Erfelijke trombofilie als gevolg van gen polymorfisme

De term "trombofilie" is al sinds 1965 bekend. En het betekent dat hij gevoelig is voor de vorming van bloedstolsels en trombo-embolie (overlapping van het vaatlumen met een bloedstolsel losgemaakt van de vaatwand).

Genetisch bepaalde trombofilie wordt van generatie op generatie doorgegeven en kan zonder symptomen verdwijnen in het dagelijks leven. Maar als een vrouw zwanger wordt, begint deze latente neiging tot remmen zich te manifesteren als complicaties van zwangerschap.

inhoud:

  • Wat is gevaarlijk voor foetale trombofilie?
  • Zwangerschap planning
  • Trombofilie Tests voor zwangerschap Planning
  • Hoe de analyse doorgeven?
  • Gen polymorfisme en genetische markers voor trombofilie
  • Behandeling ter voorbereiding op zwangerschap
  • Behandeling van trombofilie tijdens de zwangerschap
  • eten
  • Wanneer bevalt u met trombofilie?

In de moderne verloskunde wordt genetische trombofilie gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap (tijdens abnormale zwangerschap) of na obstetrische complicaties:

  • pre-eclampsie (stijging van de bloeddruk tijdens de zwangerschap tot kritische aantallen die de gezondheid van de moeder en de foetus bedreigen).
  • gebruikelijke miskraam (twee of meer miskramen die na elkaar tijdens een volgende zwangerschap plaatsvonden);
  • ZVRP - intra-uteriene groeiretardatie;
  • foetale dood tijdens de zwangerschap (gemiste abortus);
  • vroeggeboorte van een normaal geplaatste placenta.

Gevolgen van trombofilie tijdens de zwangerschap voor een kind

Tijdens de zwangerschap ondergaat het bloedstollingssysteem fysiologische veranderingen, tegen de achtergrond waarvan de erfelijke neiging tot trombusvorming de bloedvaten beschadigt, in de eerste plaats de placenta (baby), waardoor de foetus voeding krijgt van de moeder.

Kleine trombose in de vaten van de placenta leidt tot dergelijke complicaties en gevolgen:

  • gebruikelijke miskraam;
  • niet-ontwikkelende zwangerschap;
  • foetale groeivertraging;
  • klein fruit;
  • laag water of hoog water;
  • placenta abrupt;
  • premature bevalling;
  • aangeboren profeten van ontwikkeling.
  • pre-eclampsie (hoog urine-eiwitgehalte, verhoogde bloeddruk, oedeem).

Pre-eclampsie is een formidabele voorwaarde voor zowel het kind als de zwangere vrouw. De behandeling van trombofilie tijdens de zwangerschap, gestart tijdens de planning, stelt u in staat om complicaties te voorkomen, de risico's voor het kind tot een minimum te beperken en de incidentie van complicaties te verminderen.

Trombofilie bij zwangerschapsplanning

Een analyse van trombofilie tijdens de zwangerschap moet worden gegeven aan vrouwen met een voorgeschiedenis van:

  • foetaal verlies syndroom;
  • gebruikelijke miskraam, wanneer hormonale (hyperprolactinemie, hyperandrogenisme, hypothyreoïdie), infectieuze, genetische oorzaken (chromosomale aberraties), baarmoeder-miskraamfactoren zijn uitgesloten;
  • herhaalde pre-eclampsie, vertraagde ontwikkeling van de foetus, loslaten van de normaal gelegen placenta;
  • vroege gevallen van een hartaanval en trombo-embolie, beroertes van de ouders van de zwangere.

Hoe te testen op trombofilie tijdens de planning en tijdens de zwangerschap?

Volgens de innamemethode is een analyse van gen polymorfisme een gebruikelijke bloedtest, die wordt gegeven op een lege maag. Steekproeftijd - 2 dagen. Het ego hoeft niet opnieuw te worden ingenomen na de behandeling, omdat het de genetische afwijking bepaalt. Als u het resultaat bij de hand hebt, hoeft u niet meteen te wanhopen, omdat de diagnose 'trombofilie' in beide gevallen niet wordt gedetecteerd. Het feit dat de resultaten van het onderzoek wijzen op polymorfisme is geen ziekte, maar een aanleg. Als tijdens het onderzoek naar trombofilie een polymorfisme bij een vrouw wordt onthuld, betekent dit niet dat zwangerschap noodzakelijkerwijs negatieve gevolgen zal hebben en zal leiden tot complicaties.

Trombofilie genen en zwangerschap

De meest formidabele genetische markers van trombofilie tijdens de zwangerschap zijn veranderingen in F2 (protrombinegen) en F5 (Leids-mutatie). Bovendien zal bij de analyse van trombofilie het type homozygoot of heterozygoot overerving worden aangegeven:

  • Homozygoten voor het mutante allel geven klinische manifestaties en de ernst van deze manifestaties zal meer uitgesproken zijn.
  • Heterozygoot - hebben minder uitgesproken symptomen, aangezien de helft van deze groep genen normaal is. Het verloop van de ziekte is matig.

