vooruitgang, werd het mogelijk om de DNA-moleculen in detail te bestuderen, de juiste gensequentie te identificeren en hun mutaties te bepalen. Deze stap stelde ons in staat om de oorzaken van veel menselijke kwalen en verschillende pathologieën te achterhalen en de diagnose van erfelijke genetische ziekten te vereenvoudigen. Een van deze problemen is trombofilie en een speciale test, een analyse van trombofilie, maakt het mogelijk de neiging ervan te bepalen.

Een klein beetje over de pathologie zelf

Als de bloedvatwand is beschadigd als gevolg van verwondingen of operaties, wordt het bloedstollingssysteem in het lichaam geactiveerd. Speciale stoffen, de zogenaamde stollingsfactoren, zorgen voor de vorming van een bloedstolsel, trombus, die de schade aan het vat sluit. Na het stoppen van het bloeden worden anticoagulante factoren geactiveerd, die overmatige stolsels elimineren en de vaatwand normaliseren.

Beide processen werken soepel en onderling verbonden, wat zorgt voor het behoud van een constante vloeibare toestand van het bloed en wordt hemostase genoemd. Daarom zal het bloed in het bloedvat nooit stollen wanneer het hemostase-systeem correct werkt. Maar waarom is dit niet altijd het geval? De neiging tot vorming van bloedstolsels in de bloedvaten wordt trombofilie genoemd. De oorzaken van deze pathologie kunnen erfelijke (aangeboren) genetische mutaties (polymorfismen) van genen van factoren en componenten van het hemostase-systeem zijn, evenals verworven bloedceldefecten en andere verstoring van het stollingssysteem kunnen dit veroorzaken. Het identificeren van dergelijke toestanden maakt analyse van trombofilie mogelijk.

Hoe een neiging tot pathologie te identificeren

Dus waarom deze analyse maken? Neiging tot trombose kan vele ziekten veroorzaken en soms kan dit zelfs leiden tot de dood van de patiënt. Daarom is een tijdige diagnose van genetische polymorfismen die stoornissen in het bloedstollingssysteem veroorzaken zo belangrijk. Diagnose van trombofilie wordt uitgevoerd in verschillende stadia: de studie van de geschiedenis, lichamelijk onderzoek en, de meest elementaire, laboratoriumtest - een bloedtest.

Om de mate van neiging tot trombofilie te bepalen, kunt u de analyse doorgeven.

Analyse van genetische trombofilie is gebaseerd op de identificatie van polymorfismen van genen die verantwoordelijk zijn voor hemostase. Markers van trombofilie worden bepaald met behulp van het Cardio-Genetische Thrombophilia-testsysteem volgens de methode van polymerasekettingreactie (PCR). Deze methode is tegen de tijd getest en heeft zich dankzij de hoge gevoeligheid bewezen als de meest effectieve methode voor het diagnosticeren van virale, infectieuze en genetische ziekten.

We vermelden de belangrijkste componenten van het hemostase-systeem, waarvan het polymorfisme van de genen kan worden aangetoond door testen op trombofilie:

Het op grote schaal veranderen van de concentratie van protrombine in het bloed veroorzaakt een risico van een miskraam als gevolg van foetale sterfte in het eerste trimester, veneuze trombose, ischemische beroerte, de ontwikkeling van trombo-embolie.

Polymorfisme van het F5-gen kan leiden tot veneuze trombose, ischemische beroerte en miskraam als gevolg van foetale sterfte in 2 of 3 trimesters.

  • Proconvertin of Convertin (factor VII, F7)

Vanwege het polymorfisme van het F7-gen veranderen de activiteit en de eigenschappen van proconvertin, die verschillende bloedingen veroorzaken (gastro-intestinale, slijmvliezen, enz.).

  • Fibrinase (factor XIII, F13A1)

Polymorfisme van het F13A1-gen veroorzaakt een verandering in fibrinase-activiteit en dit leidt tot hemorrhagisch syndroom en hemarthrosis.

