Transcript voor genetische trombofilie-analyse

Genetische trombofilie is een chronische aandoening waarbij er een verhoogde neiging is om bloedstolsels te vormen. Pathologie verwijst naar een genetische mutatie. Het kan spontaan worden gevormd in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling, het wordt geërfd. Vervolgens zullen we in meer detail bekijken wat genetische trombofilie is, uitgevoerde tests, hun interpretatie.

Wat is genetische trombofilie

Veel mensen verwarren trombose en trombofilie. De eerste ziekte wordt verworven en de tweede - vaker erfelijk.

Trombofilie kan chronisch zijn, maar leidt niet altijd tot trombose. Tijdens de pathologie neemt het risico op de vorming van vasculaire bloedstolsels toe.

Begrijp dat dit een erfelijke vorm van pathologie kan de volgende kenmerken hebben:

  • de vorming van trombose tot 30 jaar;
  • posttrombotische complicaties;
  • obstructie van de pulmonale arterie of het mesenterium.

Wanneer deze symptomen optreden, wordt een bloedtest uitgevoerd voor genetische trombofilie, verschillende onderzoeken.

Het gevaar van pathologie is dat het kan leiden tot de vorming van bloedstolsels op plaatsen waar ze niet nodig zijn. Dit zal een hartinfarct, longinfarct of zelfs de dood van de patiënt veroorzaken.

Deze pathologische aandoening wordt gekenmerkt door langdurige behandeling, plotselinge complicaties in de vorm van bloedstolsels in de ader.

Tijdens een ziekte kan een bloedstolsel aan de bloedvatwand hechten en de ontwikkeling van ontsteking (flebotrombose) veroorzaken of deze blokkeren.

Oorzaken van ontwikkeling

Om de oorzaken van erfelijke ziekten te begrijpen, moet u het probleem van genmutaties begrijpen.

Genen zijn niet constant, variëren met verschillende frequentie. Om deze reden verschijnen nieuwe tekens: nuttig en schadelijk. Trombofilie verwijst naar de laatste.

Om schadelijke mutaties uit te lokken, kunnen factoren als:

  • door de mens veroorzaakte rampen;
  • slechte ecologie;
  • het gebruik van GGO's, voedingssupplementen en medicijnen;
  • niet tijdig medische hulp zoeken;
  • radio-uitzending.

Het is onmogelijk om te voorspellen welk gen onder invloed van bepaalde factoren is. Dit is een willekeurig proces.

Typen genetische trombofilie

Alle typen trombofilie-genetica zijn erfelijk, ze zijn onderling verdeeld op basis van de kenmerken van de pathologie.

De volgende factoren worden onderscheiden:

  1. Genetische aanleg. In dit geval kan een erfelijke factor de vorming van trombose beïnvloeden.
  2. Primaire geboorte. Deze factor is het resultaat van een genomische mutatie. Meestal gevormd in de vroege zwangerschap en is geërfd.
  3. Erfelijke factor. Deze aandoening lijkt te wijten aan verstoringen in genomische structuren en als een gevolg van spontane mutatie. Deze pathologie ontwikkelt zich tijdens de prenatale ontwikkeling en de verdere prognose zal volledig afhangen van de mate van genvervorming.

Toont een dergelijke schending van zichzelf op verschillende manieren.

Een analyse van het risico op trombofilie helpt het risico voor de gezondheid van de patiënt te bepalen.

symptomen

Meestal is trombofilie asymptomatisch. De patiënt is zich mogelijk niet bewust van de ziekte.

In sommige gevallen kan het zich manifesteren als een scherpe vorming van diepe veneuze trombose. Deze ziekte wordt uitgedrukt door ernstige zwelling en pijn in de benen.

De huid krijgt een blauwe tint, er is longembolie.

diagnostiek

Diagnose van genetische trombofilie vereist laboratoriumtesten. Verricht ze in die gevallen als:

  • deze ziekte is aanwezig in familieleden;
  • er is behoefte aan een operatie die een trombose kan veroorzaken;
  • diepe veneuze trombose gevormd op jonge leeftijd;
  • er is tromboflebitis in gezonde oppervlakkige aderen.

En ook met het verlies van de foetus gedurende een periode van meer dan 20 weken.

Er zijn geen speciale instructies voor het doorgeven van een genetische analyse voor trombofilie. Bloedafname vindt 's morgens plaats op een lege maag.

Bij kinderen wordt een alkalisch epitheel gebruikt voor analyse. Baby die voor de mond wordt gespoeld met gekookt water.

Het materiaal wordt verzameld met een wattenstaafje, dus de pijn is uitgesloten.

Kenmerken van bloedonderzoek

De bloedtest voor erfelijke trombofilie is specifiek en uiterst grondig. Voor een nauwkeurige diagnose van de ziekte is screening op basis van de polymerasekettingreactie noodzakelijk.

Tijdens hen worden specifieke bloedcoagulatie-indicatoren, processen die er op genniveau bestaan ​​onderzocht.

Tijdens dit onderzoek:

  • Leidse mutatie is bepaald,
  • geprotrombeerde mutatie wordt gecontroleerd;
  • een mutatie van het MTHFR-gen en enkele plasminogenen worden gedetecteerd.

Een analyse van het trombofilie gen is ontworpen om de aanwezigheid of afwezigheid van mutatieprocessen in het bloed te detecteren.

Soorten concretiserende analyses

Alle analyses kunnen in twee delen worden verdeeld. Aanvankelijk werd een volledige bloedtelling uitgevoerd. Het toont het niveau van rode bloedcellen en bloedplaatjes.

Hun hangende concentratie is een indicator voor het tweede deel van het onderzoek. Dit zijn specifieke tests die helpen bij het vaststellen van pathologie.

Deze omvatten:

  1. Coagulatie. Het bloed wordt in dit geval uit een ader gehaald. Tijdens dit onderzoek wordt de stollbaarheid bestudeerd.
  2. APTT. Bloedafname gebeurt ook vanuit een ader. Onderzoek uitgevoerd in het laboratorium. Het creëert condities die helpen bij het bepalen van het tijdstip van vorming van een stolsel.
  3. Prothrombotische tijd In dit geval wordt de bloedstollingssnelheid gecontroleerd onder invloed van externe factoren.
  4. Prothrombin-index.
  5. D-dimeer. Het is een eiwit dat betrokken is bij de vorming van bloedstolsels. Het wordt gevormd tijdens de afbraak van fibrine.

Dit zijn de belangrijkste uitgevoerde analyses, die ons in staat stellen om te begrijpen wat te doen en of aanvullende studies nodig zijn.

De uiteindelijke diagnose maakt specifieke markers van trombofilie mogelijk.

Decoderingsresultaten

Deze analyses worden voorgeschreven door chirurgen, therapeuten, flebologen, maar hun hematoloog is betrokken bij het ontcijferen ervan. Hij kan ook de ernst van de ziekte bepalen en de noodzakelijke behandeling voorschrijven.

Heterozygote Factor V Leiden

Als de bloedtest een mutatie in het F5-gen liet zien, duidt dit op een schending van de bloedstolling. Het is een plasma-eiwit dat de vorming van stolsels regelt. Het zijn veranderingen in de F2- en F5-genen die de ontwikkeling van trombofilie beïnvloeden.

Tijdens genmutatie wordt guanine vervangen door adenine. Met deze verandering verhoogt het risico op bloedstolsels.

Pathologische effecten kunnen zelfs optreden met één kopie van het beschadigde gen.

Soms manifesteert de overtreding zich niet zolang er geen beïnvloedende factoren zijn Dit zijn zwangerschap, orale anticonceptiva, roken.

Heterozygote protrombine G20210A en hun mutatie

Het F2-gen is een voorloper van trombine, dat betrokken is bij de bloedstolling. Het wordt gesynthetiseerd in de lever en circuleert door het lichaam in het bloed.