Overtredingen van de folaatcyclusgenen (MTHER, MTRR, MTR) of hyperhomocysteïnemie (verhoogde niveaus van homocysteïne in het bloed) zijn het meest gunstig voor zwangerschap. Voor deze patiënten is controle van het hemostasiogram voldoende, juiste voeding (voedsel moet rijk zijn aan folaten en vitamines van groep B), regelmatige en regelmatige inname van foliumzuur tot het einde van de zwangerschap.

Polymorfisme in de plaatjesintegrine-gengroep (ITG A2, ITG B3) geeft aanleiding tot niveaus van bloedplaatjes (in de algemene bloedtest en het hemostasiogram). Als integrine B3 wordt beïnvloed, zijn de klinische manifestaties niet gevoelig voor behandeling met aspirine. Dit wordt ook aangegeven in de analyse. In dit geval, voor de behandeling van trombofilie tijdens de zwangerschap of tijdens de planning, gebruik ik andere geneesmiddelen: dipyridamol en curantil.

Plasminogeen-activator-inhibitor-gen - PAI 1. Mutaties van dit type zijn vrij gebruikelijk, maar er is geen gevaar met zijn geïsoleerde polymorfisme. Het lijkt erop dat andere groepen van genen ermee muteren.

Genetisch bepaalde trombofilie tijdens zwangerschap en behandeling

Trombofilie tijdens de zwangerschap als diagnose kan worden gesteld in de volgende gevallen:

  • na detectie van de Leidse mutatie;
  • met protrombinemutaties;
  • mutatie in alle drie de folaatcyclusgenen;
  • 3 of meer homozygote vormen van gen polymorfisme;
  • 5 of meer heterozygote vormen.

Congenitale trombofilie tijdens de zwangerschap, zelfs na de diagnose, hoeft niet altijd te worden behandeld. De beslissing over het voorschrijven van geneesmiddelen wordt genomen als er indicatoren in het perifere bloed zijn die wijzen op een verhoogde bloedstolling. Als er geen afwijkingen zijn, is de behandeling van zwangerschap bij trombofilie hetzelfde als bij een normale zwangerschap.

Behandeling van trombofilie bij zwangerschapsplanning

Ze beginnen met de behandeling van trombofilie tijdens de zwangerschap in de cyclus wanneer het de bedoeling is om een ​​kind te verwekken, onmiddellijk na de eisprong. De behandeling die op tijd is gestart maakt het niet alleen mogelijk om de zwangerschap te behouden, maar ook om de risico's voor de baby tot een minimum te beperken.

Bij hoge markers van trombofilie, onmiddellijk na de ovulatie, begint de introductie van heparines met laag molecuulgewicht (LMWH) - Fraxiparin (nadroparin-calcium), Clexane (enoxaparine Na). De dosis geneesmiddelen berekend volgens het hemostasiogram. Introduceerde het geneesmiddel subcutaan bij 0,3-0,6 mg. De frequentie van toediening kan van 1 injectie per dag tot 3 zijn.

Wanneer homocysteïnemie foliumzuur in grote doses van 4 tot 6 mg per dag neemt. Tegen deze achtergrond, behandeling met vitamines van groep B (B6, B12).

Als het niveau van de bloedplaatjes verhoogd is, wordt acetylsalicylzuur (aspirine, cardiomagnyl) toegevoegd in een dosis van 75-100 mg per dag, of dipyridamol (curantil). 75-150 mg per dag (van 3 tot 6-9 tabletten).

Trombofilie tijdens zwangerschap: behandeling

De basismedicijnen voor de behandeling van trombofilie tijdens de zwangerschap zijn Fragmin, Clexane. Ze moeten bijna tot het einde van de zwangerschap binnenkomen. In de tweede helft van de zwangerschap wordt de dosis LMWH verhoogd tot 60-80 mg per dag. Dit is nodig, omdat er op dit moment en tijdens de fysiologische zwangerschap bloedstolling optreedt. Zorg ervoor dat u medicijnen voor schrijft onder de controle van een coagulogram. Huur analyse 1 keer in 3 weken.

Annulering van de behandeling dient 1-2 dagen vóór de verwachte leverdatum of geplande operatieve bevalling (keizersnede) te worden uitgevoerd. Het is gemakkelijker om te krijgen wanneer artsen de exacte datum van een keizersnede weten. Wat te doen als een natuurlijke geboorte wordt verwacht bij aangeboren trombofilie?

Allereerst is ziekenhuisopname noodzakelijk. Als de medicijnen worden geannuleerd en de bevalling niet plaatsvindt, is monitoring van de toestand van de moeder en de foetus vereist. Zorg ervoor dat je om de 3 dagen een cardiotachogram van de foetus 1 maakt. Na 3 dagen stoppen met geneesmiddelen die het bloed verdunnen, moet u de hemostasiogram- en trombosemarkers controleren. Als de indicatoren van de analyse toenemen, zal de geboorte moeten worden geïnduceerd (gestimuleerd).