FGG-gen polymorfisme beïnvloedt het niveau van fibrinogeen bloedspiegels. Met deze toename verhoogt de kans op bloedstolsels.

  • Integrine ITGA2-a2 (bloedplaatjesreceptor voor collageen)

Verandering van de eigenschappen van deze receptor door genmutatie leidt tot het risico van ischemische beroerte, trombo-embolie en postoperatieve trombose.

  • Integrin ITGB3-b (bloedplaatjes fibrinogeen receptor)

Mutaties in de regio van dit gen leiden tot hart- en vaatziekten, een verhoogd risico op een hartinfarct en trombo-embolie.

Een verhoogd serpine-gehalte in het bloed kan leiden tot een miskraam, foetale hypoxie of een vertraagde ontwikkeling.

Tijdige diagnose, d.w.z. detectie van gen polymorfisme als een resultaat van analyse voor trombofilie door middel van test PCR, maakt het mogelijk om de risico's van de ontwikkeling van mogelijke pathologieën te beoordelen en ze te voorkomen.

Wie heeft het nodig en wat moet je weten

Voor de analyse van trombofilie moet u bloed uit een ader doneren. Er zijn geen speciale voorbereidingen voor de analyse vereist. Bloed voor trombofilie wordt op een lege maag gegeven, d.w.z. ten minste 8 uur moet overgaan vanaf de laatste maaltijd, waterinname is toegestaan.

Tijdige diagnose stelt u in staat om vooraf de risicogroep te bepalen en zo de juiste tactieken te vormen voor het managen van de patiënt. Daarom kan elke chirurg, huisarts, gynaecoloog, etc. voor analyse kiezen. De redenen voor de diagnose zijn:

  1. Erfelijke trombo-embolie bij familieleden.
  2. Trombose van verschillende etiologie.
  3. Hormoontherapie (inclusief het gebruik van hormonale anticonceptiva).
  4. Planning of zwangerschap mislopen.
  5. Preoperatieve voorbereiding voor massale chirurgische ingrepen.
  6. Hoog risico situaties.

Het gebruik van hormonale anticonceptiva is ook een reden om de test te doen.

Na het ontvangen van de richting voor de analyse, rijst de vraag: hoeveel kost het? Veel laboratoria en medische centra houden zich bezig met het uitvoeren van een testanalyse voor trombofilie, en de prijzen voor dit onderzoek variëren van 4.500 tot 8.000 roebel. Hoeveel de analysekosten vaak afhangen van de manier waarop de resultaten worden gedecodeerd. In het Invitro-laboratorium, dat zichzelf al lang goed heeft aanbevolen, kost dit onderzoek 7620 roebel, maar deze prijs is volledig gerechtvaardigd, omdat het een gedetailleerde beschrijving van de resultaten van het onderzoek door een genetische arts bevat.

Wat betekenen de resultaten?

Het gebruik van de PCR-methode bij het bepalen van de neiging tot trombofilie maakt het mogelijk om niet alleen de aanwezigheid van polymorfisme in de genen te identificeren, maar ook om de vorm ervan te bepalen. Er zijn twee soorten genveranderingen: gevaarlijker - homozygoot polymorfisme, waarbij het risico op trombose erg hoog is en minder gevaarlijk - heterozygoot.

Dienovereenkomstig is de interpretatie van de resultaten van de analyse gebaseerd op het verkrijgen van een variant van polymorfisme:

  1. Mutaties zijn niet geïdentificeerd - wanneer de genen die coderen voor de componenten van het hemostatische systeem niet worden veranderd.
  2. Heterozygote mutatie - geeft de drager aan van het kenmerk dat de pathologie veroorzaakt.
  3. Mutatie in de homozygote vorm betekent dat er twee genen met een gemodificeerde structuur zijn, d.w.z. de kans op ziekte is hoog.