Bij een tekort aan vitamine K neemt het niveau af. Dit kan leiden tot bloeden.

Tijdens de mutatie wordt ook een vervanging van guanine door adenine waargenomen.

De dragers van allel A verhogen het risico op bloedstolsels.

Eiwit S-tekort

Het wordt gesynthetiseerd in de lever. Vitamine K is verslaafd en het tekort is erfelijk.

Eiwit C-tekort

Dit eiwit wordt ook gesynthetiseerd in de lever, wordt geactiveerd door trombine in de interactie met proteïne S. Samen regelen ze de bloedstolling.

Trombofilie tijdens zwangerschap. Ziekte risico's

Trombofiele mutaties zijn pathologieën die de ontwikkeling van de zwangerschap kunnen beïnvloeden. Samen met een hoge waarschijnlijkheid van trombose, kunnen ze leiden tot een miskraam van het kind, de vertraging van de prenatale ontwikkeling.

De oorzaak van de miskraam in dit geval is placenta-abruptie, veroorzaakt door problemen in de bloedsomloop.

Beëindiging van de zwangerschap vindt plaats als enige tijd na de conceptie, en iets later.

Negatief voor de foetus begint de ziekte vanaf 10 weken aan te tasten. Tijdens deze periode beginnen microthrombs door de vaten van de placenta te circuleren. Ze voorkomen dat het kind de nodige zuurstof en voedingsstoffen krijgt.

Bij afwezigheid van een adequate behandeling kan de zwangerschap stoppen. Met zijn behoud in de beginfase, gaat het tweede trimester zonder complicaties voorbij. Maar vanaf de derde is er een risico op vroeggeboorte.

Als proteïne C deficiënt is, kan de foetus in utero of na de geboorte overlijden. Foci van necrose en zweren verschijnen op de huid van een pasgeborene, trombose in de vaten van de hersenen komen vaak voor.

Vanwege ernstige complicaties tijdens de zwangerschap, is het noodzakelijk om tests uit te voeren vóór de zwangerschap. Dit zal helpen om alle mogelijke risico's te zien.

Ook niet zelfmedicijnen. Het is noodzakelijk om tijdig een arts te raadplegen en al zijn aanbevelingen in de toekomst te volgen.

Genetische trombofilie: mutaties in het bloed

Genetische trombofilie verwijst naar chronische aandoeningen van het menselijk lichaam, die een verhoogde neiging tot trombose van verschillende oorsprong en lokalisatie bepalen. De toestand behoort tot genetisch bepaalde genomische mutaties, die spontaan van aard zijn en spontaan worden gevormd in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling, en ook worden geërfd.

Het is belangrijk om de termen trombose en trombofilie, die patiënten vaak misleiden, van elkaar te scheiden. Het eerste geval is een verworven aandoening en trombofilie is altijd een erfelijke aandoening met een chronisch beloop, maar leidt niet altijd tot trombose. Het belangrijkste risico op trombofilie is een verhoging van het risico, samen met enkele predisponerende factoren, tot de vorming van vasculaire trombus. In elk geval wordt aanbevolen om te worden getest op genetische trombofilie.

Pathologie functies

Om de aard van het uiterlijk van bloedstolsels, namelijk erfelijke en aangeboren type van het uiterlijk van een pathologische aandoening te bepalen, kan alleen worden gebaseerd op de karakteristieke kenmerken:

  • vroege tromboseafleveringen;
  • gevallen van verstopping van de longslagader of mesenterium;
  • overgedragen trombose tijdens de zwangerschap en tot 30 jaar;
  • posttrombotische complicaties.

Als symptomatische verdenking op genetische trombofilie wordt uitgevoerd, een hele reeks verschillende onderzoeken, inclusief bloedonderzoek. Alle vormen van trombofilie worden op genetisch niveau gedefinieerd, maar het is belangrijk om de volgende kenmerken te scheiden:

  • Factor van genetische aanleg. Trombose kan optreden onder invloed van verschillende predisponerende factoren, maar kan in het hele leven van de patiënt helemaal niet voorkomen.
  • Primaire nucleatiefactor. Treedt op als gevolg van genomische mutatie in de vroege zwangerschap, wordt geërfd.
  • Factor van erfelijkheid. Een dergelijke aandoening ontstaat tegen de achtergrond van barsten in genomische structuren, spontane mutatie tijdens de ontwikkeling van de foetus. De prognose en ontwikkeling van de pathologische aandoening hangt af van de mate van genvervorming. In de dominante positie (heterozygoot) zal trombose ondubbelzinnig manifesteren, ongeacht de invloed van mechanismen die trombus veroorzaken. Als de toestand van het gen recessief is, vindt er een homozygote reactie plaats.

Het gelijktijdig bestaan ​​van abnormale en normale genen wordt nog steeds besproken in de klinische genetica. De manifestatie van genomische stoornissen is altijd verschillend, helpt artsen bij het bepalen van de mate van risico voor de gezondheid van de patiënt. Misschien een analyse van het genetische risico van trombofilie.

Diagnostische criteria

De belangrijkste methode voor laboratoriumdiagnostiek is een bloedtest voor genetische trombofilie. De studie van biologisch materiaal gebeurt op een aantal niveaus:

  • bepaling van pathologie in een specifieke bloedverbinding, die verantwoordelijk is voor stollingsvermogen, gebruikmakend van niet-specifieke analyse;
  • differentiatie van de pathologische aandoening met behulp van een specifieke analyse.

Het decoderen van genetische trombofilie tests impliceert noodzakelijkerwijs een studie van beide fasen van het onderzoek.

In de primaire fase is het belangrijk om de volgende indicatoren te bepalen:

  • In de algemene analyse van bloed is er een duidelijke toename van rode bloedcellen en bloedplaatjes in het bloed en neemt het kwantitatieve erytrocytenvolume aanzienlijk toe.
  • Let op het niveau van D-dimeer (afbraakproduct van de trombolytische component). Als er trombofilie is, overtreft de indicator de norm aanzienlijk.
  • Het is belangrijk om de geactiveerde partiële tromboplastische tijd (afgekort als APTT) te bepalen. De analyse simuleert het coagulatievermogen van het bloed onder natuurlijke omstandigheden en maakt het ook mogelijk om de activiteit van de stollingsfactoren te evalueren. Bij trombofilie is de APTT-factor duidelijk verminderd.
  • Het volume van antitrombine III wordt bepaald, hetgeen het anticoagulanskenmerk van het hematopoëtische systeem bepaalt. Als er risico's op trombofilie zijn, zal het niveau van de indicator worden onderschat. Het is ook een belangrijke trombinetijd: de timing van de vorming van een bloedstolsel in het bloedplasma, die verminderd zijn.
  • De fibrinogeenindex wordt beschouwd als de belangrijkste indicator van de elementen van het bloedcoagulatiesysteem. Met trombofilie stijgt de fibrinogeenindex.
naar inhoud ↑

In de tweede fase:

Wat laat de analyse van genetische trombofilie in de tweede fase zien? Tijdens de tweede fase bepaalt een specifiek onderzoek de volgende klinische en laboratoriumaspecten:

  • Bepaling van lupus-anticoagulans - een speciale eiwitverbinding die bijdraagt ​​tot de vernietiging van de celmembranen van bloedvaten. Wanneer auto-immuun erfelijke afwijkingen en ziekten, is het niveau iets hoger dan normaal.
  • Het niveau van antifosfolipide-antilichamen die de structuur van cellen vernietigen. Met een verhoging van het niveau van de indicator kan de ontwikkeling van het antifosfolipidensyndroom worden verondersteld.
  • Homocysteïne. Een toename van homocysteïne wordt gekenmerkt door deficiënte toestanden geassocieerd met een tekort aan vitamine B. Dit is mogelijk met roken van tabak en een inactieve levensstijl.
  • Analyse van het genetische panel. De studie maakt het mogelijk om op betrouwbare wijze eventuele abnormaliteiten in de genen die verantwoordelijk zijn voor de stollingsfunctie van het bloed, de hoeveelheden protrombine te bepalen. Genetische studies helpen om de waarschijnlijkheid van genetische trombofilie objectief te beoordelen.