Dieet voor trombofilie tijdens de zwangerschap

Voeding voor trombofilie tijdens de zwangerschap moet vooral gezond zijn. Dieet als zodanig bestaat niet. Om het bloed te verdunnen, wordt geadviseerd om tot 2 liter vocht per dag te drinken. Het meeste van de vloeistof die u drinkt, moet van hoge kwaliteit water zijn.

Verboden voedingsmiddelen zijn chocolade, zwarte sterke thee, druiven en koffie. We zullen het gebruik van kwark, eieren en voedsel moeten beperken met hun inhoud, harde kazen, noten. Voor trombofilie tijdens zwangerschap, omvatten producten die bijdragen aan het dunner worden van het bloed:

  • gember (in kleine hoeveelheden);
  • gedroogde vruchten, bessen en vruchten daarvan;
  • zeevruchten (wees niet te ijverig met ze, het is genoeg om regelmatig 2-3 keer per week in het menu te verschijnen.).

Als hematogene trombofilie wordt veroorzaakt door mutaties in de folaatcyclus, gebruik dan de kracht van natuurlijk foliumzuur, dat rijk is aan groene vormplanten (groenten): kool, sla, uien en tuingroenten.

Welke week bevalt het met trombofilie?

Vanaf de 37e week van de zwangerschap wordt het kind als voldragen beschouwd, wanneer het ademhalingsstelsel volwassen genoeg wordt om onafhankelijk te functioneren in omstandigheden buiten de buik van mijn moeder. Normale fysiologische zwangerschap eindigt na 40 weken bij de bevalling.

Met trombofilie bevallen na 35-37 weken. En wees niet boos als de geboorte van de baby eerder zou plaatsvinden dan tijdens een fysiologische zwangerschap. Een te vroeg geboren baby betekent niet dat hij ziek is of op de een of andere manier inferieur aan zijn leeftijdsgenoten die te zijner tijd zijn geboren. Zulke kinderen kunnen hun leeftijdsgenoten met succes "achterhalen".

Analyse: genetische trombofilie of gen polymorfisme

Vaak stellen lezers de vraag: wat voor soort "analyse van trombofilie" moet worden gebruikt als er een neiging is tot trombose of als er sprake is van trombose in het gezin. Arts Vlasenko Natalia Alexandrovna vertelt in detail over de analyses in het geval van "genetische trombofilie" en over "gen polymorfisme".

Congenitale of genetische trombofilie

Kortom, de lijst met aanbevolen tests voor genetische trombofilie omvat de vermelde standaardtests en met speciale indicaties kunnen enkele andere genetische factoren worden onderzocht. Lees meer op www.pynny. ru

Klik op de tabel om te vergroten

Hoe genetische trombofilie te herkennen?

Vergelijkbare diagnoses en vervolgbehandeling worden bepaald door een arts - een persoon die dit 6-7 jaar heeft bestudeerd, en geen "experts" op het forum.
Anamnese verzamelen, klachten opzoeken, een inspectie uitvoeren - dit is wat de dokter kan doen bij de receptie. Maar voor de diagnose van "genetische trombofilie" is niet genoeg. Zorg ervoor dat je laboratoriumtesten doorstaat voor trombofilie.

Zelfs de naam van de ziekte "informeert" ons dat een genetisch consult noodzakelijk is. Het is geïmpliceerd dat in sommige genen er een anomalie is die de neiging tot trombose bepaalt. De taak van de geneticus is om te achterhalen in welk gen precies dit gebeurde met behulp van een laboratoriumonderzoek.

Om twijfel te voorkomen over de noodzaak om de diagnose en behandeling van genetische tombofilie te bevestigen, moet u begrijpen: waarom?
Trombofilie zelf is niet gevaarlijk voor de gezondheid, maar de complicaties ervan (hartaanval, beroerte, longembolie, trombose van mesenteriale bloedvaten, enz.).

Ten eerste kunnen we het genotype niet veranderen, dus moeten we de aanwezigheid van genetische trombofilie accepteren.

Ten tweede kunnen endogene en exogene factoren bijdragen aan de "start" van trombofilie. Dat wil zeggen, als er een genetische aanleg is, dan kunnen bepaalde factoren de ontwikkeling van deze aandoening veroorzaken. Daarom is het noodzakelijk om te weten over de aanwezigheid van zijn eigen kenmerken in de genen om te begrijpen hoe gevaarlijk / nuttig acties kunnen zijn.

Ten derde kan tijdens operaties of een invasief onderzoek het gebrek aan informatie over de aanwezigheid van genetische trombofilie de uitkomst van het evenement aanzienlijk beïnvloeden.

Ten vierde, om de ziekte te voorkomen is veel gemakkelijker dan genezen. Daarom wordt redelijkerwijs de motorische activiteit gecorrigeerd en wordt het juiste dieet gekozen om de complicaties van trombofilie te voorkomen.

Ten vijfde wordt voor elke oorzaak van trombofilie een individuele behandeling gekozen. Daarom is het noodzakelijk om een ​​arts te raadplegen en getest te worden.