In dit geval is het niet noodzakelijk om deel te nemen aan de interpretatie van de onafhankelijk verkregen gegevens. Het ontcijferen van de resultaten van de analyse is de functionaliteit van de relevante specialisten, genetica en hematoloog. Ze zijn in staat om de mogelijke risico's van trombofilie, het optreden van dergelijke pathologieën als trombose, trombo-embolie, hartaanval, zwangerschapscomplicaties, enz. Adequaat in te schatten en zullen het optimale programma van preventieve maatregelen kiezen. Daarom is het moeilijk om te overschatten hoeveel voordelen tijdige diagnose van genetische polymorfismen oplevert.

Thrombophilia-tests en tests: resultaten en resultaten (met prijzen)

Trombofilie is een verzamelnaam, waarmee aandoeningen van de hemostase van het menselijk lichaam worden bedoeld, die leiden tot trombose, dat wil zeggen de vorming van bloedstolsels en de verstopping van bloedvaten daardoor, vergezeld van kenmerkende klinische symptomen. Op dit moment wordt aangenomen dat de erfelijke component belangrijk is bij de ontwikkeling van trombofilie. Het is gebleken dat de ziekte het vaakst voorkomt bij mensen met aanleg daarvoor - dragers van bepaalde genen. Nu is er een mogelijkheid om te analyseren op trombofilie, dat wil zeggen om de predispositie, door een set genen, te bepalen voor de vorming van bloedstolsels. De details van de analyse worden hieronder besproken.

Aan wie is toegewezen

Analyse van genetische trombofilie kan elke persoon passeren, omdat de studie eenvoudig wordt uitgevoerd en geen contra-indicaties heeft. Volgens dokters heeft het echter geen zin om iedereen op een rij te diagnosticeren. Daarom wordt aanbevolen om trombofilie markers te identificeren voor de volgende categorieën van patiënten:

  • Bijna alle mannen.
  • Mensen ouder dan 60 jaar.
  • Bloedverwanten van mensen die trombose van een obscure aard hadden.
  • Vrouwen tijdens de zwangerschap met het risico op trombose, evenals de planning van de zwangerschap en het nemen van orale anticonceptiva voor patiënten.
  • Mensen met kankerpathologie, auto-immuunprocessen en metabole ziekten.
  • Patiënten na een operatie, ernstig letsel, infecties.

Specifieke indicaties voor de analyse van trombofilie, die wordt veroorzaakt door gen polymorfisme, programmeringsprocessen van bloedstolling, zijn de pathologie van zwangerschap die vrouwen eerder hadden: spontane onderbreking, doodgeboorte, vroeggeboorte. Ook in deze categorie zijn vrouwen die tijdens de zwangerschap trombose hadden. Het zijn deze patiëntengroepen die als eerste moeten worden onderzocht. De test zal de veranderingen onthullen die gepaard gaan met polymorfisme van coderende genen en de noodzakelijke behandeling voorschrijven. Therapie helpt foetale dood van de foetus te voorkomen, trombose in de vroege en late postnatale perioden, foetale pathologie tijdens de volgende zwangerschap.

Voor de vorming van bloedstolsels verantwoordelijk reeks van genen.

De essentie van de studie

In de genetica bestaat er zoiets als gen polymorfisme. Polymorfisme omvat een situatie waarin verschillende varianten van hetzelfde gen verantwoordelijk kunnen zijn voor de ontwikkeling van hetzelfde kenmerk. De genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme en die de 'aanstichters' van trombofilie zijn, zijn:

  1. Genen van het bloedstollingssysteem.
  2. Het gen dat codeert voor protrombine.
  3. Het gen dat codeert voor fibrinogeen.
  4. Het glycoproteïnegen Ia.
  5. Genen die verantwoordelijk zijn voor vasculaire tonus, etc.