Genetisch bloedonderzoek en een uitgebreid panel voor trombofilie helpen om de diagnose te bepalen. De diagnostische definitie van genetische trombofilie omvat de verplichte studie van het genetische paspoort van een patiënt. Een bloedtest voor genetische markers van trombofilie helpt om alle factoren van de aandoening te herkennen:

  • verhoogd fibrinogeen in het bloed (een mutatie die een excessieve synthese van fibrine veroorzaakt);
  • verhoogde bloedhomocysteïne;
  • plasminogeen-remmende mutatie en remming van fibrinolyse;
  • bloedplaatjesstructuur verandering.

Dit zijn de meest voorkomende markers die de definitie van een holistisch beeld van trombofilie beïnvloeden. Het grootste nadeel van genetisch onderzoek is hun hoge kosten, dus zeldzame patiënten kunnen het zich permitteren om een ​​volledig onderzoek te ondergaan.

Onderzoeksregels

In geval van schending van de bloedstolling van onbekende oorsprong, wordt het aanbevolen om het patroon van doorverwijzing naar diagnostische tests te bepalen. Allereerst is de analyse vereist van de volgende personen:

  • vrouwen met episoden van trombose tot 45 jaar;
  • vrouwen met miskraam;
  • familieleden die op betrouwbare wijze worden gediagnosticeerd met trombofilie.

De hoeveelheid homocysteïne in serum wordt bepaald met behulp van de methode van fluorescentie, spectroscopie, gaschromatografie, enzymimmunoassay, met behulp van aminozuuranalysatoren.

Speciale tactiek van disease management bestaat niet, gezien de enorme variëteit aan mutaties. Bovendien is de levensstijl van iemand die mogelijk last heeft van trombofilie anders.

Kenmerken van de analyse

Waar de analyse voor genetische trombofilie doorgeven? In elk centrum van genetische onderzoeken. Analyses worden voorgeschreven door een fleboloog of hematoloog bij verdenking van genetische afwijkingen. Voor analyse, zou u moeten voorbereiden:

  • een laboratorium of de juiste kliniek kiezen;
  • organisatie van goede voeding 24 uur vóór de analyse;
  • afwijzing van slechte gewoonten (alcohol, nicotine);
  • De laatste maaltijd moet later dan 20.00 uur aan de vooravond van de operatie zijn.

De bemonstering wordt op de gebruikelijke manier uitgevoerd, precies zoals bij veneuze bloedafname. Een andere methode van onderzoek is de verzameling van buccaal epitheel. De methode wordt vaak gebruikt om trombofilie bij jonge kinderen te diagnosticeren.

Buccaal epitheel omvat het nemen van het epitheel voor onderzoek vanuit de keelholte. Vóór de analyse wordt mondhygiëne uitgevoerd met gekookt water en moet de tanden uiterlijk 3 uur vóór de procedure hygiënisch worden gereinigd. Het schrapen van een fragment van het slijmepitheel wordt uitgevoerd met een steriel wattenstaafje.

Preventie en prognose

Gezien het gebrek aan tactieken voor de behandeling van patiënten met trombofilie, is er geen specifieke preventie tegen de ziekte. Als het erfelijk is, kun je je voorbereiden op genetische analyse na de geboorte van een kind. Trombofilie is geen ziekte. Dit is een klinische aandoening waarbij het risico op het ontwikkelen van trombose van de diepe slagaders toeneemt. Naleving van een gezonde levensstijl, het raadplegen van een arts over gezondheidsproblemen zal de impact van provocerende factoren aanzienlijk verminderen.

Prognostische criteria zijn volledig afhankelijk van de kwaliteit van leven van de patiënt. Bij aangeboren afwijkingen van de bloedstolling bestaan ​​altijd de risico's van trombose. Onder voorbehoud van medische aanbevelingen, is tijdige toegang tot een artsprognose gunstig.

Genetische trombofilie: diagnose, behandeling en gevaar tijdens de zwangerschap

Genetische trombofilie is een erfelijke chronische toestand van het lichaam, waarbij gedurende een lange periode (maand, jaar of gedurende het hele leven) de neiging bestaat om bloedstolsels (bloedstolsels) te vormen of om het bloedstolsel tot ver buiten de grenzen van de schade te verspreiden.

Het concept van "trombofilie" impliceert gewoonlijk een genetisch bepaalde aandoening, maar het bestaan ​​van verworven aandoeningen van verhoogde neiging om bloedstolsels te vormen, misleidt vaak mensen.

Dergelijke staten zijn niet van toepassing op dit concept. Het is onmogelijk om een ​​gelijk teken tussen trombofilie en trombose te geven, aangezien de genetische aanleg voor trombofilie niet noodzakelijkerwijs wordt gerealiseerd in de vorm van trombose.

Manifestaties van trombofilie geassocieerd met de vorming van bloedstolsels. Dit gebeurt vanwege een verandering in de verhouding tussen coagulatie en anticoagulante factoren van de bloedsomloop.

Bij het normale proces van bloedstolling, wat nodig is om het bloeden te stoppen, vormt zich een bloedstolsel dat het vat op de plaats van de verwonding sluit. Bepaalde actieve stoffen, de zogenaamde stollingsfactoren, zijn verantwoordelijk voor de implementatie van het stolselvormingsproces.

Anticoagulantia bestaan ​​om overmatige bloedstolling te voorkomen.

Dat wil zeggen, er is ofwel een afname van het aantal anticoagulerende factoren of een toename van het aantal coagulatiefactoren. Dit is de oorzaak van de vorming van bloedstolsels die de bloedtoevoer naar weefsels en organen schenden.

Genetische factoren van trombofilie

Genetische trombofilie is te wijten aan de erfelijke aanleg van een persoon.

Daarom zijn er geen specifieke redenen die deze aandoening veroorzaken. Er zijn slechts enkele risicofactoren die de ontwikkeling van deze aandoening kunnen veroorzaken.

Men neemt aan dat trombofilie vaker voorkomt:

  • bij mannen;
  • bij mensen ouder dan 60;
  • bij mensen van wie de familieleden leden aan trombofilie;
  • bij zwangere vrouwen, bij vrouwen die orale anticonceptiva gebruiken;
  • bij mensen met kankerpathologie, met auto-immuun- en metabole ziekten;
  • bij mensen die recentelijk ernstige infecties, verwondingen en operaties hebben ondergaan.

Ziekte classificatie

Er zijn twee hoofdtypen trombofilie:

  1. Congenitale (erfelijke, primaire) trombofilie.
  2. Verworven trombofilie.

Het eerste type trombofilie is het gevolg van abnormaliteiten in de genen die informatie bevatten over eiwitten die betrokken zijn bij de bloedstolling.

Onder hen zijn de meest voorkomende:

  • tekort aan eiwitten C en S;
  • antitrombine III-deficiëntie;
  • anomalie van de V-coagulatiefactor (Leiden-mutatie);
  • anomalie van protrombine G 202110A.

Al deze aangeboren aandoeningen leiden tot verminderde bloedstolling.

U moet dit weten voordat u een echografie uitvoert van de aderen van de onderste ledematen - indicaties en contra-indicaties, voor- en nadelen, de resultaten decoderen.

U kunt erachter komen welke medische rechtvaardiging voor sclerotherapie van aambeien mogelijk is na bestudering van ons onderzoek over dit onderwerp.