Genetische trombofilie-testen

Eerst worden niet-specifieke bloedtests uitgevoerd (eerste fase), onderzoeken die worden gebruikt om niet alleen trombofilie te diagnosticeren. Ze bepalen dat er onregelmatigheden zijn in het bloedstollingssysteem.

Dit is een compleet bloedbeeld, APTT, de definitie van D-dimeer, een kwantitatieve studie van antitrombine III, fibrinogeen.

Als u trombofilie in de algemene analyse vermoedt, moet het verhoogde niveau van rode bloedcellen en bloedplaatjes worden gewaarschuwd.

De geactiveerde partiële tromboplastinetijd van de APTT is het tijdsinterval waarover een stolsel wordt gevormd. Deze indicator bepaalt de mate van activiteit van stollingsfactoren. Een afname van deze bloedindex kan duiden op trombofilie.

D-dimeer - een stof die wordt gevormd tijdens de vernietiging van een bloedstolsel, het resultaat van de splitsing van fibrine.
Zijn aanwezigheid in het bloed is mogelijk met fibrinolyse en trombose. In wezen is dit een marker voor deze processen. Bij trombofilie neemt het aantal toe.

Het niveau van antitrombine III zal ook worden onderschat, omdat hij degene is die het anticoagulansysteem van het bloed activeert. Bij naam is het duidelijk dat dit eiwit
voorkomt bloedstolsels in de bloedbaan.

Fibrinogeen is een eiwit dat wordt geproduceerd door de lever. Het is de basis voor de vorming van een bloedstolsel. Het proces is als volgt: fibrinogeen-fibrine-trombus.
Wanneer de trombofiliesnelheid toenam.

De tweede fase bestaat uit specifieke onderzoeken: lupus-coagulantniveau, antifosfolipide-antilichamen, homocysteïnespiegels, evenals genetische studies.
Ze maken differentiatie van trombofilie met andere ziekten mogelijk.

Lupus-anticoagulans is een specifiek eiwit dat de celmembranen van bloedvaten vernietigt, eraan hecht en begint deel te nemen aan het proces van bloedstolling, waardoor trombose wordt veroorzaakt. BA is een immunoglobaline, het is een anti-fosfolipide antilichaam. Het uiterlijk is mogelijk met auto-immuunprocessen.

Antifosfolipide-antilichamen. Er zijn verschillende soorten en namen (inclusief lupus anticoagulans). Ze zijn ook in staat om celmembranen te vernietigen. Met een toename van hun aantal kunt u denken aan het antifosfolipide syndroom.

Hoge homocysteïne wordt ook gevonden in vitamines hypovitaminosis. groep B, adynamie, nicotinemisbruik.

Trombofilie gen polymorfisme

Genetisch testen op trombofilie is een apart gesprek.

Er is het concept van "gen polymorfisme". Om te begrijpen wat er nodig is voor de analyse van genetische trombofilie, moet u precies weten wat we onderzoeken.

Gen polymorfisme is een verscheidenheid van genen. Meer specifiek kan een enkel gen worden gerepresenteerd door verschillende varianten (allelen).

Op moleculair niveau lijkt het op een "trein met auto's", waarbij de trein een gen is en de auto's DNA-nucleotiden zijn. Wanneer de "auto's" hun compositie verlaten of hun volgorde veranderen, is dit een polymorfisme van genen. En er kunnen een miljoen variaties zijn.

De aanleg voor genetische trombofilie bepaalt bepaalde genen, meer bepaald hun mutaties, abnormale veranderingen. Om de diagnose te bevestigen of uit te sluiten, voert u een uitgebreid onderzoek uit. Alle genen die "geïnteresseerd" zijn (kunnen beïnvloeden) op de ontwikkeling van de ziekte worden op moleculair niveau onderzocht.

Om het polymorfisme van genen te bepalen, neemt u de analyse van bloed of epitheel van de wang over. Meestal worden 8 (minimum) - 14 polymorfismen onderzocht.