Dat wil zeggen, er zijn veel genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme. Dit verklaart de frequentie van het voorkomen van de aandoening, de moeilijkheidsgraad van de diagnose, evenals de mogelijke moeilijkheden van het zoeken zelf naar de oorzaken van bepaalde pathologieën. Over polymorfisme en erfelijke of aangeboren trombofilie, in de regel weerspiegelen ze wanneer alle andere oorzaken die leiden tot trombose worden uitgesloten. Hoewel in werkelijkheid polymorfisme van genen voorkomt bij 1-4% van de mensen in de populatie.

Hoe is het

De test wordt uitgevoerd op basis van een conventioneel laboratorium waarin de noodzakelijke voorwaarden voor de steriele materiaalverzameling worden gecreëerd. Afhankelijk van de bronnen van de medische instelling, kan de analyse het volgende in beslag nemen:

  • Buccaal epitheel (buccaal epitheel).
  • Veneus bloed.

Er is geen speciale voorbereiding nodig voor de analyse. De enige mogelijke voorwaarde is misschien bloeddonatie op een lege maag. Het is noodzakelijk om van tevoren met alle fijne kneepjes te praten met de specialist die u naar de test heeft verwezen. De arts zal u vertellen hoe u de test moet doen en hoe deze correct wordt opgeroepen.

uitslagen

Decodeeranalyse heeft zijn eigen kenmerken. Het is een feit dat voor verschillende patiënten, rekening houdend met informatie over voorgaande ziekten, de algemene toestand en de reden waarom de test is voorgeschreven, een onderzoek van verschillende indicatoren kan worden voorgeschreven. Een lijst met de meest aanbevolen wordt hieronder weergegeven.

Plasminogeen activator-remmer. In de loop van deze analyse wordt het "werk" van het gen dat verantwoordelijk is voor de activering van het fibrinolyseproces, dat wil zeggen, de splitsing van een bloedstolsel, bepaald. De analyse onthult de gevoeligheid van patiënten met erfelijke trombofilie voor de ontwikkeling van een hartinfarct, atherosclerose, obesitas, coronaire hartziekten. Decodeer analyse:

  • 5G 5G - niveau in het normale bereik.
  • 5G 4G - tussentijdse waarde.
  • 4G 4G - meerwaarde.

Er zijn geen normale waarden voor deze indicator. Aldus wordt alleen het polymorfisme van een gen bepaald.

Het niveau van fibrinogeen - de belangrijkste stof die betrokken is bij het proces van trombusvorming, wordt bepaald door het markerfibrinogeen, een bèta-polypeptide. Vinding onthult polymorfisme van het gen dat verantwoordelijk is voor de fibrinogeen in het bloed, waarbij een waarde van ten voorgaande pathologieën van de zwangerschap (miskraam, placenta pathologieën) heeft. Ook suggereren de resultaten van analyse van trombofilie een risico op beroerte, trombose. transcript:

  • G G - de concentratie van de stof komt overeen met de norm.
  • G A - een lichte stijging.
  • A A - een aanzienlijk overschot van de waarde.

Werkzaamheden stollingssysteem en erfelijke trombofilie werden ook beoordeeld door het niveau van stollingsfactor 13. Toelichting analyse onthult de aanleg voor trombose en hartinfarct. Diagnostiek onthult de volgende mogelijke varianten van gen polymorfisme:

  • G G - factor activiteit is normaal.
  • G T is een matige afname van de activiteit.
  • T T - een significante daling. Volgens studies, in een cohort van mensen met het T T-genotype, komen trombose en comorbiditeiten veel minder vaak voor.