Het tweede type trombofilie komt door andere ziekten of medicatie. Deze omvatten:

  1. Antifosfolipidensyndroom. Gekenmerkt door de vorming van een overmaat aan antilichamen die fosfolipiden vernietigen. Fosfolipiden zijn belangrijke componenten van de membranen van zenuwcellen, vaatwandcellen en bloedplaatjes. Wanneer deze cellen worden vernietigd, komen er actieve stoffen vrij die de normale interactie tussen de stollings- en anticoagulatiesystemen van het bloed verstoren. Als gevolg hiervan neemt de stolling toe en neemt de neiging tot trombose toe.
  2. Myeloproliferatieve ziekten. Deze ziekten worden gekenmerkt door de productie van overmaat bloedcellen in het beenmerg. In dit verband neemt de viscositeit van het bloed toe en wordt de bloedstroom in de vaten gestoord. Het draagt ​​ook bij tot verhoogde trombose.
  3. Verworven antitrombine III-deficiëntie. Het wordt gekenmerkt door een schending van de synthese van deze factor of de buitensporige vernietiging ervan.
  4. Ziekten gepaard met vaatschade. Het is bijvoorbeeld bekend dat bij diabetes mellitus het niveau van het hormoon insuline, dat gebruik maakt van glucose, afneemt, waardoor een verhoging van het glucosegehalte in het bloed optreedt. En glucose heeft een toxisch effect op de cellen van de vaatwanden. Schade aan de cellen van de vaatwand veroorzaakt op zijn beurt de afgifte van stollingsfactoren, verminderde bloedstroom en overmatige trombusvorming.

Klinische manifestaties

Vaak maken mensen met trombofilie geen klachten en merken ze geen veranderingen in hun gezondheid op.

Dit is te wijten aan het feit dat voor deze pathologie wordt gekenmerkt door een lange loop en een soepele groei van klinische manifestaties.

Soms manifesteert genetische trombofilie zijn symptomen enkele jaren nadat de genetische markers van trombofilie zijn geïdentificeerd.

Alleen bij de vorming van een bloedstolsel bij patiënten verschijnen klinische symptomen. De ernst van de symptomen wordt bepaald door de lokalisatie van de trombus en de mate van afsluiting van het bloedvatlumen:

  1. Als bloedstolsels in de bloedvaten van het arteriële bed verschijnen, kan arteriële trombose optreden. Tegen deze achtergrond is de ontwikkeling van ischemische beroerte en aanvallen van acute coronaire insufficiëntie bij jonge mensen mogelijk. In het geval van de vorming van een bloedstolsel in de placenta's zijn miskramen en foetale sterfte in de baarmoeder mogelijk.
  2. Wanneer veneuze trombose van de onderste ledematen een breed scala aan klinische manifestaties vertoont. Er is een gevoel van zwaar gevoel in de benen, pijn in het onderbeengebied, duidelijke zwelling van de onderste ledematen en trofische veranderingen in de huid.
  3. Met de lokalisatie van de trombus in de mesenteriale vaten treden acute dolkpijn, misselijkheid, braken en verzwakking van de ontlasting op.
  4. Hepatische veneuze trombose wordt gekenmerkt door intense pijn in het epigastrische gebied, oncontroleerbaar braken, zwelling van de onderste ledematen en een toename in de buik.

Een diagnose stellen

Een bloedtest voor genetische trombofilie is de belangrijkste diagnostische methode.

Een bloedtest op trombofilie gebeurt in twee fasen:

  • in de eerste fase wordt pathologie gedetecteerd in een specifieke link in het bloedcoagulatiesysteem met behulp van niet-specifieke bloedonderzoeken;
  • in de tweede fase wordt de pathologie gedifferentieerd en gespecificeerd met behulp van specifieke analyses.

In de algemene analyse van bloed bij trombofilie wordt een toename van het aantal erytrocyten en bloedplaatjes genoteerd, de verhouding van het volume van erytrocyten tot het totale bloedvolume neemt toe.

Bepaal het niveau van D-dimeer in het bloed. Deze stof is het product van de vernietiging van een bloedstolsel. Als trombofilie een toename is van de hoeveelheid.

De analyse die de geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT) bepaalt, bootst de natuurlijke bloedstolling na en maakt het mogelijk om de mate van activiteit van stollingsfactoren te bepalen.

Trombofilie wordt gekenmerkt door verminderde APTTV. Het gehalte antitrombine III, een stof die het bloedstollingremmende systeem activeert, wordt verminderd. Wanneer trombofilie ook de tijd bepaalt van stolselvorming in de bloedplasma-trombinetijd. Het neemt af.

Fibrinogeen is een van de belangrijkste elementen van het bloedstollingssysteem.

Met trombofilie is er een toename in het niveau. Schatting van de bloedstollingssnelheid wordt uitgevoerd met behulp van de bepaling van de protrombinecijferindex. Zijn niveau zal worden verhoogd.

Specifieke onderzoeken die trombofilie differentiëren met andere ziekten zijn:

  1. Bepaling van het gehalte aan lupus anticoagulans, een specifiek eiwit dat de elementen van de membranen van vasculaire cellen vernietigt. Het niveau ervan kan verhoogd zijn bij auto-immuunziekten.
  2. Bepaling van antifosfolipide-antilichamen die celmembranen vernietigen. Een toename van hun niveau kan een indicator zijn voor het antifosfolipide-syndroom.
  3. Bepaling van homocysteïne niveaus. Een toename van het niveau kan wijzen op een tekort aan B-vitamines, roken en een zittende levensstijl.
  4. Genetische studies. Hiermee kunt u anomalieën in de genen van bloedstollingsfactoren en protrombine identificeren.

Al deze studies bieden samen een genetisch paspoort voor trombofilie.

Genetische trombofilie en zwangerschap

Veel vrouwen die de neiging hebben om de bloedstolsels te verhogen, kunnen zonder problemen een gezond kind maken.

Er is echter een risico op verschillende complicaties tijdens de zwangerschap.

Dit komt door het feit dat tijdens de zwangerschap ernstige compenserende veranderingen optreden in het lichaam van de moeder, waarvan er één een verandering in het bloedstollingssysteem is, die bloedverlies tijdens de bevalling vermindert.

Behandelprocedures

Specialisten uit verschillende medische disciplines nemen deel aan de behandeling van patiënten met trombofilie.

Dus een hematoloog bestudeert en corrigeert veranderingen in de samenstelling van het bloed, een fleboloog biedt behandeling voor flebothrombosis en tromboflebitis, en wanneer conservatieve therapie faalt, behandelen vaatchirurgen het.

Behandeling van patiënten met trombofilie moet noodzakelijk volledig en individueel zijn. Alle patiënten ondergaan een conventioneel behandelingsregime voor trombose met behulp van therapeutische en profylactische doses.

Trombofilie heeft geen specifieke behandeling en wordt op vergelijkbare wijze behandeld als trombose.

Preventieve maatregelen

Specifieke preventie van trombofilie bestaat niet. Een zeer belangrijk aspect is de preventie van de ontwikkeling van trombose bij patiënten met trombofilie.

Preventie van dergelijke manifestaties van trombofilie als diepe veneuze trombose, pulmonale trombo-embolie is het belangrijkste punt in de preventie van deze ziekte.

Analyse van genetische trombofilie: hoe belangrijk zijn feiten over de ziekte

Tegenwoordig stellen flebologen en vasculaire chirurgen heel vaak laboratoriumtests voor genetische trombofilie voor, het volledige onderzoek is duur en niet iedereen kan het zich veroorloven. In dit verband rijst de vraag, is het echt nodig om de overreding van een arts te weerstaan ​​en getest te worden op genetische ziekten.