De meest voorkomende mutaties

  • polymorfisme van de vijfde coagulatiefactor (Leiden-factor);
    In het mutante gen wordt guanine vervangen door adenine, met als gevolg de eigenschappen van de aminozuurverandering. Overgenomen door autosomaal dominant type;
  • mutatie van de tweede stollingsfactor (protrombine).
    Ook vervangen door adenine-guanine, maar in een andere positie.
    Dit polymorfisme kan belangrijk zijn voor de prognose van de ziekte bij patiënten die hormonale geneesmiddelen gebruiken;
  • polymorfisme van bloedstollingsfactor I - fibrinogeen. Normaal gesproken wordt fibrinogeen omgezet in fibrine, waarna een bloedstolsel ontstaat.
    Met deze mutatie is het percentage fibrinogeen hoger, wat het risico op een bloedstolsel verhoogt;
  • polymorfisme van de zevende coagulatiefactor. Het is een enzym, activator van IX- en X-factoren. Met de hulp van
    De zevende factor is de vorming van een bloedstolsel. Wanneer de X-factor wordt geactiveerd, is er tegelijkertijd een activering van protrombine, die vervolgens in trombine verandert;
  • polymorfisme van de XII coagulatiefactor wordt gekenmerkt door een afname van enzymactiviteit. Hierdoor lijdt de "kwaliteit" van de fibrinevezels en het stolsel, en treedt fibrinolyse sneller op;
  • anomalieën van plaatjesreceptoren voor collageen en fibrinogeen. Wanneer de eigenschappen van receptoren veranderen, neemt de snelheid van bloedplaatjesadhesie toe en treedt hyperregregatie van bloedplaatjes op. Dergelijk polymorfisme is een verschrikkelijk risico op longembolie, een hartaanval, een miskraam, postoperatieve trombose.
  • plasminogeen-activatorantagonist verandert de effectiviteit van plasminogeenactivering, remt het proces van fibrinolyse.
    Het aantal herhalingen van guanine varieert. Er zijn 5 reeksen van herhalingen van de guaninebasis (5G) en vier herhalingen van de guaninebasis (4G). De tweede optie heeft een ongunstige prognostische waarde;
  • eiwitdeficiëntie polymorfismen C en S. Deze twee "broereiwitten" zijn remmers van trombose, dat wil zeggen, ze interfereren ermee. Met hun tekort - bloedstolsels worden actiever gevormd.
    Eiwitten C en S "werken in een team". Hun hoofddoel is om V en VIII te vernietigen.
    bloedstollingsfactoren om te voorkomen dat fibrine eruit valt. Eiwit S is een cofactor van eiwit C.

Nu zijn dergelijke informatieve genetische onderzoeken beschikbaar voor elke patiënt. Een zorgvuldige en attente houding ten opzichte van uw gezondheid is de sleutel tot een fantastische levenskwaliteit ongeacht de leeftijd!

Uitgebreide studie van de genen van het hemostatische systeem (met een beschrijving van de resultaten door een genetische arts)

literatuur

  • een geschiedenis van trombofiele aandoeningen bij de patiënt en zijn verwanten;
  • trombofilie tijdens de zwangerschap en de postpartumperiode;
  • langdurig gebruik van orale anticonceptiva;
  • andere pathologische aandoeningen die predisponeren voor de ontwikkeling van trombose en trombo-embolie;
  • identificatie van verwanten van polymorfe allelische varianten in de genen van bloedcoagulatiefactoren en folaatcyclus;
  • pre-eclampsie, vroegtijdige loslating van een normaal geplaatste placenta, chronische placenta-insufficiëntie, foetaal groeivertragingsyndroom, doodgeborenen, terugkerende miskraam in de geschiedenis;
  • zwangerschap met een verhoogd risico op het krijgen van een baby met ontwikkelingsstoornissen.

Interpretatie van onderzoeksresultaten bevat informatie voor de behandelende arts en is geen diagnose. De informatie in deze sectie kan niet worden gebruikt voor zelfdiagnose en zelfbehandeling. Een nauwkeurige diagnose wordt gesteld door de arts, waarbij zowel de resultaten van dit onderzoek als de nodige informatie uit andere bronnen worden gebruikt: anamnese, resultaten van andere onderzoeken, enz.

De afwezigheid of aanwezigheid van polymorfisme (s) in de homo (hetero) zygote vorm, predisponerend (s) voor de ontwikkeling van folaatcyclusstoornissen, hypocoagulatie, trombose, coronaire hartziekte (CHD).

Bloedonderzoek op polymorfisme van trombofilie genen

Wetenschappelijk leider van het project GENOMED

Genomed is een innovatief bedrijf met een team van genetici en neurologen, verloskundigen, gynaecologen en oncologen, bioinformatica en laboratoriumspecialisten, die een uitgebreide en zeer nauwkeurige diagnose van erfelijke ziekten, reproductieve aandoeningen, selectie van individuele therapie in oncologie vertegenwoordigen.

In samenwerking met wereldleiders op het gebied van moleculaire diagnostiek, bieden we meer dan 200 moleculair genetische studies op basis van de modernste technologieën.

Het gebruik van de sequencing van een nieuwe generatie, micromatrix-analyse met krachtige methoden van bioinformatica-analyse, stelt u in staat om snel een diagnose te stellen en de juiste behandeling te vinden, zelfs in de moeilijkste gevallen.

Onze missie is om artsen en patiënten 24 uur per dag uitgebreid en kosteneffectief genetisch onderzoek, informatie en advies te bieden.

BELANGRIJKE FEITEN OVER ONS

Hoofden van richtingen

Zhusina
Julia Gennadievna

Ze studeerde af aan de kinderfaculteit van de Staatsuniversiteit van Voronezh. NN Burdenko in 2014.

2015 - stage in therapie op basis van de faculteit VSMU. NN Burdenko.

2015 - certificeringscursus in de specialiteit "Hematologie" op basis van het Hematological Scientific Center in Moskou.

2015-2016 - Arts VGKBSMP №1.