Diagnosticeren Leiden mutatie die verantwoordelijk is voor de vroege ontwikkeling van trombo-embolie, trombose, pre-eclampsie, trombo-embolische complicaties die op de achtergrond van de zwangerschap, ischemische beroerte, is het mogelijk, door het definiëren van het niveau van de stollingsfactor 5, gecodeerd door het gen F5. De coaguleerbaarheidsfactor is een speciaal eiwit in menselijk bloed dat verantwoordelijk is voor de stolling van bloed. De frequentie van voorkomen van het pathologische allel van het gen is tot 5% in de populatie. Diagnostische resultaten:

  • G G - de concentratie van de stof komt overeen met de norm. Er is geen genetische trombofilie.
  • G A - een lichte stijging. Er is een aanleg voor trombose.
  • A A - een aanzienlijk overschot van de waarde. De diagnose toonde een aanleg voor verhoogde bloedstolling.
De diagnose van de Leidse mutatie bepaalt de bloedstollingsfactor.

Bij vrouwen met een verwachte toekomstige vrouwelijke hormoontherapie of patiënten die orale anticonceptiva moeten gebruiken, wordt een diagnose van het factor 2-niveau van het bloedstollingssysteem aanbevolen. De definitie maakt het mogelijk om het risico op trombo-embolie, trombose, hartinfarct tijdens zwangerschap en tijdens de behandeling te identificeren. Factor 2 van het bloedstollingssysteem wordt gecodeerd door het F2-gen, dat een bepaald polymorfisme heeft. De factor is altijd aanwezig in het bloed in een inactieve staat en is een voorloper van trombine - een stof die betrokken is bij het stollingsproces. Aan het einde van de diagnose kan het volgende resultaat worden aangegeven:

  • G G - genetische trombofilie en verhoogde bloedstolling is dat niet.
  • G A - er is een aanleg voor trombose. Heterozygote vorm van trombofilie.
  • A A - hoog risico op trombose.

De arts kan, naast genetische markers van trombofilie, worden toegewezen aan verwante studies, zoals de definitie van D-dimeer, dat een marker is van trombose. D-dimeer is een fragment van gesplitst fibrine en verschijnt tijdens het oplossen van een bloedstolsel. Met uitzondering van zwangere vrouwen, worden de analyseresultaten als normaal beschouwd als de referentiewaarden van 0-0,55 μg / ml binnen de referentiewaarden liggen. Met een toename van de zwangerschapsduur neemt de waarde van de indicator toe. De toename van de waarde kan niet alleen worden waargenomen in trombofilie, maar ook in een aantal oncologische ziekten, pathologieën van het cardiovasculaire systeem en de lever, na verwondingen en recente operaties. In deze gevallen zal de diagnose van trombofilie niet informatief zijn.

De APTT-analyse wordt uitgevoerd om de algehele werking van de bloedstollingscascade weer te geven.

Bijna routine-analyse is de analyse met de naam APTT, dat wil zeggen, de bepaling van de geactiveerde partiële tromboplastinetijd, dat wil zeggen, het tijdsinterval gedurende welke de vorming van een bloedstolsel plaatsvindt. De waarde van de analyse toont niet zozeer de aanwezigheid van erfelijke trombofilie, als het algemene werk van de bloedstollingscascade.

Andere markers van congenitale trombofilie worden ook toegewezen: definitie van integrine beta-3, integrine alfa-2, bloedstollingsfactoren 7 en 2, methyleen folaatreductase. Ook voor de diagnose van het werk van het coagulatiesysteem, worden de niveaus van fibrinogeen, triglyceriden, homocysteïne, cholesterol, antitrombine 3 en trombinetijd bepaald. Wat voor soort tests moeten worden uitgevoerd, geeft de arts aan, gezien de directe indicaties voor de diagnose.

Gemiddelde tarieven

Analyse van het werk van genen die verantwoordelijk zijn voor polymorfisme en de aanwezigheid van congenitale trombofilie is geen routine-onderzoek, daarom is diagnose nauwelijks mogelijk op basis van een gemiddelde medische instelling. In grotere medische centra en in commerciële klinieken wordt het onderzoek uitgevoerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetics Thrombophilia." De kosten van dergelijk onderzoek kunnen aanzienlijk variëren. Hoeveel kost het onderzoek, u kunt het rechtstreeks in het ziekenhuis achterhalen waar het zal worden gehouden.