Algemene bepalingen

Trombofilie is een ziekte die verband houdt met het vermogen van bloed om bloedstolsels in het bloedvat te vormen. Mutaties in genen kunnen een overtreding van het bloedcoagulatiesysteem veroorzaken en daardoor trombose veroorzaken.

Door hun aard kunnen stoornissen in het bloedstroomsysteem worden veroorzaakt door een verhoogd effect van fibrine, verminderde anticoagulansfunctie, gestoorde procoagulantia. In alle drie groepen ziekten kunnen pathologieën worden gekenmerkt door een ernstige koers en omgekeerd.

Standaardinstructies voor disease management bestaan ​​niet, omdat er duizenden genetische mutaties zijn en de levensstijl van elke persoon significant verschilt van andere, daarom zullen de manifestaties van de ziekte anders zijn. Het optreden van trombose van diepe bloedvaten, inclusief veneuze beroertes, op jonge leeftijd vereist zorgvuldige monitoring van patiënten, evenals zorgvuldige diagnose van ziekten.

Wie moet om hulp vragen

De meest gebruikelijke tests voor trombofilie worden voorgeschreven door een fleboloog of hematoloog, wanneer verdenking van genetische ziekten een beslissende rol kan spelen in het latere leven.

Wanneer het meest waarschijnlijk is:

  1. Tijdens de zwangerschap, die gepaard gaat met veneuze trombose bij de moeder. Zo'n maatregel is vaak verplicht omdat de ziekte erfelijk is. Het hebben van een kind met trombofilie vereist vaak dringende medische zorg.
  2. Jonge mensen met diepe veneuze trombose, evenals een abnormale locatie van bloedstolsels. Het is bekend dat de eerste uitbraken van trombose vaak voorkomen in de kindertijd of adolescentie. Normaal gesproken worden er tekenen van "dik bloed" gevonden bij mensen ouder dan 40-50 jaar.
  3. Kinderen van patiënten met gediagnosticeerde trombofilie. De ziekte is van generatie op generatie geërfd door de jaren heen, dus het identificeren van genmutaties in de volgende generatie is een belangrijk aspect van het leven. Patiënten met erfelijke pathologie moeten zich houden aan preventieve maatregelen om het optreden van bloedstolsels niet te veroorzaken.
  4. Patiënten bij wie trombose ontstond als gevolg van een verwonding of na uitgebreide chirurgische ingrepen. De beslissing over de noodzaak om een ​​analyse van congenitale trombofilie uit te voeren wordt door de chirurg genomen, maar het is belangrijk om rekening te houden met de gegevens van het coagulogram, als het geen problemen voor de arts oplevert, dan is onderzoek niet nodig.
  5. Patiënten met frequente recidiverende trombose en hun kinderen. Het is mogelijk dat trombofilie de oorzaak is van recidiverende trombose, dus hun preventie wordt een belangrijke schakel in de kwaliteit van leven van patiënten.
  6. Patiënten met immuniteit tegen stolling. Een verminderde reactie op geneesmiddelen van een aantal anticoagulantia is een directe indicatie voor de diagnose van de patiënt, anders kan de behandeling van trombose door erfelijkheid lang duren.

Hoe gaat het

Analyses zijn een vrij standaard procedure. Iedereen heeft waarschijnlijk de standaardset van tests voor het vinden van een baan, naar school of naar de kleuterschool gehaald. In het algemeen verschillen laboratoriumtests voor genetische mutaties alleen binnen het laboratorium en voor gewone patiënten is de procedure redelijk bekend.

Veneus bloed

Veneus bloed bevat niet alleen genetische informatie, maar ook gedetailleerde informatie over de samenstelling, viscositeit en de aanwezigheid van ziektemarkers. In sommige gevallen schrijft de arts niet alleen de analyse van mutaties in de genen voor. De informatie in het bloed helpt de behandeling van de patiënt verder te corrigeren.

Dus wat moet er gedaan worden:

  1. Kies een kliniek of laboratorium. Als u een kliniek vertrouwt, omdat u de services vele malen hebt gebruikt en u weet dat ze betrouwbare informatie bieden, kunt u zich beter tot hen wenden. Als er geen dergelijke kliniek is, vraag dan de arts om een ​​dergelijk laboratorium aan te bevelen.
  2. Ga naar de juiste voeding. Vet voedsel beïnvloedt een groot aantal indicatoren significant. Analyse van erfelijke trombofilie vereist geen speciale beperkingen, maar minstens 24 uur vóór de procedure is het beter af te zien van het eten van vet voedsel.
  3. Geef slechte gewoonten op. Alcohol en sigaretten moeten een week voor tests worden geëlimineerd, maar in het geval van zware rokers wordt deze toestand bijna onmogelijk, dus de pauze tussen bloeddonatie en de laatste rookonderbreking moet minstens 2 uur zijn.
  4. Kom hongerig. Alle laboratoriumbloedonderzoeken moeten op een lege maag worden afgenomen. Over het algemeen is het voldoende om te eten en het ontbijt op te geven, als u 's nachts niet slaapt en ontdekt wat het is om op een lege maag te eten, en eet dan 6-8 uur voordat u naar de kliniek gaat.
  5. Vertrouw de verpleegster. Er zijn geen manipulaties die verder gaan dan de gebruikelijke. Als u ooit bloed uit een ader hebt gedoneerd, zal de procedure vergelijkbaar zijn. Voor de duidelijkheid, het proces van bloedafname wordt op de foto gepresenteerd.

Buccaal epitheel voor diagnose

Soms wordt onderzoek uitgevoerd door het epitheel te nemen. Deze methode is pijnloos en redelijk geschikt voor kinderen van elke leeftijd.

Wat u moet weten over deze methode:

  1. Net als bij veneus bloed, is het noodzakelijk om de kliniek te bepalen.
  2. Zorg ervoor dat u voldoet aan mondhygiëne.
  3. Voordat je erfelijke trombofilie analyseert, spoel je je mond met gekookt water.
  4. Schrapen neem een ​​wattenstaafje, wat betekent dat het geen ongemak oplevert.

Tip! Meestal is er in elke kliniek een glas water, maar voor het geval het beter is om vooraf een fles gekookt water mee te nemen.

Is het de moeite waard om te doen

In de meeste gevallen worden patiënten tegengehouden door de angst voor de procedure of de prijs.

Natuurlijk is een uitgebreid onderzoek met een prijs van ongeveer 15 duizend niet voor iedereen, maar waarom het belangrijk is om de gegevens over de ziekte te kennen:

  1. De aanwezigheid van congenitale trombofilie vereist dat de patiënt aandacht schenkt aan zijn levensstijl. Om trombo-embolie te voorkomen, is het noodzakelijk om bepaalde regels te volgen en in sommige gevallen zelfs medicijnen in te nemen.
  2. Gecombineerde trombofilie. De aanwezigheid van één pathologie sluit de aanwezigheid van andere, genetische mutaties niet uit van twee ouders met verschillende soorten trombofilie.
  3. Doodgeborene en miskraam. Kinderen die hetzelfde gen van twee ouders erven, worden dood geboren. Daarom is een genetische analyse van bloed voor trombofilie tijdens de zwangerschapsplanning volledig gerechtvaardigd. Het is diagnostisch om gegevens te verkrijgen over de mutatie van twee ouders, en niet slechts één.
  4. Calm. U kunt instemmen met het onderzoek omwille van hun eigen rust, want als de ouders trombofilie hadden, wordt het kind niet noodzakelijk geboren met een dergelijke mutatie.

Ongetwijfeld kunt u afzonderlijke onderzoeken naar een bepaald type mutatie uitvoeren. Dat wil zeggen, ouders met een bepaald type trombofilie, als het wordt bevestigd, kunnen het kind diagnosticeren voor dit type stoornis.

Als we er rekening mee houden dat er niet zoveel gemeenschappelijke trombofilie is, is het ook mogelijk om alleen de meest voorkomende pathologieën te analyseren.