2016 - goedgekeurd door de scriptie voor de mate van kandidaat van de studie van het klinisch beloop van de ziekte en de prognose bij patiënten met chronische obstructieve longziekte met bloedarmoede syndroom medische wetenschappen ". Co-auteur van meer dan 10 publicaties. De deelnemer aan wetenschappelijke en praktische conferenties over genetica en oncologie.

2017 - geavanceerde training over het onderwerp: "Interpretatie van de resultaten van genetisch onderzoek bij patiënten met erfelijke aandoeningen."

Sinds 2017 residentie in de specialiteit "Genetica" op basis van RMANPO.

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Ilya Kanivets, Geneticist, kandidaat voor medische wetenschappen, hoofd van de afdeling genoom van het Genomed Medical Genetics Center. Assistent van het Departement Medische Genetica van de Russian Medical Academy of Continuing Professional Education.

Hij studeerde af aan de medische faculteit van de Moskouse Staatsuniversiteit voor Geneeskunde en Tandheelkunde in 2009, en in 2011 - de residentie in de specialiteit "Genetica" bij de Afdeling Medische Genetica van dezelfde universiteit. In 2017 verdedigde hij zijn proefschrift voor de mate van Kandidaat of Medical Sciences over het onderwerp: Moleculaire diagnose van variaties van het aantal kopieën van DNA (CNV) en bij kinderen met aangeboren afwijkingen, afwijkingen van het fenotype en / of mentale retardatie door het gebruik van oligonucleotide SNP high density microarrays "

Vanaf 2011-2017 werkte hij als geneticus in het Children's Clinical Hospital. NF Filatov, wetenschappelijke adviesafdeling van het Centrum voor medische genetica. Van 2014 tot heden leidt hij de genoomafdeling van de MHC Genomed.

Belangrijkste activiteiten: diagnostiek en behandeling van patiënten met erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen, epilepsie, genetische counseling van families waarin het kind werd geboren met erfelijke ziekten of afwijkingen, prenatale diagnostiek. Tijdens het consult worden klinische gegevens en genealogie geanalyseerd om de klinische hypothese en de benodigde hoeveelheid genetische testen te bepalen. Op basis van de onderzoeksresultaten worden de gegevens geïnterpreteerd en de ontvangen informatie aan de consultants toegelicht.

Hij is een van de oprichters van het project School of Genetics. Hij spreekt regelmatig op conferenties. Hij geeft lezingen voor genetici, neurologen en verloskundig-gynaecologen, maar ook voor ouders van patiënten met erfelijke aandoeningen. Hij is de auteur en co-auteur van meer dan 20 artikelen en recensies in Russische en buitenlandse tijdschriften.

Het gebied van professionele belangen is de introductie van modern genoom-breed onderzoek naar de klinische praktijk, de interpretatie van hun resultaten.

Openingstijden van de receptie: woe, vrij 16-19

Ontvangst van artsen wordt uitgevoerd op afspraak.

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - neuroloog, epileptoloog

In 2012 studeerde hij in het kader van het internationale programma "Oriental medicine" aan de Daegu Haanu Universiteit in Zuid-Korea.

Sinds 2012 - deelname aan de organisatie van de database en het algoritme voor de interpretatie van genetische tests van xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

In 2013 studeerde hij af aan de Pediatric Faculty van de Russian National Research Medical University, vernoemd naar N.I. Pirogov.

Van 2013 tot 2015 studeerde hij in klinische stage in de neurologie aan het Research Centre of Neurology.

Sinds 2015 is hij werkzaam als neuroloog, onderzoeksassistent aan de Academician Yu.E. Research Clinical Institute of Pediatrics. Veltishcheva GBOU VPO RNIMU hen. NI Pirogov. Hij is ook werkzaam als neuroloog en arts bij het video-EEG-monitoringlaboratorium in de klinieken van het Centrum voor Epileptologie en Neurologie. A.A. Kazaryan "en" Epilepsy Center ".

In 2015 studeerde hij in Italië op de school "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

In 2015, geavanceerde training - "Klinische en moleculaire genetica voor praktiserende artsen", RCCH, RUSNANO.

In 2016, geavanceerde training - "Basics of Molecular Genetics" onder leiding van bioinformatics, Ph.D. Konovalov F.A.

Sinds 2016 - het hoofd van de neurologische richting van het laboratorium "Genomed".

In 2016 studeerde hij in Italië aan de school "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

In 2016, geavanceerde opleiding - "Innovatieve genetische technologieën voor artsen", "Institute of Laboratory Medicine".

In 2017 - de school "NGS in Medical Genetics 2017", Moscow State Research Centre

Momenteel onderzoek uitvoeren op het gebied van genetica van epilepsie onder begeleiding van professor, MD. Belousova E.D. en professoren, dms Dadali E.L.

Het onderwerp van het proefschrift voor de graad van kandidaat van de medische wetenschappen "Klinische en genetische kenmerken van monogene varianten van vroege epileptische encefalopathieën" werd goedgekeurd.

De hoofdactiviteiten zijn de diagnose en behandeling van epilepsie bij kinderen en volwassenen. Smalle specialisatie - chirurgische behandeling van epilepsie, de genetica van epilepsie. Neurogenetica.

Genetisch risico op trombofilie (geavanceerd)

Uitgebreide genetische analyse, waarmee het risico op trombofilie kan worden bepaald. Het is een moleculair genetische studie van genen bloedstollingsfactoren, bloedplaatjes receptor fibrinolyse, foliumzuurmetabolisme, de verandering in activiteit die direct of indirect veroorzaakt een verhoogde neiging trombose.

Welk biomateriaal kan worden gebruikt voor onderzoek?

Buccaal (buccaal) epitheel, veneus bloed.

Hoe zich voor te bereiden op de studie?

Geen training vereist.

Meer over de studie

Als gevolg van verschillende pathologische processen in bloedvaten, kunnen bloedstolsels ontstaan ​​die de bloedstroom blokkeren. Dit is de meest voorkomende en ongunstige manifestatie van erfelijke trombofilie - een verhoogde neiging tot trombose geassocieerd met bepaalde genetische defecten. Het kan leiden tot de ontwikkeling van arteriële en veneuze trombose, die op hun beurt vaak de oorzaak zijn van een hartinfarct, coronaire hartziekte, beroerte, longembolie, enz.

Het hemostase-systeem omvat factoren van bloedcoagulatie en anticoagulatiesystemen. In de normale toestand zijn ze in balans en bieden ze de fysiologische eigenschappen van bloed, waardoor verhoogde trombose of, omgekeerd, bloeding wordt voorkomen. Maar als dit wordt blootgesteld aan externe of interne factoren, kan dit evenwicht worden verstoord.

In de regel nemen genen van coagulatiefactoren en fibrinolyse, evenals genen van enzymen die het foliumzuurmetabolisme controleren, deel aan de ontwikkeling van erfelijke trombofilie. Overtredingen in dit metabolisme kunnen leiden tot trombotische en atherosclerotische vasculaire lesies (door een verhoging van het niveau van homocysteïne in het bloed).

De belangrijkste aandoening die leidt tot trombofilie is een mutatie in het gen voor coagulabiliteitsfactor 5 (F5), het wordt ook wel Leiden genoemd. Het wordt gemanifesteerd door de resistentie van factor 5 voor geactiveerd eiwit C en een toename in de snelheid van vorming van trombine, waardoor de bloedstollingsprocessen worden verbeterd. Een belangrijke rol bij de ontwikkeling van trombofilie wordt ook gespeeld door een mutatie in het protrombinegen (F2), geassocieerd met een verhoging van het syntheseniveau van deze stollingsfactor. Met deze mutaties neemt het risico op trombose aanzienlijk toe, vooral als gevolg van provocerende factoren: orale anticonceptiva, overgewicht, lichamelijke inactiviteit, enz.

Bij dragers van dergelijke mutaties is er een grote kans op een ongunstig verloop van de zwangerschap, bijvoorbeeld een miskraam, intra-uteriene groeiachterstand.

Aanleg voor trombose kan ook worden veroorzaakt door een mutatie FGB gen dat codeert voor de beta-subeenheid van fibrinogeen (genetische FGB (-455GA) marker. Het resultaat is een toename in de synthese van fibrinogeen, waardoor het risico van het perifere en coronaire trombose, tromboembolische complicaties stijgend risico zwangerschap en bevalling in de postpartumperiode.

Van de factoren die het risico op trombose verhogen, zijn bloedplaatjesreceptorgenen erg belangrijk. Deze studie analyseert de genetische marker van de bloedplaatjesreceptor voor collageen (ITGA2 807 C> T) en fibrinogeen (ITGB3 1565T> C). Wanneer een receptor gendefect naar collageen toeneemt, de hechting van bloedplaatjes aan het vasculaire endotheel en aan elkaar, leidend tot verhoogde trombose. Bij het analyseren van de genetische marker ITGB3 1565T> C, is het mogelijk om de effectiviteit of ineffectiviteit van antibloedplaatjes-therapie met aspirine te bepalen. Met schendingen veroorzaakt door mutaties in deze genen neemt het risico op trombose, hartinfarct en ischemische beroerte toe.

Trombofilie kan niet alleen geassocieerd zijn met stollingsstoornissen, maar ook met mutaties van de fibrinolytische systeemgenen. De genetische marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) is een remmer van plasminogeenactivator - de hoofdcomponent van het antistollingssysteem van het bloed. Een ongunstige variant van deze marker leidt tot een verzwakking van de fibrinolytische activiteit van het bloed en als gevolg daarvan verhoogt het het risico op vasculaire complicaties, verschillende trombo-embolie. De SERPINE1-genmutatie is ook genoteerd voor enkele complicaties van zwangerschap (miskraam, vertraagde ontwikkeling van de foetus).