  • Ziektecijfer V-Leiden;
  • Mutatie van protrombine;
  • Mutatie in antitrombin 3-genen;
  • Defect van eiwitten C of S;
  • Hyperhomocysteïnemie.

Als u meer wilt weten over dit soort trombofilie, dan kunt u de video in dit artikel raadplegen. Al deze mutaties zullen zich misschien niet manifesteren, of andersom hebben duidelijke klinische manifestaties. Sommige ervan kunnen in de loop van het leven worden verworven, wat betekent dat de analyse voor aangeboren pathologie niet de aanwezigheid van mutatie zal aantonen.

Uitgebreid onderzoek omvat helaas ook niet alle typen trombofilie, maar alleen de meest voorkomende en klinisch significante. Gegevens over een uitgebreide enquête worden weergegeven in de onderstaande tabel.

Genetisch risico op trombofilie (geavanceerd)

Uitgebreide genetische analyse, waarmee het risico op trombofilie kan worden bepaald. Het is een moleculair genetische studie van genen bloedstollingsfactoren, bloedplaatjes receptor fibrinolyse, foliumzuurmetabolisme, de verandering in activiteit die direct of indirect veroorzaakt een verhoogde neiging trombose.

Welk biomateriaal kan worden gebruikt voor onderzoek?

Buccaal (buccaal) epitheel, veneus bloed.

Hoe zich voor te bereiden op de studie?

Geen training vereist.

Meer over de studie

Als gevolg van verschillende pathologische processen in bloedvaten, kunnen bloedstolsels ontstaan ​​die de bloedstroom blokkeren. Dit is de meest voorkomende en ongunstige manifestatie van erfelijke trombofilie - een verhoogde neiging tot trombose geassocieerd met bepaalde genetische defecten. Het kan leiden tot de ontwikkeling van arteriële en veneuze trombose, die op hun beurt vaak de oorzaak zijn van een hartinfarct, coronaire hartziekte, beroerte, longembolie, enz.

Het hemostase-systeem omvat factoren van bloedcoagulatie en anticoagulatiesystemen. In de normale toestand zijn ze in balans en bieden ze de fysiologische eigenschappen van bloed, waardoor verhoogde trombose of, omgekeerd, bloeding wordt voorkomen. Maar als dit wordt blootgesteld aan externe of interne factoren, kan dit evenwicht worden verstoord.

In de regel nemen genen van coagulatiefactoren en fibrinolyse, evenals genen van enzymen die het foliumzuurmetabolisme controleren, deel aan de ontwikkeling van erfelijke trombofilie. Overtredingen in dit metabolisme kunnen leiden tot trombotische en atherosclerotische vasculaire lesies (door een verhoging van het niveau van homocysteïne in het bloed).

De belangrijkste aandoening die leidt tot trombofilie is een mutatie in het gen voor coagulabiliteitsfactor 5 (F5), het wordt ook wel Leiden genoemd. Het wordt gemanifesteerd door de resistentie van factor 5 voor geactiveerd eiwit C en een toename in de snelheid van vorming van trombine, waardoor de bloedstollingsprocessen worden verbeterd. Een belangrijke rol bij de ontwikkeling van trombofilie wordt ook gespeeld door een mutatie in het protrombinegen (F2), geassocieerd met een verhoging van het syntheseniveau van deze stollingsfactor. Met deze mutaties neemt het risico op trombose aanzienlijk toe, vooral als gevolg van provocerende factoren: orale anticonceptiva, overgewicht, lichamelijke inactiviteit, enz.

Bij dragers van dergelijke mutaties is er een grote kans op een ongunstig verloop van de zwangerschap, bijvoorbeeld een miskraam, intra-uteriene groeiachterstand.

Aanleg voor trombose kan ook worden veroorzaakt door een mutatie FGB gen dat codeert voor de beta-subeenheid van fibrinogeen (genetische FGB (-455GA) marker. Het resultaat is een toename in de synthese van fibrinogeen, waardoor het risico van het perifere en coronaire trombose, tromboembolische complicaties stijgend risico zwangerschap en bevalling in de postpartumperiode.

Van de factoren die het risico op trombose verhogen, zijn bloedplaatjesreceptorgenen erg belangrijk. Deze studie analyseert de genetische marker van de bloedplaatjesreceptor voor collageen (ITGA2 807 C> T) en fibrinogeen (ITGB3 1565T> C). Wanneer een receptor gendefect naar collageen toeneemt, de hechting van bloedplaatjes aan het vasculaire endotheel en aan elkaar, leidend tot verhoogde trombose. Bij het analyseren van de genetische marker ITGB3 1565T> C, is het mogelijk om de effectiviteit of ineffectiviteit van antibloedplaatjes-therapie met aspirine te bepalen. Met schendingen veroorzaakt door mutaties in deze genen neemt het risico op trombose, hartinfarct en ischemische beroerte toe.

Trombofilie kan niet alleen geassocieerd zijn met stollingsstoornissen, maar ook met mutaties van de fibrinolytische systeemgenen. De genetische marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) is een remmer van plasminogeenactivator - de hoofdcomponent van het antistollingssysteem van het bloed. Een ongunstige variant van deze marker leidt tot een verzwakking van de fibrinolytische activiteit van het bloed en als gevolg daarvan verhoogt het het risico op vasculaire complicaties, verschillende trombo-embolie. De SERPINE1-genmutatie is ook genoteerd voor enkele complicaties van zwangerschap (miskraam, vertraagde ontwikkeling van de foetus).

Naast mutaties van coagulatie- en anticoagulatiefactoren, wordt een verhoogd niveau van homocysteïne als een belangrijke oorzaak van trombofilie beschouwd. Bij overmatige ophoping heeft het een toxisch effect op het vasculaire endotheel en beïnvloedt het de vaatwand. Er vormen zich bloedstolsels op de plaats van beschadiging en er is ook een teveel aan cholesterol te vinden. Deze processen leiden tot verstopping van bloedvaten. Overmatig homocysteïne (hyperhomocysteïnemie) verhoogt de kans op trombose in de bloedvaten (zowel in de bloedvaten als in de aderen). Een van de redenen voor de toename van het niveau van homocysteïne is een afname van de activiteit van enzymen die zorgen voor de uitwisseling ervan (het MTHFR-gen is opgenomen in het onderzoek). Naast genetisch risico van hyperhomocysteïnemie en ziekten die daarmee de aanwezigheid van mutaties in dit gen en een aanleg voor ongunstige verloop van de zwangerschap (placenta insufficiëntie, gespleten neurale buis en andere complicaties voor de foetus) te bepalen. Met veranderingen in de folaatcyclus worden foliumzuur en vitamines B6, B12 als profylaxe voorgeschreven. De duur van de therapie en de dosering van geneesmiddelen kunnen worden bepaald op basis van het genotype, het niveau van homocysteïne en de kenmerken van de bijbehorende risicofactoren bij de patiënt.

Vermoede erfelijke aanleg voor trombofilie is mogelijk met een familie en / of persoonlijke voorgeschiedenis van trombotische ziekten (diepe veneuze trombose, spataderen, enz.) En ook in de verloskundige praktijk - met trombo-embolische complicaties bij vrouwen tijdens de zwangerschap, in de postpartumperiode.

Een uitgebreid moleculair genetisch onderzoek stelt ons in staat om het genetische risico van throbofilie te beoordelen. Wetende over de genetische aanleg, is het mogelijk om een ​​tijdige ontwikkeling van cardiovasculaire aandoeningen te voorkomen..