Naast mutaties van coagulatie- en anticoagulatiefactoren, wordt een verhoogd niveau van homocysteïne als een belangrijke oorzaak van trombofilie beschouwd. Bij overmatige ophoping heeft het een toxisch effect op het vasculaire endotheel en beïnvloedt het de vaatwand. Er vormen zich bloedstolsels op de plaats van beschadiging en er is ook een teveel aan cholesterol te vinden. Deze processen leiden tot verstopping van bloedvaten. Overmatig homocysteïne (hyperhomocysteïnemie) verhoogt de kans op trombose in de bloedvaten (zowel in de bloedvaten als in de aderen). Een van de redenen voor de toename van het niveau van homocysteïne is een afname van de activiteit van enzymen die zorgen voor de uitwisseling ervan (het MTHFR-gen is opgenomen in het onderzoek). Naast genetisch risico van hyperhomocysteïnemie en ziekten die daarmee de aanwezigheid van mutaties in dit gen en een aanleg voor ongunstige verloop van de zwangerschap (placenta insufficiëntie, gespleten neurale buis en andere complicaties voor de foetus) te bepalen. Met veranderingen in de folaatcyclus worden foliumzuur en vitamines B6, B12 als profylaxe voorgeschreven. De duur van de therapie en de dosering van geneesmiddelen kunnen worden bepaald op basis van het genotype, het niveau van homocysteïne en de kenmerken van de bijbehorende risicofactoren bij de patiënt.

Vermoede erfelijke aanleg voor trombofilie is mogelijk met een familie en / of persoonlijke voorgeschiedenis van trombotische ziekten (diepe veneuze trombose, spataderen, enz.) En ook in de verloskundige praktijk - met trombo-embolische complicaties bij vrouwen tijdens de zwangerschap, in de postpartumperiode.

Een uitgebreid moleculair genetisch onderzoek stelt ons in staat om het genetische risico van throbofilie te beoordelen. Wetende over de genetische aanleg, is het mogelijk om een ​​tijdige ontwikkeling van cardiovasculaire aandoeningen te voorkomen..

Risicofactoren voor trombofilie:

  • bedrust (meer dan 3 dagen), langdurige immobilisatie, lange statische belastingen, inclusief werkgerelateerde, sedentaire levensstijl;
  • gebruik van orale anticonceptiva die oestrogenen bevatten;
  • overgewicht;
  • voorgeschiedenis van veneuze trombo-embolische complicaties;
  • katheter in centrale ader;
  • uitdroging;
  • chirurgische ingrepen;
  • trauma;
  • roken;
  • oncologische ziekten;
  • zwangerschap;
  • gelijktijdige cardiovasculaire aandoeningen, maligne neoplasmata.

Wanneer staat een studie gepland?

  • In aanwezigheid van trombo-embolie in de familiegeschiedenis.
  • In aanwezigheid van trombose in de geschiedenis.
  • Met trombose op de leeftijd van 50 jaar, herhaalde trombose.
  • In het geval van trombose op elke leeftijd in combinatie met een belaste familiegeschiedenis van trombo-embolie (pulmonale arterie-trombo-embolie), waaronder trombose op andere plaatsen (hersenvaten, poortaderen).
  • Bij trombose zonder duidelijke risicofactoren ouder dan 50 jaar.
  • In het geval van het gebruik van hormonale anticonceptiva of hormonale substitutietherapie bij vrouwen: 1) met een voorgeschiedenis van trombose, 2) verwanten van de 1e graad van verwantschap met trombose of erfelijke trombofilie.
  • Met een gecompliceerde obstetrische voorgeschiedenis (miskraam, foetoplacentale insufficiëntie, trombose tijdens de zwangerschap en in de vroege postpartumperiode, enz.).
  • Bij het plannen van zwangerschap voor vrouwen die lijden aan trombose (of in het geval van trombose bij hun verwanten 1e graad van verwantschap).
  • Onder dergelijke risicovolle omstandigheden zoals abdominale chirurgie, langdurige immobilisatie, permanente statische belasting, een zittende levensstijl.
  • Met een familiegeschiedenis van hart- en vaatziekten (gevallen van vroege hartaanvallen en beroertes).
  • Bij het beoordelen van het risico op trombotische complicaties bij patiënten met maligne neoplasmata.

Wat betekenen de resultaten?

Volgens de resultaten van een uitgebreide studie van 10 belangrijke genetische merkers, wordt de mening van een geneticus uitgebracht, die het risico op trombofilie zal beoordelen, de ontwikkeling voorspellen van ziekten zoals trombose, trombo-embolie, hartaanval, of de waarschijnlijkheid van complicaties geassocieerd met verstoorde hemostase, tijdens de zwangerschap, richtingen kiezen voor optimale preventie bestaande klinische manifestaties in detail om hun oorzaken te begrijpen.

Genetische markers

Ook aanbevolen

literatuur

  • Veneuze trombo-embolie, trombofilie, antitrombotische therapie en zwangerschap. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8e editie. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. Januari 2001.
  • Gohil R. et al., De genetica van veneuze trombo-embolie. Een meta-analyse waarbij

120.000 gevallen en 180.000 controles., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Associatie tussen het plasminogeen-activator-inhibitor 4G / 5G-polymorfisme en veneuze trombose. Een meta-analyse. Thromb Haemost 2007 juni; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]