Risicofactoren voor trombofilie:

  • bedrust (meer dan 3 dagen), langdurige immobilisatie, lange statische belastingen, inclusief werkgerelateerde, sedentaire levensstijl;
  • gebruik van orale anticonceptiva die oestrogenen bevatten;
  • overgewicht;
  • voorgeschiedenis van veneuze trombo-embolische complicaties;
  • katheter in centrale ader;
  • uitdroging;
  • chirurgische ingrepen;
  • trauma;
  • roken;
  • oncologische ziekten;
  • zwangerschap;
  • gelijktijdige cardiovasculaire aandoeningen, maligne neoplasmata.

Wanneer staat een studie gepland?

  • In aanwezigheid van trombo-embolie in de familiegeschiedenis.
  • In aanwezigheid van trombose in de geschiedenis.
  • Met trombose op de leeftijd van 50 jaar, herhaalde trombose.
  • In het geval van trombose op elke leeftijd in combinatie met een belaste familiegeschiedenis van trombo-embolie (pulmonale arterie-trombo-embolie), waaronder trombose op andere plaatsen (hersenvaten, poortaderen).
  • Bij trombose zonder duidelijke risicofactoren ouder dan 50 jaar.
  • In het geval van het gebruik van hormonale anticonceptiva of hormonale substitutietherapie bij vrouwen: 1) met een voorgeschiedenis van trombose, 2) verwanten van de 1e graad van verwantschap met trombose of erfelijke trombofilie.
  • Met een gecompliceerde obstetrische voorgeschiedenis (miskraam, foetoplacentale insufficiëntie, trombose tijdens de zwangerschap en in de vroege postpartumperiode, enz.).
  • Bij het plannen van zwangerschap voor vrouwen die lijden aan trombose (of in het geval van trombose bij hun verwanten 1e graad van verwantschap).
  • Onder dergelijke risicovolle omstandigheden zoals abdominale chirurgie, langdurige immobilisatie, permanente statische belasting, een zittende levensstijl.
  • Met een familiegeschiedenis van hart- en vaatziekten (gevallen van vroege hartaanvallen en beroertes).
  • Bij het beoordelen van het risico op trombotische complicaties bij patiënten met maligne neoplasmata.

Wat betekenen de resultaten?

Volgens de resultaten van een uitgebreide studie van 10 belangrijke genetische merkers, wordt de mening van een geneticus uitgebracht, die het risico op trombofilie zal beoordelen, de ontwikkeling voorspellen van ziekten zoals trombose, trombo-embolie, hartaanval, of de waarschijnlijkheid van complicaties geassocieerd met verstoorde hemostase, tijdens de zwangerschap, richtingen kiezen voor optimale preventie bestaande klinische manifestaties in detail om hun oorzaken te begrijpen.

Genetische markers

Ook aanbevolen

literatuur

  • Veneuze trombo-embolie, trombofilie, antitrombotische therapie en zwangerschap. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8e editie. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. Januari 2001.
  • Gohil R. et al., De genetica van veneuze trombo-embolie. Een meta-analyse waarbij

120.000 gevallen en 180.000 controles., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Associatie tussen het plasminogeen-activator-inhibitor 4G / 5G-polymorfisme en veneuze trombose. Een meta-analyse. Thromb Haemost 2007 juni; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Onaangename verrassing van familieleden - erfelijke trombofilie

    De neiging tot trombose (vaak veneus), die geassocieerd is met gendefecten, wordt erfelijke trombofilie genoemd. Het manifesteert zich door de pathologische vorming van bloedcellen en stollingsfactoren. Patiënten meldden blokkade van bloedstolsels van bloedvaten van verschillende lokalisatie. Tijdens de zwangerschap zijn de eerste tekenen van de ziekte mogelijk met complicaties zoals vroeggeboorte.

    Lees dit artikel.

    Risicofactoren voor trombofilie

    In het geval van erfelijke aanleg voor verhoogde bloedstolling, wordt het tekort van proteïnen S, C en antitrombine 3 het vaakst opgemerkt.Ze verminderen de vorming van bloedstolsels, daarom, als ze deficiënt zijn, wordt een versnelde vorming van trombus waargenomen. Bovendien kunnen patiënten afwijkingen in de structuur van fibrinogeen hebben, andere stollingsfactoren.

    Veel van deze aandoeningen worden niet gediagnosticeerd en vertonen geen klinische symptomen totdat er provocerende factoren optreden:

    • langdurig verblijf in een statische positie (bedrust, immobilisatie na verwonding, operatie);
    • professionele activiteiten in verband met langdurig zitten of staan ​​op de benen, gewichtsoverdracht;
    • sedentaire levensstijl;
    • obesitas;
    • zwangerschap;
    • chirurgische ingrepen, uitgebreide weefselbeschadiging in geval van letsel, verbinding van een veneuze katheter in de centrale ader;
    • vochtverlies bij de behandeling van diuretica, diarree of braken;
    • roken;
    • alcoholmisbruik;
    • kwaadaardige tumoren;
    • ziekten van het hart en de bloedvaten;
    • hormonale anticonceptie.

    En hier is meer over de diagnose van tromboflebitis van de onderste ledematen.

    Genen als een fundamentele factor in erfelijke vorm

    Een genetisch bepaalde vorm van de ziekte wordt meestal geassocieerd met een verminderde vorming van een stollingsfactor 5. Het wordt de Leidse mutatie genoemd. Wanneer deze anomalie 5-factor ongevoelig wordt voor de vernietiging van het enzym en actief blijft, verhoogt dit de snelheid van vorming van een bloedstolsel. De tweede stollingsfactor (protrombine) wordt geproduceerd in de aanwezigheid van een overmatige hoeveelheid chromosomaal defect, die de balans verschuift naar trombusvorming.

    Het verhogen van de synthese van het aminozuur homocysteïne is ook een van de varianten van de familiale vorm van trombofilie. De hoge concentratie van deze verbinding in het bloed heeft een traumatisch effect op de vaatwand, wat resulteert in het verschijnen van een trombus. Een verhoging van de homocysteïneconcentratie wordt als een van de ziektemerkers beschouwd:

    • atherosclerose;
    • myocardiale en cerebrale ischemie;
    • uitwissen van endarteritis;
    • veneuze trombose.

    Genaandoeningen kunnen niet alleen optreden bij erfelijke trombofilie, mutaties kunnen ook invloed hebben op het chromosomale apparaat als gevolg van externe factoren:

    • ioniserende straling;
    • chemische vergiftiging;
    • verontreiniging van voedsel en water door pesticiden;
    • contact met aardolieproducten;
    • medicatie gebruik;
    • eten van conserveermiddelen en kleurstoffen, genetisch gemodificeerde producten.

    Erfelijke trombofilie screening

    Indicaties voor de bepaling van stollingsfactoren en gelijktijdige trombofilie van biochemische parameters kunnen nodig zijn in de volgende gevallen:

    • aandoeningen van het hart en de bloedvaten bij naaste familieleden (frequente trombose of trombo-embolie van de veneuze bloedvaten, beroertes of hartaanvallen op middelbare leeftijd);
    • veneuze trombose, vooral herhaald; Hemostase-genmutaties
    • het gebruik van pillen voor contraceptie of hormonen voor behandeling bij vrouwen die veneuze trombose hebben ondergaan of erfelijke trombofilie in het gezin hebben;
    • eerder spontane abortus, insufficiëntie van de placenta circulatie, veneuze trombose tijdens de zwangerschap of onmiddellijk na de bevalling;
    • zwangerschapsplanning in aanwezigheid van belaste erfelijkheid voor trombofilie;
    • vóór uitgebreide operaties;
    • met hypodynamie;
    • professionele statische belastingen (kantoorwerk, de behoefte aan langdurige of hefgewichten);
    • kwaadaardige gezwellen.

    Bloedonderzoek

    Om het verhoogde risico op bloedstolsels te bepalen, krijgen patiënten een uitgebreide bloedtest toegewezen, die de definitie omvat van:

    • protrombine en internationaal genormaliseerde behandeling (belangrijk voor behandeling met anticoagulantia);
    • het niveau van D-dimeer (weerspiegelt de staat van coagulatie en activiteit van het anticoagulanssysteem); Biochemische bloedtesten
    • geactiveerde partiële tromboplastinetijd (imiteert de vorming van een bloedstolsel in het laboratorium, hangt af van de aanwezigheid van plasmafactoren en stoffen die de vorming van bloedstolsels remmen);
    • fibrinogeen (verandert in fibrinedraden, die in een netwerk worden geweven voor de sterkte van een bloedstolsel);
    • Antitrombine 3 (houdt het bloed in een vloeibare toestand);
    • trombinetijd (weerspiegelt de snelheid van vorming van fibrine uit fibrinogeen);
    • bloedlipiden - triglyceriden, totaal cholesterol en zijn fracties (om het antifosfolipidensyndroom op te sporen);
    • homocysteïne.

    markers

    Om de genetische gevoeligheid voor trombofilie te bestuderen, wordt een analyse van veneus bloed en het afschrapen van het epitheel van de orale mucosa uitgevoerd. De verkregen gegevens weerspiegelen de geïdentificeerde mutatie en gen-diversiteit (polymorfisme). Deze afwijkingen kunnen het risico op bloedstolsels onder ongunstige omstandigheden verhogen. Verken verschillende genen:

    • coagulatiefactoren - protrombine (F2), vijfde, zevende, dertiende (F13A1), fibrinogeen (FGB);
    • plasminogeen activator-antagonist PAI-1 (serpin);
    • plaatjesreceptoren voor ITGA2 of ITGB3-collageen (alfa- en beta-integrine).

    Erfelijke trombofilie en zwangerschap

    Wanneer tijdens de zwangerschap mutaties in genen worden gedetecteerd, neemt het risico op bloedstolsels toe. Dit is gevaarlijk voor het dragen van een kind, omdat vrouwen in deze periode een fysiologische verhoging van het stollingssysteem hebben om het lichaam te beschermen tegen bloedverlies tijdens de bevalling. Daarom, wanneer genetische afwijkingen vaak afgesloten placentale bloedvaten zijn, wat leidt tot nadelige effecten:

    • miskraam in de vroege stadia;
    • premature bevalling;
    • gebrek aan bloedtoevoer naar de foetus;
    • de ontwikkeling van organen bij een kind vertragen;
    • exfoliatie van de placenta;
    • veneuze trombose en aandoeningen van de cerebrale circulatie bij de aanstaande moeder;
    • gebruikelijke miskraam.

    Behandeling voor erfelijke trombofilie

    Als een ziekte wordt gedetecteerd, wordt in de eerste plaats aanbevolen om de volgende regels in acht te nemen:

    • een lang verblijf in een vaste positie elimineren (om te pauzeren voor eenvoudig opwarmen), gewichtheffen;
    • deelnemen aan therapeutische oefeningen, zwemmen;
    • draag compressie panty's, kousen (vooral tijdens de zwangerschap en tijdens de bevalling);
    • zelfmassage uitvoeren met de toepassing van venotonische gels (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
    • om een ​​dieet te bouwen.

    Gebruik voor medicamenteuze behandeling van trombofilie:

    • anticoagulantia - Heparine, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
    • antibloedplaatjesaggregatiemiddelen (Tiklid, acetylsalicylzuur, Dipyridamole, Wessel Due F);
    • venotonica - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

    Dieet met een neiging tot trombose

    Voedsel moet volledig worden uitgesloten van producten die de viscositeit van het bloed verhogen. Deze omvatten:

    • vet vlees, slachtafval, reuzel, bouillon, gelat vlees;
    • koffie, zwarte thee, chocolade;
    • harde kaas, volle melk;
    • bladeren van spinazie en selderij;
    • alle pittige en vette voedingsmiddelen;
    • halffabrikaten, ingeblikt voedsel.

    Om het bloed in het menu te verdunnen moet aanwezig zijn:

    • cranberry, cranberry of viburnum sap;
    • compotes met aronia, pruimen, gedroogde abrikozen;
    • zeekool, mosselen, garnalen;
    • gember;
    • granaatappelsap;
    • pappen van boekweit, gerst en havermout;
    • data.
    Bloedverdunners

    Erfelijke trombofilie komt tot uiting in gevallen waarin het lichaam defecten vertoont in de genen die betrokken zijn bij de vorming van coagulatiefactoren of stoffen met anticoagulantia activiteit. Tekenen van de ziekte zijn terugkerende blokkades van de veneuze bloedvaten. Deze pathologie is vooral gevaarlijk voor zwangere vrouwen vanwege het verhoogde risico op vroeggeboorte en verminderde foetale ontwikkeling.

    En hier meer over de preventie van trombose van de aderen en vaten van de onderste ledematen.

    Van personen uit risicogroepen wordt aangeraden om gescreend te worden, inclusief lipidogram en coagulatie, evenals tests op markers van genetische trombofilie. Voor de behandeling en preventie van complicaties worden gedoseerde fysieke activiteit, medicatie en een antitrombotisch dieet aanbevolen.

    Handige video

    Kijk naar de video over trombofilie en zwangerschap:

    Een losgemaakte trombus draagt ​​een dodelijke bedreiging voor een persoon. Preventie van trombose van de aderen en bloedvaten kan het risico van een dodelijke dreiging verminderen. Hoe trombose te voorkomen? Wat zijn de meest effectieve remedies hiertegen?

    Een nogal belangrijke indicator van bloed is hematocriet, waarvan de snelheid verschilt bij kinderen en volwassenen, bij vrouwen in normale toestand en tijdens de zwangerschap, evenals bij mannen. Hoe de analyse te maken? Wat moet je weten?

    Het drinken van rozenbottel voor bloedvaten, hartversterking is erg handig. Het helpt ook actief de hersenvaten, waardoor het risico op het ontwikkelen van vele gevaarlijke pathologieën wordt verminderd.

    Niet elke arts zal met gemak antwoorden op het onderscheid tussen trombose en tromboflebitis, namelijk trombo-trombose. Wat is het fundamentele verschil? Met welke arts contact opnemen?

    Voorgeschreven om de vorming van bloedstolsels geneesmiddel Sincumar te voorkomen, de toepassing moet worden onder toezicht van een arts. Contra-indicaties voor pillen zijn zwangerschap. Kiezen wat beter is - Warfarin of Sincumar, het voordeel wordt aan de eerste gegeven.

    In veel situaties, bijvoorbeeld met trombofilie, is zuurstoftherapie thuis noodzakelijk. Thuis kunt u een langdurige behandeling met behulp van speciale apparaten doorbrengen. Echter, voordat het de moeite loont om de indicaties, contra-indicaties en mogelijke complicaties van dergelijke behandelingen te kennen.

    Extreem gevaarlijke drijvende trombus verschilt doordat deze niet aan de muur grenst, maar vrij zweeft door de aderen van de inferieure vena cava, in het hart. Recanalisatie kan voor de behandeling worden gebruikt.

    Eiwitten worden in het bloed bepaald wanneer veel pathologieën worden vermoed, waaronder oncologie. De analyse helpt om de snelheid, verhoogde snelheden van reactieve en proteïne s te bepalen. Het is noodzakelijk om de waarden te begrijpen: bloed voor eosinofiel kationisch eiwit, totaal. Is het bloed verdikt of niet?

    De protrombinetijd wordt bepaald voor analyse van het plasma-stollingssysteem. Dit helpt om de kans op bloedstolsels te bepalen. De Kvik-analyse wordt bijvoorbeeld tijdens de zwangerschap van vrouwen genomen. Wat is de koersindicator? Wat, als het wordt verhoogd, verlaagd?